La distrofia miotonica è una distrofia muscolare rara che colpisce la capacità di rilassare i muscoli in modo volontario.
Il termine miotonia si riferisce a un ritardo del rilassamento dopo la contrazione del muscolo, che può causare rigidità muscolare. Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, nei quali uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare presentano difetti, con conseguente debolezza e atrofia muscolare (distrofia) di gravità variabile.
Si tratta di un disturbo autosomico dominante, ossia basta un solo genitore colpito per trasmettere il tratto alla prole. Questa distrofia colpisce maschi e femmine, circa 1 soggetto su 8.000.
Sintomi della distrofia miotonica
I sintomi della distrofia miotonica si manifestano durante l’adolescenza o nella prima età adulta.
Il disturbo causa miotonia, ovvero un ritardo nella capacità di rilassare i muscoli dopo averli contratti. Altri sintomi principali sono indebolimento e deperimento muscolare a carico di braccia e gambe (soprattutto delle mani) e del volto. Inoltre, è frequente la caduta delle palpebre. Anche il muscolo cardiaco si indebolisce (cardiomiopatia) e il ritmo cardiaco può diventare anomalo.
I sintomi di distrofia miotonica compaiono durante l’adolescenza o nella prima età adulta e vanno da lievi a gravi. I pazienti affetti dalle forme più gravi del disturbo presentano un’estrema debolezza muscolare e molti altri sintomi, tra cui cataratta, testicoli piccoli (negli uomini), stempiatura precoce (negli uomini), irregolarità del battito cardiaco, diabete e disabilità intellettiva. Generalmente la morte sopraggiunge entro i 54 anni.
Distrofia miotonica congenita
Le madri affette da distrofia miotonica possono avere figli colpiti da una forma grave di miotonia che si manifesta durante l’infanzia. Il disturbo è chiamato distrofia miotonica congenita, da non confondere con la miotonia congenita, una patologia diversa. I bambini con distrofia miotonica congenita presentano un tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia o “flaccidità”), problemi ad alimentarsi e a respirare, deformità ossee, debolezza facciale e ritardo nello sviluppo dei processi mentali e del movimento fisico. Fino al 40% dei neonati non sopravvive, in genere a causa di difficoltà respiratorie (insufficienza respiratoria) e forse cardiomiopatia. Fino al 60% dei sopravvissuti ha un deficit intellettivo.
Diagnosi di distrofia miotonica
Test genetici
La diagnosi di distrofia miotonica si basa su sintomi caratteristici, età del soggetto al manifestarsi dei sintomi e anamnesi familiare.
Per confermare la diagnosi si eseguono test genetici.
Trattamento della distrofia miotonica
Farmaci per alleviare la rigidità muscolare
Il trattamento della distrofia miotonica con mexiletina o altri farmaci (ad esempio chinidina, fenitoina o carbamazepina) può alleviare la rigidità, ma senza risolvere la debolezza, il sintomo più fastidioso per il paziente. Inoltre, ognuno di questi farmaci ha effetti collaterali indesiderati. Il solo trattamento per la debolezza muscolare è rappresentato dalle misure di supporto, come l’applicazione di tutori per caviglia (per il piede cadente) o di altri dispositivi.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti che convivono con distrofia miotonica