Disturbi metabolici ereditari

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• Panoramica sui disturbi metabolici ereditari
  • Metabolismo
  • Diagnosi
  • Ulteriori informazioni

• Disturbi mitocondriali
  • Neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber hereditary optic neuropathy, LHON)
  • Sindrome di Leigh
  • Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili all’ictus (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes, MELAS)
  • Ulteriori informazioni

• Disturbi dei perossisomi
  • Adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X
  • Sindrome di Zellweger (Zellweger syndrome, ZS), adrenoleucodistrofia neonatale e malattia di Refsum infantile (infantile Refsum disease, IRD)
  • Malattia di Refsum
  • Condrodisplasia puntata rizomelica
  • Ulteriori informazioni

• Panoramica sulle patologie del metabolismo degli aminoacidi
  • Aminoacidi a catena ramificata
    • Acidemia isovalerica
    • Malattia delle urine a sciroppo d’acero
    • Acidemia metilmalonica
    • Acidemia propionica
  • Ulteriori informazioni

• Omocistinuria
  • Sintomi
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Ulteriori informazioni

• Fenilchetonuria (PKU)
  • Sintomi
  • Diagnosi
  • Prognosi
  • Prevenzione e trattamento
  • Ulteriori informazioni

• Tirosinemia
  • Tirosinemia di tipo I
  • Tirosinemia di tipo II
  • Tirosinemia di tipo III
  • Ulteriori informazioni

• Panoramica sui disturbi del metabolismo dei carboidrati
  • Ulteriori informazioni

• Galattosemia
  • Sintomi
  • Diagnosi
  • Prognosi
  • Trattamento
  • Ulteriori informazioni

• Malattie da accumulo di glicogeno
  • Sintomi
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Ulteriori informazioni

• Intolleranza ereditaria al fruttosio
  • Sintomi
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Ulteriori informazioni

• Difetti del metabolismo del piruvato
  • Deficit del complesso della piruvato deidrogenasi
  • Assenza di piruvato carbossilasi (carenza di piruvato carbossilasi)
  • Ulteriori informazioni

• Disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi
  • Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD)
  • Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD)
  • Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD)
  • Acidemia glutarica di tipo II
  • Ulteriori informazioni

• Altre rare patologie ereditarie del metabolismo lipidico
  • Xantomatosi cerebrotendinea
  • Sitosterolemia
  • Ulteriori informazioni

• Panoramica delle malattie da accumulo lisosomiale
  • Ulteriori informazioni

• Malattia da accumulo di colesteril estere e morbo di Wolman
  • Morbo di Wolman
  • Malattia da accumulo di colesteril estere
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Ulteriori informazioni

• Malattia di Fabry
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Ulteriori informazioni

• Malattia di Gaucher
  • Tipi di malattia di Gaucher
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Ulteriori informazioni

• Malattia di Krabbe
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Ulteriori informazioni

• Leucodistrofia metacromatica
  • Tipi di leucodistrofia metacromatica
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Ulteriori informazioni

• Mucopolisaccaridosi
  • Tipi di mucopolisaccaridosi
  • Sintomi
  • Diagnosi
  • Prognosi
  • Trattamento
  • Ulteriori informazioni

• Malattia di Niemann-Pick
  • Tipi di malattia di Niemann-Pick
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Ulteriori informazioni

• Malattia di Tay-Sachs e Sandhoff
  • Malattia di Tay-Sachs
  • Malattia di Sandhoff
  • Ulteriori informazioni