La malattia emolitica del neonato è una condizione nella quale i globuli rossi vengono degradati o distrutti più rapidamente del normale dagli anticorpi della madre. L’emolisi è la degradazione dei globuli rossi.
Il disturbo può verificarsi se il sangue della madre è incompatibile (non combacia) con quello del feto.
La diagnosi si basa su esami del sangue della madre e talvolta del padre.
A volte la madre riceve immunoglobulina durante la gravidanza per aiutare a prevenire questo disturbo nel neonato.
Il trattamento può includere trasfusioni di sangue per il feto prima del parto e per il neonato dopo il parto.
I globuli rossi contengono emoglobina, una proteina che determina la colorazione rossa del sangue e che consente di trasportare l’ossigeno dai polmoni a tutti i tessuti dell’organismo. L’ossigeno è utilizzato dalle cellule per produrre, a partire dagli alimenti, l’energia necessaria per l’organismo, rilasciando anidride carbonica come prodotto di scarto. I globuli rossi allontanano l'anidride carbonica dai tessuti riportandola ai polmoni. Se il numero di globuli rossi è troppo basso, il sangue trasporta una minore quantità di ossigeno e insorgono stanchezza e debolezza.
La malattia emolitica del neonato può determinare alti livelli di bilirubina nel sangue (iperbilirubinemia), una bassa conta eritrocitaria (anemia neonatale) e, molto raramente, nelle forme più gravi, il decesso. La bilirubina è un pigmento giallo prodotto durante la normale degradazione dei globuli rossi.
incompatibilità Rh
Il fattore Rh è una molecola situata sulla superficie dei globuli rossi di alcune persone; Il sangue è Rh-positivo se i globuli rossi di una persona possiedono il fattore Rh. Il sangue è Rh-negativo se i globuli rossi sono privi del fattore Rh. La maggior parte delle persone è Rh-positiva.
Quando un neonato possiede globuli rossi Rh-positivi e la madre globuli rossi Rh-negativi si parla di incompatibilità Rh. Di conseguenza, il sistema immunitario della madre Rh-negativa può riconoscere gli eritrociti del sangue del feto Rh-positivo come “estranei” e produrre anticorpi contro il fattore Rh presente sui globuli rossi del feto. Tale processo è noto come sensibilizzazione Rh.
Se la madre possiede anticorpi anti-Rh, possono passare dal suo sangue al sangue del feto prima del parto attraverso la placenta. Se il feto è Rh-positivo, gli anticorpi anti-Rh della madre possono quindi attaccare e distruggere (emolizzare) gli eritrociti del feto. La rapida degradazione dei globuli rossi ha inizio quando il feto è ancora nell’utero e continua dopo il parto. Questa degradazione può causare anemia.
Una madre Rh-negativa può produrre gli anticorpi anti-Rh se è esposta ai globuli rossi Rh-positivi. Il modo più comune nel quale le donne vengono esposte al sangue Rh-positivo è quando hanno un feto Rh-positivo. Le madri sono esposte maggiormente al sangue del feto durante il parto, che è pertanto il momento in cui si verifica la maggioranza delle sensibilizzazioni Rh. Pertanto, la maggior parte dei casi di malattia emolitica si verifica in un feto la cui madre è stata sensibilizzata durante una gravidanza precedente.
Le madri possono anche essere esposte a sangue Rh-positivo nelle fasi iniziali della gravidanza, per esempio in caso di aborto spontaneo o aborto elettivo, durante un esame diagnostico del feto (come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali), in caso di lesioni all’addome o se la placenta si separa troppo presto (distacco della placenta). In tal caso, questi anticorpi attaccano lo stesso feto più avanti durante la gravidanza.
L’esposizione si può verificare anche fuori dalla gravidanza, per esempio se la madre ha subito trasfusioni di sangue Rh-positivo in qualsiasi momento precedente della vita. Dopo l’esposizione e lo sviluppo di anticorpi della madre, i problemi sono più probabili con ogni gravidanza successiva nella quale il feto è Rh-positivo.
incompatibilità AB0
Talvolta, altre forme di incompatibilità di gruppo sanguigno possono produrre malattie emolitiche simili (ma più lievi). Per esempio, se la madre è di gruppo sanguigno 0 e il feto di gruppo A o B, la madre può produrre anticorpi anti-A o anti-B che possono attraversare la placenta in grandi quantità e attaccarsi ai globuli rossi fetali provocandone la distruzione (emolisi), con conseguente rischio di anemia lieve e iperbilirubinemia. Questo tipo di incompatibilità è chiamata incompatibilità AB0.
Di solito porta ad anemia meno grave rispetto all’incompatibilità Rh e, a differenza di quest’ultima, di solito diventa meno grave con ogni successiva gravidanza.
Sintomi della malattia emolitica del neonato
Dopo il parto, i neonati con malattia emolitica possono essere gonfi, pallidi o gialli (il cosiddetto ittero) o possono presentare fegato o milza ingrossati, anemia o accumuli di liquido nell’organismo.
Diagnosi di malattia emolitica del neonato
Esami del sangue della madre e talvolta del feto durante la gravidanza
Talvolta esami del sangue del padre e del neonato
Alla prima visita prenatale durante una gravidanza la madre viene sottoposta a un esame del sangue per stabilire se sia Rh-negativa o Rh-positiva.
Se la madre ha sangue Rh-negativo e risulta positiva per gli anticorpi anti-Rh o risulta positiva per un altro anticorpo che può provocare malattia emolitica del neonato, viene controllato il sangue del padre. La sensibilizzazione Rh è un rischio se il padre è Rh-positivo e pertanto anche il bambino può essere Rh-positivo. In tale situazione la madre esegue esami del sangue periodici durante la gravidanza per controllare la presenza di anticorpi anti-Rh.
Non è necessario alcun altro intervento fino a che non vengono rilevati anticorpi. Se vengono individuati anticorpi, durante la gravidanza feto e madre vengono sottoposti a esami del sangue speciali e il neonato viene sottoposto a esami dopo la nascita.
Prevenzione della malattia emolitica del neonato
Iniezione di immunoglobuline durante la gravidanza e dopo il parto
Per prevenire lo sviluppo di anticorpi contro i globuli rossi del proprio feto, alle madri Rh-negative si somministrano iniezioni di un preparato a base di immunoglobulina Rh0(D) dopo circa 28 settimane di gestazione e di nuovo entro le 72 ore successive al parto. L’iniezione viene inoltre ripetuta dopo ogni episodio di sanguinamento vaginale e dopo l’amniocentesi o il prelievo di villi coriali. Le immunoglobuline Rh0(D) rivestono rapidamente eventuali eritrociti fetali Rh-positivi entrati nella circolazione della madre in modo che non siano riconosciuti come “estranei” dal sistema immunitario materno e quindi non scatenino la formazione di anticorpi anti-Rh. Generalmente, questa terapia previene la malattia emolitica del neonato.
Trattamento della malattia emolitica del neonato
Prima del parto, talvolta trasfusioni di sangue al feto
Dopo il parto, talvolta altre trasfusioni
Trattamento dell’ittero se presente
In caso di diagnosi di anemia del feto, quest’ultimo può ricevere trasfusioni di sangue prima del parto. Le trasfusioni possono essere somministrate fino alla maturazione del feto che può essere partorito in sicurezza. Prima del parto, la madre può ricevere corticosteroidi per favorire la maturazione dei polmoni del feto e prepararlo al possibile parto prematuro se necessario. Dopo il parto possono essere necessarie altre trasfusioni per il neonato.
La grave anemia che consegue alla malattia emolitica del neonato viene trattata come tutte le altre forme di anemia (vedere Trattamento dell’anemia nel neonato).
I medici osservano anche il neonato per lo sviluppo di ittero. Quest’ultimo è probabile, perché la rapida degradazione degli eritrociti produce molta bilirubina, un pigmento giallo che, se presente in eccesso (iperbilirubinemia), dona alla pelle e alla sclera degli occhi del neonato un aspetto giallo.
Se è troppo alto, il livello di bilirubina può danneggiare il bambino. Alti livelli di bilirubina possono essere trattati esponendo il neonato a speciali luci brillanti (fototerapia) o occasionalmente sottoponendo il neonato a una exsanguinotrasfusione. Livelli molto alti di bilirubina nel sangue possono provocare danno cerebrale (kernittero), a meno che non vengano adottate tali misure preventive.