鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょう

レビュー/改訂 2022年 12月
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鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうとはどのような病気びょうきですか?

鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうは、一生いっしょうつづ赤血球せっけっきゅう病気びょうきです。これはまれつきの病気びょうきで、赤血球せっけっきゅう一部いちぶ異常いじょうかたちになります。円盤えんばんのようなまるいかたちではなく、かま(三日月みかづき)のようなかたちになります。

赤血球せっけっきゅうがかまのようなかたちになるのは、赤血球せっけっきゅうなか異常いじょうかたちのヘモグロビンがあるためです。ヘモグロビンは、赤血球せっけっきゅうなかにある、酸素さんそはこ物質ぶっしつです。かまのようなかたちをしていると、赤血球せっけっきゅうこわれやすく、かたちわずにほそ血管けっかんをうまくとおけられなくなって、酸素さんそとどけることができなかったりします。

  • 鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうはアフリカじんまたはアフリカけいアメリカじん祖先そせんにもつひともっともよくみられます。

  • 鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうでは、赤血球せっけっきゅうこわれやすくなり、血液けつえきなか細胞さいぼうかずります(貧血ひんけつになります)。

  • 異常いじょう血液けつえき細胞さいぼう一番いちばんほそ血管けっかん簡単かんたんとおることができず、いたみや発育はついくおくれをこしたり、最終的さいしゅうてきには腎臓じんぞう脾臓ひぞうなどの臓器ぞうき異常いじょうこしたりします。

  • 鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうひとは、一部いちぶ感染症かんせんしょうにかかりやすくなります。

  • 医師いし血液検査けつえきけんさ鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょう診断しんだんします。

  • 治療ちりょう症状しょうじょうをやわらげることを目指めざしておこないますが、一部いちぶひと幹細胞かんさいぼう治療ちりょう完全かんぜんなおることがあります。

鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょう原因げんいんなんですか?

鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうは、両親りょうしんからけつぐ遺伝子いでんしによってこされます。この病気びょうきは、家族かぞくなか遺伝いでんします。鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうになるには、2つの鎌状赤血球かまじょうせっけっきゅう遺伝子いでんし両親りょうしんから1つずつ)が必要ひつようです。

鎌状赤血球かまじょうせっけっきゅう形質けいしつとはなんですか?

鎌状赤血球かまじょうせっけっきゅう形質けいしつとは、鎌状赤血球かまじょうせっけっきゅう遺伝子いでんしを1つだけもっている状態じょうたいです。もう一方いっぽう遺伝子いでんし正常せいじょうであれば、鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうにはなりません。

2人ふたり鎌状赤血球かまじょうせっけっきゅう形質けいしつひとあいだどもがいる場合ばあい半数はんすうどもが鎌状赤血球かまじょうせっけっきゅう形質けいしつ、4ぶんの1が鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうになり、4ぶんの1は正常せいじょうになります。(鎌状赤血球かまじょうせっけっきゅう形質けいしつではなく)鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうひとは、しばしばどもをもつことができなくなります。

鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうにはどのような合併症がっぺいしょうがありますか?

鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうでも、すべての赤血球せっけっきゅうがかまのようなかたちになるわけではありません。かまのようなかたち赤血球せっけっきゅうがたくさんあるほど、症状しょうじょう合併症がっぺいしょうあらわれやすくなります。酸素さんそレベルがひくいなどの要因よういんがあると、赤血球せっけっきゅうがかまのようなかたちになりやすくなります。

異常いじょう赤血球せっけっきゅう簡単かんたんこわれてしまいます。赤血球せっけっきゅうこわれると、つぎのことをこすことがあります:

  • 血液中けつえきちゅう細胞さいぼうすくなくなる(貧血ひんけつ

  • や、場合ばあいによっては皮膚ひふ黄色きいろくなる(黄疸おうだん

異常いじょう赤血球せっけっきゅうほそ血管けっかん簡単かんたんにはとおることができないため、臓器ぞうき十分じゅうぶん血液けつえきとどきません。血液けつえきながれがさまたげられると、からだのどの部分ぶぶん影響えいきょうがでるかによって症状しょうじょうがちがいます:

  • ほね場合ばあいいたみ(疼痛発作とうつうほっさ)、股関節こかんせつ損傷そんしょうする

  • のう場合ばあい脳卒中のうそっちゅう

  • 心臓しんぞう場合ばあい心臓しんぞうおおきくなる、心不全しんふぜん

  • 腎臓じんぞう場合ばあい腎不全じんふぜん腎臓痛じんぞうつう

  • はい場合ばあい急性きゅうせい胸部きょうぶ症候群しょうこうぐん

  • 陰茎いんけい場合ばあい持続勃起症じぞくぼっきしょう勃起ぼっき長時間ちょうじかんつづいていたみがある)

  • 皮膚ひふ場合ばあいながあいだつづ皮膚ひふのただれ

  • 脾臓ひぞう場合ばあい脾臓ひぞうちぢむ(一部いちぶ感染症かんせんしょうにかかりやすくなる)

骨髄こつずい突然とつぜんあたらしい赤血球せっけっきゅうつくらなくなると、貧血ひんけつがとてもはや悪化あっかして無形成むけいせい発作ほっさといわれる状態じょうたいになります。

鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうにはどのような症状しょうじょうがありますか?

すべての鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうひとつぎ症状しょうじょうあらわれます:

  • 貧血ひんけつ症状しょうじょうちからない、つかれをかんじる、顔色かおいろ青白あおじろくなる)

ほかの症状しょうじょうがほとんどないひともいれば、おも症状しょうじょうあらわれてひどい身体障害しんたいしょうがいになったりわかいうちにんでしまったりするひともいます。

鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょう疼痛発作とうつうほっさ(sickle-cell crisis)

鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょう疼痛発作とうつうほっさは、からだ一部いちぶ十分じゅうぶん酸素さんそれていないときにこります。疼痛発作とうつうほっさ徴候ちょうこう症状しょうじょうとしてはつぎのものがあります:

  • 腹部ふくぶ背中せなか、またはうであし長管骨ちょうかんこついた

  • 発熱はつねつ

  • 嘔吐おうと

鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょう疼痛発作とうつうほっさは、つぎのようなことをおこなって、血液中けつえきちゅう酸素さんそレベルが低下ていかしたときにこる可能性かのうせいがあります:

  • はげしい運動うんどう

  • 山登やまのぼ

  • 十分じゅうぶん酸素さんそがない状態じょうたいそらたかいところを

  • 病気びょうき

急性きゅうせい胸部きょうぶ症候群しょうこうぐんは、鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょう疼痛発作とうつうほっさのときにこることがあるもう1つの病気びょうきです。急性きゅうせい胸部きょうぶ症候群しょうこうぐんはふつうどもにこり、いのちにかかわることもあります。つぎのような症状しょうじょうがあります:

  • ひどいむねいた

  • 血液中けつえきちゅう酸素さんそレベルの低下ていかによって、息苦いきぐるしくなる

医師いしはどのようにして、わたし鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうかどうかを判断はんだんしますか?

医師いしは、つぎ検査けんさによってあなたが鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうかどうかを判断はんだんします:

  • 血液検査けつえきけんさ

症状しょうじょうによっては、さらに検査けんさ必要ひつようなことがあります。

鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうのスクリーニング検査けんさとはどのような検査けんさですか?

スクリーニング検査けんさとは、医師いし症状しょうじょうあらわれていないひとにする検査けんさです。医師いしつぎのようなひとにはたいてい鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうのスクリーニング検査けんさをします:

  • 鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうひとおや兄弟きょうだい姉妹しまい

  • まれたばかりのあかちゃん

医師いしは、あなたが鎌状赤血球かまじょうせっけっきゅう形質けいしつをもっていてどもにそれがけつがれるかどうかを調しらべるために、あかちゃんができるまえに、あなたとあなたのパートナーに検査けんさをすることもできます(キャリアスクリーニング)。

医師いし鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうをどのように治療ちりょうしますか?

医師いしつぎのことを目的もくてき鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょう治療ちりょうします:

  • 疼痛発作とうつうほっさ予防よぼうする

  • 貧血ひんけつおさえる

  • 症状しょうじょうをやわらげる

医師いしつぎ方法ほうほう鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょう治療ちりょうします:

  • くすり

  • 葉酸ようさんからだあたらしい赤血球せっけっきゅうをつくるのに役立やくだつビタミン)

鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょう疼痛発作とうつうほっさでは、ふつう救急きゅうきゅう医療機関いりょうきかん受診じゅしんする必要ひつようがあり、入院にゅういん必要ひつようになることもあります。救急きゅうきゅう医療機関いりょうきかん病院びょういんで、医師いしつぎ方法ほうほう治療ちりょうする場合ばあいがあります:

  • 静脈じょうみゃくからの水分補給すいぶんほきゅう

  • いためのくすり

  • 輸血ゆけつ

  • 酸素さんそ

  • 感染症かんせんしょうなど、疼痛発作とうつうほっさ原因げんいんかんがえられる病気びょうき治療ちりょう

幹細胞かんさいぼう移植いしょくは、一部いちぶひとには鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょう完全かんぜんなおすことができる医学的いがくてき処置しょちですが、とても危険きけんなため、いのちにかかわる場合ばあいにだけ使つかわれます。幹細胞かんさいぼう治療ちりょう遺伝子治療いでんしちりょうによって、いつか安全あんぜん鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうなおせるようになるかもしれません。

鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょう疼痛発作とうつうほっさおよび合併症がっぺいしょうはどうすれば予防よぼうできますか?

つぎのことをしてください:

  • 血液中けつえきちゅう酸素さんそらす活動かつどうをしないようにする

  • かる病気びょうきふくめて、すべての病気びょうきについて医師いし診察しんさつける

  • ワクチンを接種せっしゅする

医師いしは、鎌状赤血球かまじょうせっけっきゅう貧血ひんけつどもに、鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょう疼痛発作とうつうほっさこすかもしれない感染症かんせんしょう予防よぼうするために、生後せいご4カげつから6さいまでのあいだ、ペニシリンをあたえることがよくあります。

鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうについてのくわしい情報じょうほうは、どこでおしえてもらえますか?

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