시신경 척수염 범주 질환(NMOSD)은 주로 눈과 척수의 신경에 영향을 미쳐 수초(대부분의 신경 섬유를 덮는 물질) 및 그 아래의 신경 섬유가 손상되거나 파괴될 수 있습니다.
시신경 척수염 범주 질환은 탈수초 장애로, 다발성 경화증(MS)의 증상과 유사한 증상을 일으키고 다발성 경화증의 변형으로 간주되곤 합니다. 그러나, 시신경 척수염 범주 질환은 일반적으로 눈과 척수에 주로 영향을 주지만, 다발성 경화증은 뇌에도 영향을 줍니다.
장애를 가질 위험은 다발성 경화증보다 시신경 척수염 범주 질환에서 더 큽니다. 따라서 시신경 척수염 범주 질환을 시사하는 증상이 있는 사람들은 의사를 신속히 방문해야 합니다.
신경 섬유 절연
뇌 안과 밖에 있는 대부분의 신경섬유는 수초라는 지방(지질단백질)로 구성된 조직의 많은 층으로 둘러싸여 있습니다. 이러한 층이 말이집을 형성합니다. 전선을 에워싸는 절연체와 매우 흡사한 말이집을 통해 신경 섬유를 따라 정확하고 빠르게 신경 신호(전기 임펄스)를 전도할 수 있습니다. 말이집이 손상(탈수초라고 함)되면 신경은 전기 임펄스를 정상적으로 전도시키지 못합니다. |
시신경 척수염 범주 질환은 자가면역 질환이기도 합니다. 자가면역 질환은 면역 체계가 오작동하여 인체 자신의 조직을 공격할 때 발생합니다. 시신경 척수염 범주 질환에서 자가 면역 공격의 표적은 다음 단백질 중 하나입니다.
아쿠아포린 4라는 단백질: 이 단백질은 뇌, 척수 및 시신경의 지지 세포 표면에 존재합니다. 이러한 지지 세포를 별 아교 세포라고 합니다.
말이집 희소 돌기 아교 세포 당단백질: 이 단백질은 뇌, 척수 및 시신경의 신경 세포 축삭 주위에 코팅을 형성하는 세포에 존재합니다. 이러한 세포를 희소 돌기 아교 세포라고 합니다. (축삭은 메시지를 전달하는 신경 섬유입니다.)
별 아교 세포 또는 희소 돌기 아교 세포의 손상이 탈수초를 야기하는 것으로 생각됩니다. 일부 시신경 척수염 범주 질환 환자에서는 면역 체계가 말이집 외층에 존재하는 말이집 희소돌기아교세포 당단백질(MOG)이라는 또 다른 단백질을 표적으로 합니다.
NMOSD의 증상
시신경 척수염 범주 질환은 시신경 염증(시신경염)을 일으킵니다. 한쪽 또는 양쪽 눈이 영향을 받을 수 있습니다. 질환은 안구 통증을 일으키고 시야 희미함, 흐림 또는 실명을 유발 할 수 있습니다.
며칠에서 몇 주(때때로 몇 년) 후에는 사지가 영향을 받습니다. 환자들은 일시적으로 감각을 잃을 수 있습니다. 근육 연축이 있을 수 있으며 팔과 다리가 쇠약해질 수 있고 경우에 따라 마비될 수도 있습니다. 환자는 방광(요실금) 및 대장(대변실금)을 제어하지 못할 수 있습니다.
일부 환자는 멈추지 않는 딸꾹질(지속적이거나 난치성 딸꾹질) 또는 메스꺼움 및 구토를 경험합니다.
어떤 환자들의 경우, 호흡을 제어하는 척수 부분이 부어 올라 생명을 위협하는 호흡 곤란을 유발합니다.
시신경 척수염 범주 질환은 사람마다 다르게 진행됩니다. 질환이 진행됨에 따라, 짧고 고통스러운 근육 연축이 자주 일어날 수 있습니다. 결국, 실명, 감각 상실 및 사지의 근육 쇠약 그리고, 방광 및 배변 기능 장애가 회복되지 않고 영구적으로 될 수 있습니다.
NMOSD의 진단
의사의 평가
자기공명영상
시각 유발 반응
혈액 검사
시신경 척수염 범주 질환을 진단하기 위해 의사는 신체 검사를 실시하면서 신경계를 평가합니다(신경학적 검사). 검안경으로 시신경을 검사합니다.
일반적으로 검사에는 다발성 경화증을 배제하기 위한 뇌 자기 공명 영상(MRI)이 포함되며, 시신경 척수염 범주 질환을 확진하는 데 도움을 주는 척수 자기공명영상 및 유발 반응 검사가 실시됩니다.
시각 유발 반응 검사가 시신경 척수염 범주 질환을 진단하기 위해 사용되는 경우, 뇌의 특정 영역을 활성화시키기 위해 시각적 자극(예: 번쩍이는 빛)을 사용합니다. 그런 다음, 뇌파검사를 사용하여 자극에 대한 반응을 감지합니다. 이들 반응에 따라 의사는 시신경이 잘 작동하는지 알 수 있게 됩니다.
시신경 척수염 범주 질환과 다발성 경화증을 구별하기 위해 아쿠아포린 4 및 말이집 희소돌기아교세포 당단백질에 특이적인 항체를 검출하기 위한 혈액 검사를 실시합니다. (항체는 특정 공격자로부터 신체를 방어하기 위해 면역체계가 생성하는 단백질입니다.)
NMOSD 치료
코르티코스테로이드
혈장 교환
면역 체계를 억제하는 약물
시신경 척수염 범주 질환에 대한 치료제는 없습니다. 그러나, 치료는 에피소드를 멈추고, 증상을 조절하며, 에피소드 재발을 예방하고, 단기적으로 장애를 지연시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
메틸프레드니솔론과 같은 코르티코스테로이드와 면역계를 억제하는 약물(아자티오프린과 같은 면역억제)이 종종 증상을 중지시키고 방지하는 데 사용됩니다.
리툭시맙(면역억제제로 사용되는 단클론 항체)은 비정상 항체의 수를 줄이고 질환을 조절하는데 사용될 수 있습니다.
에쿨리주맙(또 다른 단클론 항체)이 때때로 도움이 될 수 있습니다. 이 약은 면역계의 구성 요소인 보체를 억제합니다. 이 약물의 부작용에는 생명을 위협하는 수막 구균성 뇌 수막염, 폐렴, 상기도 감염 및 두통이 포함됩니다. 의사는 대개 에쿨리주맙을 복용하는 환자에게 수막 구균 백신을 투여하고 면밀히 모니터링합니다.
아쿠아포린-4 항체가 존재하는 경우, 시신경 척수염 범주 질환을 치료하기 위해 사트랄리주맙과 이네빌리주맙(둘 모두 단클론 항체)을 사용할 수 있습니다. 이 약물을 복용하는 사람들은 요로 및 호흡기 감염과 같은 감염에 대해 면밀히 모니터링됩니다.
혈장 교환은 코르티코스테로이드에 반응하지 않는 환자에게 도움이 될 수 있습니다. 이 치료의 경우 혈액을 제거한 다음 비정상 항체를 제거하고 혈액을 다시 환자에게 주입합니다.
증상의 치료는 다발성 경화증의 치료와 유사합니다. 바클로펜 또는 티자니딘은 근육 연축을 완화시킬 수 있습니다.