Los defectos congénitos de los genitales pueden afectar el pene, el escroto o los testículos en los niños varones y la vagina y los labios en las niñas. En algunos casos los genitales son ambiguos, es decir, no son claramente masculinos ni femeninos.
Los defectos genitales pueden estar causados por niveles anómalos de hormonas sexuales durante el desarrollo fetal, anomalías cromosómicas, factores ambientales o factores heredados.
A veces, los genitales no son claramente masculinos ni femeninos (genitales ambiguos), lo cual es más frecuente en niñas con hiperplasia suprarrenal congénita.
Para determinar el sexo de un bebé cuyos genitales son ambiguos se realiza una exploración clínica, pruebas de diagnóstico por la imagen y un análisis de sangre para analizar los cromosomas y medir las concentraciones hormonales.
La mayoría de los defectos genitales requieren cirugía.
Los progenitores deben considerar muchos factores antes de asignar un género a un bebé nacido con genitales ambiguos.
(Véase también Introducción a los defectos congénitos de los riñones y del aparato urinario.)
Causas de los defectos genitales congénitos
El desarrollo de los órganos sexuales masculinos y femeninos se produce a partir de un tejido similar en el embrión. El hecho de que este tejido se desarrolle en forma de órganos sexuales masculinos o femeninos depende de una serie de elementos. Uno de los factores son los cromosomas sexuales, denominados X e Y. Los hombres normales tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X. Al principio del desarrollo, un feto con un cromosoma Y comienza a desarrollar testículos, que secretan la hormona masculina testosterona. La testosterona activa las vías que causan el desarrollo del escroto, el pene y la uretra peneana (el paso de la orina a través del pene). Sin testosterona (como sucede en un feto femenino normal), los genitales se convierten en clítoris y labios mayores y se separan los canales vaginal y uretral. Además de la testosterona, existen otras sustancias fabricadas por el feto en desarrollo que ayudan a controlar el desarrollo genital.
Los factores que pueden afectar al desarrollo normal de los genitales son
Genes (el código de ADN que contiene las instrucciones para el funcionamiento del organismo) anómalos o ausentes
Exposición del feto a sustancias, como ciertos fármacos y hormonas, que comprometen el desarrollo genital
En muchos de estos factores, el problema común es la presencia de niveles anormales de hormonas sexuales en el feto antes del nacimiento, en particular el exceso de testosterona (o de sustancias parecidas a la testosterona) en las niñas y la falta de testosterona en los niños varones.
A veces, el trastorno que causa defectos genitales también da lugar a defectos en otros órganos.
Síntomas de los defectos genitales congénitos
A veces los genitales parecen anómalos pero siguen siendo aparentemente masculinos o femeninos. Estos defectos en niños varones son: anomalías de la abertura uretral (por ejemplo, situadas en la parte inferior del pene o, con menor frecuencia, en la parte superior del pene), un pene con una curvatura anormal (pene curvado) y un testículo no descendido. Entre los defectos en las niñas se encuentran un himen que no tiene abertura (himen imperforado) y una vagina ausente o acortada.
Otros defectos dan lugar a genitales que no son claramente masculinos o femeninos. Dichos genitales se denominan genitales ambiguos. La causa más común de los genitales ambiguos se encuentra en las niñas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno hereditario de las glándulas suprarrenales que provoca que dichas glándulas produzcan demasiada testosterona (en niñas sanas, las glándulas suprarrenales producen de forma natural una pequeña cantidad de testosterona).
Los niños y las niñas con defectos genitales pueden tener problemas para orinar. Posteriormente, las personas afectadas pueden experimentar dificultades para mantener relaciones sexuales, problemas de fertilidad, problemas sociales y psicológicos, o una combinación de los anteriores.
¿Sabías que...?
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Diagnóstico de defectos genitales congénitos
Exploración física
A veces pruebas de diagnóstico por la imagen, como la ecografía o la resonancia magnética nuclear
A veces, análisis de sangre para analizar los cromosomas y los niveles hormonales
Los médicos realizan una exploración física de los genitales del niño y buscan otros defectos de nacimiento.
Generalmente, los médicos hacen una ecografía o a veces una resonancia magnética nuclear (RMN) para identificar la presencia de testículos, ovarios y vagina. Pueden hacer un genitograma retrógrado para delinear la uretra, o también pueden usar un tubo de visualización fino (cistoscopio) para observar la abertura de la uretra y/o la vagina a fin de detectar anomalías. Si los resultados de estas pruebas no están claros, el médico puede indicar una laparoscopia, que le permite observar la cavidad abdominal mediante un endoscopio.
Los médicos suelen indicar análisis de sangre para ver qué cromosomas sexuales tiene el bebé y medir los niveles hormonales.
Tratamiento de los defectos genitales congénitos
Para defectos genitales, cirugía
Para los genitales ambiguos, algunas veces cirugía de asignación de género y hormonas
La mayoría de los niños que tienen defectos genitales necesitan cirugía para corregirlos. Algunos defectos menores no necesitan cirugía.
Con respecto a los niños con genitales ambiguos, los cromosomas sexuales del niño (es decir, si es una hembra genética con cromosomas XX o un varón genético con cromosomas XY) son un factor importante, pero también hay que considerar otros factores. Por ejemplo, las hormonas a las que ha estado expuesto el feto en el útero pueden tener un efecto significativo. Sin embargo, este efecto puede no ser aparente hasta que el niño tenga edad suficiente para comenzar a actuar como un género u otro o a pensar en sí mismo como un género u otro (identidad de género).
Debido a que el comportamiento de los niños y la identidad de género no siempre coinciden con su género genético, es importante no hacer la asignación de género demasiado pronto. Esperar no es dañino porque no es esencial asignar un género durante la infancia. Un equipo de atención multidisciplinaria compuesto por pediatras, endocrinos (especialistas en trastornos hormonales), genetistas, urólogos y, posiblemente, psiquiatras puede asesorar a los progenitores que se enfrentan a esta importante decisión.
La cirugía se lleva a cabo en el momento apropiado y cuando así lo indica el médico y se administran hormonas. Los niños pueden necesitar tomar hormonas de por vida.
Defectos genitales femeninos
Los defectos de los genitales femeninos se deben a varias causas, pero la mayoría comportan niveles anómalos de hormonas sexuales en el feto antes del nacimiento.
Algunos defectos genitales congénitos en las niñas son
Genitales ambiguos (genitales que no son claramente masculinos o femeninos), un defecto que a menudo tiene su origen en una hiperplasia suprarrenal congénita
La vagina puede estar ausente o acortada, aunque esto es muy poco frecuente.
Para diagnosticar defectos genitales congénitos, los médicos realizan exploraciones clínicas y pruebas.
Órganos genitales externos femeninos
Hiperplasia suprarrenal congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita es la causa más frecuente de genitales ambiguos en las niñas. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno hereditario de las glándulas suprarrenales (las glándulas suprarrenales se encuentran en la parte superior de cada riñón y secretan varios tipos de hormonas). En este trastorno, a las glándulas les faltan enzimas que ayudan a producir ciertas hormonas de mantenimiento de la vida, como el cortisol. En lugar de ello, los bloques de construcción químicos que utilizan las glándulas para fabricar el cortisol se convierten en hormonas masculinas, como la testosterona.
En las niñas lactantes, esta acumulación de testosterona hace que desarrollen características sexuales masculinas (virilización). Las niñas con la forma más grave tienen aspecto de niños varones, con lo que parecen ser un pene y un escroto normales. El pene es en realidad el clítoris, que ha sido estimulado para crecer por la testosterona. El escroto es en realidad los labios, que han crecido pegados. Sin embargo, no hay testículos en el escroto aparente. Las niñas también presentan pezones y genitales oscurecidos.
En lactantes varones, la testosterona no afecta a la apariencia de sus genitales. Sin embargo, más adelante en la infancia, el pene y el vello púbico comienzan a desarrollarse a una edad demasiado joven (pubertad temprana).
Niños y niñas desarrollan síntomas potencialmente mortales porque sus glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas suprarrenales normales. Los bebés pueden presentar alteraciones graves en los niveles de electrólitos (minerales como sodio y potasio) en la sangre y también se deshidratan de forma grave.
Las niñas y los niños necesitan normalmente líquidos administrados por vena (vía intravenosa) y corticoesteroides para tratar la deshidratación y las alteraciones electrolíticas causadas por la deficiencia de la hormona suprarrenal.
Las niñas pueden necesitar cirugía y complementos hormonales.
Himen imperforado
El himen es la fina membrana situada en la entrada de la vagina. Por lo general, el himen cubre solo una parte de la abertura. Sin embargo, algunas niñas nacen con un himen que cierra completamente la abertura vaginal (llamado himen imperforado). Debido a que la abertura vaginal está cerrada, las secreciones vaginales no pueden salir. A veces el problema no se detecta y repara cuando las niñas son pequeñas, de manera que, cuando comienzan a tener períodos menstruales, la sangre no puede salir. En estos casos, las niñas pueden sentir dolor porque la sangre menstrual está atrapada en la vagina.
Las niñas que sufren himen imperforado se someten a un procedimiento quirúrgico menor para abrir el himen.
Adherencias labiales
Los labios son los labios carnosos situados en la abertura de la vagina. Las adherencias labiales se producen cuando los labios de la vagina se adhieren. Estas adherencias ocurren de forma característica en la infancia, generalmente cuando las niñas tienen unos 2 años de edad, pero se pueden desarrollar más temprano o más adelante. Las adherencias labiales no suelen causar síntomas y frecuentemente desaparecen de forma espontánea. Cuando causan síntomas, por lo general se debe a que se acumula algo de orina en la vagina, lo que puede provocar irritación, infecciones o goteo.
A las niñas con adherencias labiales que causan síntomas se les administra una crema que contiene estrógeno. Alternativamente, los médicos pueden separar las adherencias en la propia consulta o en el quirófano. Las adherencias labiales suelen volverse a producir. Para ayudar a prevenir su regreso, se debe aplicar otra crema varias veces al día para proteger el área de la irritación, que puede provocar la vuelta de las adherencias. Las adherencias que no causan síntomas deben ser separadas antes de la pubertad, de modo que la sangre menstrual pueda evacuarse correctamente.
Órganos genitales adicionales (anomalías de duplicación)
Con muy poca frecuencia, las niñas nacen con órganos genitales adicionales (duplicados). Es decir, pueden tener dos vaginas, dos cuellos uterinos o un útero doble en lugar de uno solo. A veces, estas anomalías se detectan al nacer, pero, a menudo, no se descubren hasta más adelante en la vida cuando hay problemas urinarios, menstruales o de embarazo.
Algunas anomalías de duplicación no requieren tratamiento, pero otras deben corregirse con cirugía.
Órganos genitales unidos (anomalías de fusión)
Con muy poca frecuencia, los órganos genitales de las niñas se unen (fusionan) al nacer. Es decir, su recto, vagina y uretra pueden unirse formando una sola estructura. A veces, estas anomalías se detectan al nacer, pero, a menudo, no se descubren hasta más adelante en la vida cuando hay problemas urinarios, menstruales o de embarazo.
Las anomalías de fusión pueden no requerir tratamiento, pero otras deben corregirse con cirugía.
Órganos genitales internos femeninos
Defectos genitales masculinos
Los defectos de los genitales masculinos se deben a varias causas, pero la mayoría comportan niveles anómalos de hormonas sexuales en el feto antes del nacimiento.
Los defectos del pene pueden afectar a la capacidad del niño para dirigir el chorro de orina mientras está de pie. En los varones mayores, los defectos pueden alterar la capacidad de mantener relaciones sexuales y la liberación de espermatozoides, lo que puede afectar a la fertilidad. Estos defectos también pueden causar problemas en la autoestima debido a su apariencia.
Los defectos genitales congénitos frecuentes en los niños varones son
Apertura uretral en el lugar equivocado (hipospadias y epispadias)
Pene anormalmente pequeño (microfalo)
Curvatura anormal del pene (pene curvado)
Un prepucio demasiado apretado (fimosis)
Algunos niños nacen con genitales que no son claramente masculinos ni femeninos (denominados genitales ambiguos). La deficiencia de testosterona al principio del embarazo (véase también Hipogonadismo masculino en niños) es una causa frecuente de genitales ambiguos en niños varones.
Para diagnosticar defectos genitales congénitos, los médicos realizan exploraciones clínicas y pruebas.
Órganos reproductores masculinos
Hipospadias
En el hipospadias, la abertura de la uretra (el conducto que evacúa la orina desde la vejiga hacia fuera del cuerpo) se encuentra en la parte inferior del pene:
Hipospadias leve: la abertura se encuentra justo debajo de la posición normal en la punta del pene.
Hipospadias moderada: la apertura se encuentra en algún lugar en el eje del pene.
Hipospadias grave: la abertura puede estar situada en el escroto o entre el escroto y el ano.
Debido a que la orina puede rociar hacia abajo, los niños con hipospadias grave pueden necesitar sentarse a orinar. Los niños con hipospadias a menudo tienen otro defecto llamado pene curvado (una curvatura descendente del pene) y un prepucio desarrollado de forma incompleta, en el que el prepucio se encuentra en la parte superior del pene y no rodea la parte inferior (llamado un prepucio en capucha porque parece una capucha sobre el pene). Cuanto más grave es la hipospadias, más graves son las anomalías del pene curvado y del prepucio.
Antes de retirar el prepucio (circuncisión) en un recién nacido con hipospadias, los progenitores deben consultar a un urólogo (un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de trastornos de las vías urinarias y del sistema reproductor masculino). A veces los médicos necesitan el tejido del prepucio cuando realizan la cirugía para corregir la hipospadias.
La hipospadias leve puede no requerir tratamiento. A los demás niños se les suele someter a cirugía para corregir el defecto a los 6 meses de edad. A menudo, la cirugía se puede realizar de forma ambulatoria (el niño no tiene que pasar la noche en el hospital).
Imagen cortesía de los Drs. Ronald Rabinowitz y Jimena Cubillos.
Imagen cortesía de los Drs. Ronald Rabinowitz y Jimena Cubillos.
Imágenes cortesía de los Drs. Ronald Rabinowitz y Jimena Cubillos.
Imagen cortesía de los Drs. Ronald Rabinowitz y Jimena Cubillos.
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Imágenes cortesía de los Drs. Ronald Rabinowitz y Jimena Cubillos.
Epispadias
En el epispadias, la abertura de la uretra se encuentra situada en la parte superior del pene en lugar de estar en la punta. Los niños con epispadias pueden tener pérdidas de orina (incontinencia urinaria). Los niños que sufren la forma más grave de epispadias a menudo también sufren otro trastorno llamado extrofia vesical. En la extrofia vesical, la vejiga no se cierra completamente y se abre a la superficie del abdomen, permitiendo que la orina gotee a través de la vejiga abierta en lugar de la uretra.
La corrección del epispadias requiere cirugía.
Pene anormalmente pequeño (micropene)
Algunos niños afectados suelen tener un pene mucho más pequeño de lo habitual. Este defecto se llama micropene o microfalo. A veces se produce un micropene en niños que no tienen suficiente hormona masculina testosterona.
A los niños que no tienen suficiente cantidad de esta hormona se les administran complementos de testosterona.
Pene curvado
El pene curvado es una curvatura anormal del pene. El pene puede curvarse hacia abajo, hacia arriba o hacia los lados, o puede torcerse. La curvatura puede afectar a la capacidad del niño para dirigir el chorro mientras orina.
Si la curvatura no es grave es posible que no requiera corrección quirúrgica. Si la curvatura es grave puede ser necesaria la cirugía. Se puede optar por corregir el pene curvado si existe preocupación porque afecte a la capacidad de mantener relaciones sexuales o por razones cosméticas.
Otros defectos del pene
Algunos niños nacen con un frenillo (tejido localizado debajo del prepucio que ayuda a tirar del prepucio sobre el glande) muy grueso. Un frenillo muy grueso puede impedir que el prepucio se retire completamente de la cabeza del pene. También puede causar dolor o sangrado cuando se retrae el prepucio o durante una erección.
Para tratar los síntomas, los médicos pueden extirpar quirúrgicamente o cortar el frenillo cuando el niño sea mayor.
