Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de cada célula que contiene sus genes. Los genes contienen los códigos de ADN que nos hacen ser quienes somos y lo que somos. Las células de su cuerpo contienen 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Cada uno de los pares de cromosomas que usted recibe está formado por un cromosoma de su madre y otro de su padre. Los errores producidos en sus cromosomas y genes Genes y cromosomas Sus genes son los códigos químicos que controlan cómo funciona su cuerpo, cómo está constituido y qué aspecto tiene. Los humanos tienen más de 20 000 genes diferentes. Cada célula de su cuerpo... obtenga más información provocan diversas enfermedades.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético que consiste en tener una copia adicional de un cromosoma llamado cromosoma 21. Este cromosoma adicional provoca numerosos problemas de salud.
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El síndrome de Down es un trastorno con el que el bebé nace: los médicos pueden hacer pruebas para detectarlo durante el embarazo o diagnosticarlo después del nacimiento del bebé.
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Los médicos sospechan el síndrome de Down basándose en el aspecto del bebé, pero hacen un análisis de sangre para observar sus cromosomas y determinarlo con certeza
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Las personas con síndrome de Down tienen una apariencia física distinta y dificultades intelectuales
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Las personas con síndrome de Down también tienen problemas en ciertos órganos y aparatos, como el corazón, los ojos, los oídos, el aparato digestivo y la sangre.
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Los tratamientos especiales que comienzan en etapas tempranas de la vida pueden ayudar a los niños a aprender tanto como sea posible
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Las personas con síndrome de Down suelen vivir hasta la edad adulta, pero no viven tanto como las demás personas
¿Cuál es la causa del síndrome de Down?
El síndrome de Down está causado por anomalías en uno de los cromosomas. Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional. En lugar de tener 2 de estos cromosomas, las personas con síndrome de Down tienen 3. (El síndrome de Down se llama también trisomía 21, y la palabra "trisomía" significa tener 3 cromosomas de un determinado tipo).
Aproximadamente 1 de cada 700 bebés tiene síndrome de Down. Usted tiene una mayor probabilidad de dar a luz un bebé con síndrome de Down si:
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?
El síndrome de Down afecta tanto el desarrollo físico como el intelectual. Algunos niños presentan síntomas leves. Otros pueden presentar síntomas más graves.
Las características físicas de los bebés con síndrome de Down pueden incluir:
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Debilidad muscular
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Baja estatura
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Cabeza pequeña y cara aplanada
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Cuello corto
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Una cara ancha con ojos rasgados
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Pequeñas manchas blancas en la parte coloreada de los ojos
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A veces, una lengua inusualmente grande
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Piel adicional en la parte posterior del cuello (pliegues nucales)
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Orejas pequeñas en una posición baja
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Manos pequeñas con un solo pliegue en las palmas de las manos
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Dedos de las manos rosados que se curvan hacia adentro
Las características intelectuales, de desarrollo y de aprendizaje consisten en:
Los niños y adultos con síndrome de Down son más propensos al sobrepeso y a tener:
¿Cómo pueden saber los médicos si mi hijo pequeño tiene síndrome de Down?
Antes de que nazca su bebé:
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Los médicos hacen ecografías Ecografía Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información y análisis de sangre para detectar el síndrome de Down
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Para estar seguros, los médicos pueden insertar una aguja en el útero para extraer sangre de la placenta (muestreo de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información ) o de líquido que rodea al bebé (amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información ) para analizar sus cromosomas
Después de que nazca su bebé:
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Los médicos pueden sospechar el síndrome de Down basándose en el aspecto de su bebé
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Para estar seguros, le harán un análisis de sangre para buscar un cromosoma adicional
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A continuación, los médicos pueden pedir otras pruebas para determinar si el síndrome de Down está causando otros problemas, como trastornos cardíacos, digestivos, visuales o auditivos
