Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de cada célula que contiene sus genes. Los genes contienen los códigos de ADN que nos hacen ser quienes somos y lo que somos. Las células de su cuerpo contienen 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Cada uno de los pares de cromosomas que usted recibe está formado por un cromosoma de su madre y otro de su padre. Los errores producidos en sus cromosomas y genes Genes y cromosomas Sus genes son los códigos químicos que controlan cómo funciona su cuerpo, cómo está constituido y qué aspecto tiene. Los humanos tienen más de 20 000 genes diferentes. Cada célula de su cuerpo... obtenga más información provocan diversas enfermedades.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético que consiste en tener una copia adicional de un cromosoma llamado cromosoma 21. Este cromosoma adicional provoca numerosos problemas de salud.
El síndrome de Down es un trastorno con el que el bebé nace: los médicos pueden hacer pruebas para detectarlo durante el embarazo o diagnosticarlo después del nacimiento del bebé.
Los médicos sospechan el síndrome de Down basándose en el aspecto del bebé, pero hacen un análisis de sangre para observar sus cromosomas y determinarlo con certeza
Las personas con síndrome de Down tienen una apariencia física distinta y dificultades intelectuales
Las personas con síndrome de Down también tienen problemas en ciertos órganos y aparatos, como el corazón, los ojos, los oídos, el aparato digestivo y la sangre.
Los tratamientos especiales que comienzan en etapas tempranas de la vida pueden ayudar a los niños a aprender tanto como sea posible
Las personas con síndrome de Down suelen vivir hasta la edad adulta, pero no viven tanto como las demás personas
¿Cuál es la causa del síndrome de Down?
El síndrome de Down está causado por anomalías en uno de los cromosomas. Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional. En lugar de tener 2 de estos cromosomas, las personas con síndrome de Down tienen 3. (El síndrome de Down también se denomina trisomía 21).
Aproximadamente 1 de cada 700 bebés tiene síndrome de Down. Usted tiene una mayor probabilidad de dar a luz un bebé con síndrome de Down si:
Usted es una madre mayor, de más de 35 años de edad
El síndrome de Down es hereditario
Usted ya ha tenido un hijo con síndrome de Down
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?
El síndrome de Down afecta tanto el desarrollo físico como el intelectual. Algunos niños presentan síntomas leves. Otros pueden presentar síntomas más graves.
Las características físicas de los bebés con síndrome de Down pueden incluir:
Debilidad muscular
Baja estatura
Cabeza pequeña y cara aplanada
Cuello corto
Una cara ancha con ojos rasgados
Pequeñas manchas blancas en la parte coloreada de los ojos
A veces, una lengua inusualmente grande
Piel adicional en la parte posterior del cuello (pliegues nucales)
Orejas pequeñas en una posición baja
Manos pequeñas con un solo pliegue en las palmas de las manos
Dedos de las manos rosados que se curvan hacia adentro
Las características intelectuales, de desarrollo y de aprendizaje consisten en:
CI más bajo
Retrasos en el aprendizaje
Comportamientos tipo TDAH Trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) El trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es un trastorno cerebral que hace difícil concentrarse, prestar atención y permanecer sentado. A menudo causa problemas en la escuela... obtenga más información (TDAH significa trastorno por déficit de atención/hiperactividad)
Los niños y adultos con síndrome de Down son más propensos al sobrepeso y a tener:
Defectos cardíacos
Problemas digestivos
Pérdida de audición e infecciones del oído
Problemas de visión
Problemas tiroideos
Problemas del sistema inmunológico
Problemas en la columna vertebral
¿Cómo pueden saber los médicos si mi hijo pequeño tiene síndrome de Down?
Antes de que nazca su bebé:
Los médicos hacen ecografías Ecografía Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información y análisis de sangre para detectar el síndrome de Down
Para estar seguros, los médicos pueden insertar una aguja en el útero para extraer sangre de la placenta (muestreo de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información ) o de líquido que rodea al bebé (amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información ) para analizar sus cromosomas
Después de que nazca su bebé:
Los médicos pueden sospechar el síndrome de Down basándose en el aspecto de su bebé
Para estar seguros, le harán un análisis de sangre para buscar un cromosoma adicional
A continuación, los médicos pueden pedir otras pruebas para determinar si el síndrome de Down está causando otros problemas, como trastornos cardíacos, digestivos, visuales o auditivos
¿Cómo tratan los médicos el síndrome de Down?
El síndrome de Down no se puede curar. No obstante, los médicos y demás miembros del equipo de atención médica tratarán cualquier problema de salud relacionado con el síndrome de Down, incluyendo:
Cirugía para reparar problemas cardíacos o digestivos
Medicamentos para tratar los problemas tiroideos
Apoyo social para usted y su familia
Programas educativos para su hijo
