(Véase también Introducción a las enfermedades producidas por priones Introducción a las enfermedades producidas por priones Las enfermedades producidas por priones son trastornos degenerativos progresivos del encéfalo (y, en muy pocas ocasiones, de otros órganos), poco frecuentes, mortales y no tratables, que aparecen... obtenga más información .)
En 2013, los investigadores identificaron esta enfermedad por priones Introducción a las enfermedades producidas por priones Las enfermedades producidas por priones son trastornos degenerativos progresivos del encéfalo (y, en muy pocas ocasiones, de otros órganos), poco frecuentes, mortales y no tratables, que aparecen... obtenga más información en una familia británica. Se ha informado de una enfermedad similar en una familia italiana.
La enfermedad por priones asociada a la diarrea y la neuropatía autónoma se diferencia de otras enfermedades por priones en los aspectos siguientes:
Está causada por una mutación distinta del gen priónico.
Los priones se acumulan en los nervios de todo el cuerpo, incluidos los que regulan los procesos corporales, como la tensión arterial (sistema nervioso autónomo Introducción al sistema nervioso autónomo El sistema nervioso autónomo regula determinados procesos del organismo, como la presión arterial y la frecuencia respiratoria. Este sistema funciona de forma automática (autónoma), es decir... obtenga más información
). En otras enfermedades por priones, estos se acumulan solamente o principalmente en el cerebro.Esto causa síntomas muy diferentes, como la diarrea.
La enfermedad progresa lentamente.
Los síntomas comienzan cuando la persona tiene entre 30 y 40 años de edad. El afectado presenta diarrea acuosa persistente y distensión abdominal. Se puede producir pérdida de peso. Debido a que los nervios que controlan los procesos corporales se ven afectados, es posible que las personas tengan problemas para orinar (retención urinaria Retención urinaria La retención urinaria es la incapacidad de orinar o el vaciado incompleto de la vejiga. Los personas con un vaciamiento incompleto de la vejiga pueden tener aumento de la frecuencia o incontinencia... obtenga más información ) o puedan perder el control de la vejiga (incontinencia urinaria Incontinencia urinaria en adultos La incontinencia urinaria es la pérdida involuntaria de orina. La incontinencia puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad, pero es más común en las mujeres y las personas mayores,... obtenga más información 
). La tensión arterial puede descender cuando la persona se pone de pie, provocando sensación de vértigo o mareo (un trastorno conocido como hipotensión ortostática Mareos o aturdimiento al ponerse de pie En algunas personas, especialmente en personas mayores, la presión arterial desciende en exceso cuando se sientan o se levantan (un trastorno denominado hipotensión ortostática o postural).... obtenga más información ). Se puede perder la sensibilidad en los pies. Más tarde, cuando la persona afectada tiene entre 40 y 50 años de edad, la funcionalidad mental se deteriora y se pueden producir convulsiones.
La enfermedad evoluciona durante varias décadas. Los afectados pueden vivir hasta 30 años después de que se desarrollen los síntomas.
Actualmente no existe cura. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas.
