Manual Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Cargando

Insomnio mortal

Por

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Última revisión completa dic. 2018
Hacer clic aquí para la versión para profesionales

El insomnio mortal es una enfermedad por priones muy poco frecuente que altera el sueño y provoca un deterioro de la funcionalidad mental y pérdida de coordinación. Conduce a la muerte en el lapso de unos meses a unos años.

El insomnio mortal se presenta en dos formas:

  • Familiar: esta forma, conocida como insomnio familiar mortal, es hereditaria. Se debe a una mutación específica en el gen de una proteína normal, denominada proteína priónica celular (PrPC).

  • Esporádica: esta forma también aparece de manera espontánea, sin la mutación genética.

El insomnio familiar mortal y el insomnio mortal esporádico se diferencian de las demás enfermedades por priones porque afectan predominantemente una zona del cerebro, el tálamo, que influye en el sueño.

En el insomnio familiar mortal, los síntomas pueden comenzar desde poco antes de los 30 años de edad hasta poco más de los 70 años de edad (el promedio es de 40 años). La muerte generalmente se produce al cabo de 7 a 73 meses de haberse iniciado los síntomas. La forma esporádica comienza un poco más tarde y la esperanza de vida es un poco más larga.

Síntomas

En la forma familiar, los síntomas tempranos consisten en dificultades menores para conciliar el sueño y mantenerlo y en sacudidas musculares, espasmos y rigidez ocasionales. Durante el sueño, la persona puede moverse mucho y dar patadas. Con el tiempo se pierde por completo la capacidad de dormir. Más tarde, la funcionalidad mental se deteriora y se pierde la coordinación (llamada ataxia). Se acelera la frecuencia cardíaca, aumenta la tensión arterial y se produce una sudoración profusa.

En la forma esporádica, los síntomas tempranos consisten en un rápido deterioro de la función mental y falta de coordinación. Es posible que las personas con esta forma de la enfermedad no refieran problemas de sueño, pero los estudios del sueño pueden detectar anormalidades.

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • Polisomnografía y tomografía por emisión de positrones

  • Para la forma familiar, pruebas genéticas

Los médicos consideran el insomnio mortal como un posible diagnóstico, aunque poco frecuente, cuando el afectado presenta síntomas característicos, como un deterioro rápido de la funcionalidad mental, pérdida de coordinación y/o problemas del sueño. Para confirmar el diagnóstico se realizan los siguientes:

El diagnóstico del insomnio familiar mortal se confirma mediante pruebas genéticas.

Tratamiento

  • Medidas de apoyo

No existe un tratamiento específico.

El tratamiento del insomnio mortal consiste en aliviar los síntomas y procurar a la persona el mayor bienestar posible. Se han intentado medidas para ayudar a las personas afectadas a dormir, pero los beneficios han sido sólo temporales.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Obtenga los

También de interés

Videos

Ver todo
Angiografía cerebral: inserción del catéter
Video
Angiografía cerebral: inserción del catéter
La angiografía se usa para obtener información diagnóstica acerca de los vasos sanguíneos...
Modelos 3D
Ver todo
Columna vertebral y médula espinal
Modelo 3D
Columna vertebral y médula espinal

REDES SOCIALES

ARRIBA