La narcolepsia es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva o ataques recurrentes e incontrolables de sueño durante las horas de vigilia, por lo general con episodios súbitos y transitorios de debilidad muscular (cataplexia). Entre otros síntomas también se encuentra la parálisis del sueño, los sueños vívidos y las alucinaciones en el momento de quedarse dormido o de despertar.
Para confirmar el diagnóstico, se necesitan realizar exámenes en una unidad del sueño, con polisomnografía y pruebas de latencia múltiple del sueño.
Se pueden utilizar fármacos para ayudar a mantener a las personas despiertas y controlar otros síntomas.
(Véase también Introducción al sueño.)
La narcolepsia afecta a cerca de 1 de cada 2000 personas en Estados Unidos y Japón. No se observan diferencias entre hombres y mujeres en cuanto a la frecuencia de esta enfermedad.
Se desconoce la causa de la narcolepsia. Algunas personas con narcolepsia presentan un grupo similar de genes, pero no se cree que la causa sea genética. Los factores ambientales parecen estar involucrados y pueden desencadenar el trastorno. Algunas pruebas sugieren que la narcolepsia puede estar causada por una reacción autoinmunitaria que destruye las células nerviosas en un área determinada del cerebro. (Se produce una reacción autoinmunitaria cuando el sistema inmunológico ataca a los propios tejidos del organismo).
Las personas con narcolepsia duermen mucho durante el día. Como consecuencia, la narcolepsia puede ser incapacitante y aumenta el riesgo de sufrir accidentes de tráfico y de otros tipos. La narcolepsia persiste a lo largo de la vida pero no tiene por qué acortarla.
La narcolepsia refleja, en parte, anomalías en la sincronización y el control de la fase de movimiento ocular rápido del sueño (REM, por sus siglas en inglés). Muchos síntomas se asemejan a lo que ocurre durante el sueño REM. La debilidad muscular, la parálisis del sueño y las alucinaciones de la narcolepsia se asemejan a la pérdida del tono muscular, la parálisis y los sueños vívidos que ocurren durante el sueño REM.
La hipersomnia idiopática, como la narcolepsia, provoca somnolencia diurna excesiva. Por lo general, las personas con este trastorno tienen problemas para despertarse y, cuando se despiertan, se sienten somnolientas, con confusión mental y como si no pudieran moverse (lo que se denomina inercia del sueño). Se necesita una polisomnografía y una prueba de latencia múltiple del sueño para ayudar a determinar si la narcolepsia o la hipersomnia idiopática son la causa de la somnolencia diurna excesiva.
Síntomas de la narcolepsia
Los síntomas de narcolepsia suelen iniciarse en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta, sin que exista enfermedad previa, y persisten durante toda la vida.
Los principales síntomas son
Somnolencia diurna excesiva grave
Cataplexia (episodios repentinos y transitorios de debilidad muscular)
Alucinaciones al dormirse o al despertarse
Parálisis del sueño
Alteraciones del sueño nocturno (como despertarse con frecuencia y tener sueños vívidos y aterradores)
Solo un 10% de los afectados manifiestan todos los síntomas. La mayoría experimentan tan solo algunos, pero todos presentan somnolencia diurna excesiva.
Somnolencia diurna excesiva
Las personas que sufren narcolepsia tienen somnolencia diurna excesiva, a menudo a pesar de largos periodos de dormir en exceso. A muchas personas les sobrevienen episodios repentinos de sueño incontrolable que ocurren en cualquier momento, a menudo sin avisar. Se resiste solo temporalmente a quedarse dormido.
Se pueden tener muchos episodios o solo unos pocos en un único día. Cada uno suele durar unos minutos o menos, aunque pueden durar horas. Se pueden despertar tan fácilmente como de un sueño normal. Habitualmente, la persona afectada se siente descansada al despertar, incluso si el episodio de sueño dura unos pocos minutos. Sin embargo, puede volver a quedarse dormida en breve.
Los episodios en los que la persona se queda dormida ocurren con mayor probabilidad en situaciones monótonas, como reuniones aburridas o largos periodos de conducción por la autopista, pero también pueden ocurrir mientras se está comiendo, hablando o escribiendo.
Cataplexia
Mientras se está despierto, durante el día, se puede desencadenar un episodio repentino y transitorio de debilidad muscular (sin pérdida de conocimiento) denominado cataplexia, como consecuencia de una reacción emocional inesperada como ira, miedo, alegría, risa o sorpresa. La persona afectada experimenta debilidad en las extremidades, suelta lo que está sosteniendo entre las manos o se desploma. La mandíbula puede caer, los músculos faciales pueden crisparse, los ojos se pueden cerrar y la cabeza puede inclinarse. Puede darse visión borrosa. Las personas pueden tener dificultades para pronunciar las palabras.
Estos episodios se asemejan a la parálisis muscular propia del sueño con movimiento ocular rápido (REM, por sus siglas en inglés) y, en un grado mucho menor, a la experiencia de sentirse «débil por la risa».
La cataplexia provoca problemas importantes en cerca de una quinta parte de las personas con narcolepsia.
Parálisis del sueño
En ocasiones, en el momento justo de dormirse o inmediatamente después de despertar, la persona intenta moverse pero no puede. Esta experiencia, llamada parálisis del sueño, es aterradora. El contacto de otra persona puede aliviar esta parálisis. En caso contrario, desaparece por sí sola al cabo de varios minutos.
La parálisis del sueño se presenta en aproximadamente una cuarta parte de las personas con narcolepsia. A veces ocurre en niños sanos y, con menos frecuencia, en adultos sanos.
Alucinaciones
En el momento de dormirse y, con menor frecuencia al despertar, se observan imágenes con claridad o se escuchan sonidos que no son reales. Estas alucinaciones extremadamente vívidas son similares a los sueños normales, pero mucho más intensas. Las alucinaciones se denominan
Hipnagógicas cuando se producen mientras la persona se queda dormida
Hipnopómpicas cuando se producen mientras la persona se está despertando
Las alucinaciones hipnagógicas se dan en aproximadamente un tercio de las personas con narcolepsia. Son frecuentes entre niños sanos y se dan de vez en cuando en adultos sanos.
Perturbaciones del sueño nocturno
En las personas con narcolepsia, el sueño nocturno puede verse interrumpido periódicamente por despertares y sueños vívidos y aterradores. Como resultado, el sueño no es reparador y la persona afectada puede estar incluso más somnolienta durante el día.
Complicaciones
Las personas con narcolepsia a menudo presentan dificultades para funcionar normalmente y concentrarse. Las personas tienen más probabilidades de lesionarse a sí mismas, por ejemplo, si se duermen durante la conducción. La narcolepsia puede causar estrés. La productividad y la motivación pueden disminuir y la concentración puede ser deficiente. Los afectados pueden alejarse de los demás y dañar así las relaciones personales. Muchos se deprimen.
Diagnóstico de la narcolepsia
Polisomnografía
Pruebas de latencia múltiple del sueño
Los médicos sospechan narcolepsia cuando la persona afectada por somnolencia diurna excesiva ha sufrido episodios de debilidad muscular. No obstante, los médicos no basan el diagnóstico solamente en los síntomas, porque hay otros trastornos que causan algunos de ellos. La parálisis del sueño y alucinaciones similares se presentan ocasionalmente en adultos por lo demás sanos, en personas con falta de sueño y en personas con apnea obstructiva del sueño o depresión. Estos síntomas también aparecen al tomar ciertas drogas o medicamentos. Por lo tanto, es necesario realizar pruebas específicas en una unidad del sueño.
Las pruebas del sueño realizadas en una unidad del sueño consisten en
Polisomnografía, realizada por la noche
Pruebas de latencia múltiple del sueño, realizadas al día siguiente
La polisomnografía por lo general se realiza en una unidad del sueño, que puede estar ubicada en un hospital, una clínica, una habitación de hotel u otra instalación que esté equipada con una cama, un baño y un equipo de monitorización. Los electrodos se pegan al cuero cabelludo y a la cara para registrar la actividad eléctrica del cerebro (electroencefalograma o EEG), así como los movimientos oculares. La aplicación de estos electrodos es indolora. Con estos registros se obtiene información sobre las fases del sueño. También se colocan electrodos en otras zonas del cuerpo para registrar la frecuencia cardíaca (electrocardiografía o ECG), la actividad muscular (electromiografía) y la respiración. Se fija de forma indolora un clip en un dedo o en el lóbulo de la oreja para registrar los niveles de oxígeno en sangre. La polisomnografía permite detectar trastornos respiratorios (como la apnea obstructiva del sueño), trastornos convulsivos, narcolepsia, trastornos de movimiento periódico de las extremidades y movimientos y comportamientos inusuales durante el sueño (parasomnias).
La prueba de latencia múltiple del sueño se realiza para distinguir entre la fatiga física y la somnolencia diurna excesiva y para descartar la narcolepsia. El paciente pasa el día en un laboratorio del sueño. Se le da la oportunidad de hacer cinco siestas a intervalos de 2 horas. Se acuesta en una habitación oscura y se le pide que haga una siesta. La polisomnografía se utiliza como parte de esta prueba para valorar la rapidez con la que la persona se duerme. Detecta cuándo se duerme exactamente y se utiliza para controlar las fases de sueño durante las siestas y para determinar si se produce fase REM (sueños). Durante las pruebas de latencia múltiple del sueño, las personas con narcolepsia generalmente se duermen rápidamente y tienen al menos dos siestas REM.
Estas pruebas consisten en la vigilancia estrecha y el registro de la actividad del cerebro, el corazón, la respiración, los músculos y los ojos. También se registran y se controlan otras funciones del organismo, como el movimiento de las extremidades.
La narcolepsia no suele ser consecuencia de anomalías detectables mediante estudios de diagnóstico por imágenes cerebrales, como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética nuclear (RMN). Sin embargo, los médicos pueden usar pruebas de diagnóstico por la imagen del cerebro y análisis de sangre y orina para descartar otros trastornos que pueden causar somnolencia diurna excesiva.
Tratamiento de la narcolepsia
Medidas generales
Medicamentos que ayudan a mantener a la persona despierta
La narcolepsia no tiene cura. Sin embargo, para muchas personas, el tratamiento continuado les permite llevar una vida normal.
También se debe tratar de dormir lo suficiente por las noches y echarse siestas breves (de menos de 30 minutos) a la misma hora cada día (normalmente a primera hora de la tarde). Si los síntomas son leves, estas medidas pueden ser suficientes. Las personas con cataplexia deben tratar de evitar cualquier cosa que la desencadene, como la risa, la ira y el miedo.
Para otros, los fármacos que ayudan a mantener a las personas despiertas, como modafinilo, armodafinilo, solriamfetol, pitolisant, oxibato de sodio o un fármaco combinado que contiene calcio, magnesio, potasio y oxibatos de sodio se utilizan para ayudar a reducir la somnolencia. El médico vigila estrechamente a los pacientes durante el tratamiento farmacológico.
Modafinilo, armodafinilo, solriamfetol y pitolisant mantienen a las personas despiertas al interactuar con diferentes receptores cerebrales. Los medicamentos se toman una vez al día por la mañana, si bien los trabajadores con turnos variables pueden tomarlos una hora antes de comenzar a trabajar. Estos cuatro fármacos constituyen el tratamiento de elección para las personas que sufren narcolepsia sin cataplexia. En general, todos estos medicamentos son inocuos, pero pueden causar dolor de cabeza, náuseas, vómitos y erupción cutánea. Las mujeres embarazadas no deben tomar modafinilo porque puede causar defectos congénitos graves, incluyendo defectos cardíacos.
El oxibato de sodio y el fármaco combinado de oxibato suelen reducir la somnolencia diurna excesiva y la cataplexia. Estos medicamentos se toman mientras se está en cama y de nuevo durante la noche. Estos fármacos son el tratamiento de elección para las personas con narcolepsia y cataplexia. Los efectos secundarios incluyen náuseas, vómitos, mareos, incontinencia urinaria (micción involuntaria), somnolencia y, algunas veces, sonambulismo.
La dextroanfetamina y el metilfenidato, que son estimulantes, se indican solo si otros medicamentos para la narcolepsia son ineficaces o causan problemas intolerables. Estos estimulantes pueden causar agitación, hipertensión arterial, frecuencia cardíaca rápida (taquicardia) y mal humor. También pueden provocar adicción. Antes de prescribir dextroanfetamina o metilfenidato a personas mayores de 40 años, el médico indica una prueba de esfuerzo para detectar enfermedades cardíacas.
El tratamiento de la hipersomnia idiopática es similar al de la narcolepsia, con fármacos que ayudan a mantener a la persona despierta.
