En la espina bífida, los huesos de la columna vertebral (vértebras) no se forman adecuadamente. La gravedad de la espina bífida puede ser variable.

En mielodisrafia oculta, una o más vértebras no se forman normalmente, y la médula espinal y las capas de tejidos que la rodean (meninges) pueden también estar afectadas. Existen varios tipos con diferentes grados de gravedad neurológica. El diagnóstico viene sugerido a veces por síntomas en la parte inferior de la espalda, como un mechón de pelo, un hoyuelo o una zona pigmentada en la piel sobre el defecto.

En el meningocele, las meninges protruyen a través de las vértebras incompletamente formadas, dando como resultado una protuberancia llena de líquido bajo la piel. La médula espinal está en su ubicación normal.

El tipo más grave es un mielomeningocele, en el que las meninges y la médula espinal protruyen (sobresalen). La zona afectada tiene un aspecto de carne viva rojiza, y es probable que el bebé esté gravemente afectado.