(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico ( ADN) y contiene el código... obtenga más información .)
El síndrome del maullido del gato es un síndrome poco frecuente en el que falta parte del cromosoma 5. El tamaño del fragmento que falta es variable; las personas con deleciones de mayor tamaño acostumbran a verse afectadas de forma más grave.
Síntomas del síndrome de Cri-du-Chat
Los niños con síndrome del maullido del gato suelen tener un llanto agudo característico que suena como el maullido de un gato. Esto llanto se puede escuchar inmediatamente después del nacimiento y dura varias semanas, para luego desaparecer. Sin embargo, no todos los recién nacidos afectados presentan este llanto distintivo. Un niño con este síndrome presenta bajo peso al nacer, tiene la cabeza pequeña con muchas características anormales, como cara redonda, mandíbula pequeña, nariz ancha, ojos muy separados, ojos bizcos (estrabismo Estrabismo El estrabismo consiste en una mala alineación intermitente o constante de un ojo que ocasiona que su línea de visión no apunte al mismo objeto que el otro ojo. Si no se trata, el estrabismo... obtenga más información 
) y orejas con forma anormal con implantación baja en la cabeza. Generalmente el bebé está flácido. Es frecuente que los dedos de las manos y de los pies estén unidos por una membrana (sindactilia Defectos de los dedos de la mano y del pie Los dedos de las manos y de los pies pueden estar anormalmente formados, estar incompletos o faltar al nacer. Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones... obtenga más información 
) y que existan malformaciones cardíacas. Existen limitaciones importantes en el desarrollo mental y físico. Muchos niños con síndrome del maullido del gato sobreviven hasta la edad adulta, pero por lo general tienen grandes discapacidades.
Diagnóstico de díndrome de Cri-du-Chat
Pruebas cromosómicas
El diagnóstico del síndrome del maullido del gato puede sospecharse antes del nacimiento o por las características físicas del niño después del mismo. El diagnóstico puede confirmarse mediante un análisis cromosómico. (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación Tecnologías de secuenciación de última generación Las tecnologías de diagnóstico genético (diagnóstico mediante ingeniería genética) son métodos científicos que se utilizan para comprender y evaluar los genes de un organismo. (Véase también... obtenga más información )
Tratamiento del síndrome de Cri-du-Chat
Tratamiento sintomático
El tratamiento del síndrome del maullido de gato es sintomático.
