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Síndrome de Cri-du-Chat

(Síndrome 5p menos)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa jul. 2020
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El síndrome del maullido del gato es un síndrome de deleción cromosómica en la que falta parte del cromosoma 5.

El síndrome del maullido del gato es un síndrome poco frecuente en el que falta parte del cromosoma 5. El tamaño del fragmento que falta es variable; las personas con deleciones de mayor tamaño acostumbran a verse afectadas de forma más grave.

Síntomas

Los niños con síndrome del maullido del gato suelen tener un llanto agudo característico que suena como el maullido de un gato. Esto llanto se puede escuchar inmediatamente después del nacimiento y dura varias semanas, para luego desaparecer. Sin embargo, no todos los recién nacidos afectados presentan este llanto distintivo. Un niño con este síndrome presenta bajo peso al nacer, tiene la cabeza pequeña con muchas características anormales, como cara redonda, mandíbula pequeña, nariz ancha, ojos muy separados, ojos bizcos (estrabismo) y orejas con forma anormal con implantación baja en la cabeza. Generalmente el bebé está flácido. Es frecuente que los dedos de las manos y de los pies estén unidos por una membrana (sindactilia) y que existan malformaciones cardíacas. Existen limitaciones importantes en el desarrollo mental y físico. Muchos niños con síndrome del maullido del gato sobreviven hasta la edad adulta, pero tienen grandes discapacidades.

Diagnóstico

  • Pruebas cromosómicas

El diagnóstico del síndrome del maullido del gato puede sospecharse antes del nacimiento o por las características físicas del niño después del mismo. El diagnóstico puede confirmarse mediante un análisis cromosómico.

Tratamiento

  • Tratamiento sintomático

El tratamiento del síndrome del maullido de gato es sintomático.

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