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Síndrome de Klinefelter

(Síndrome de Klinefelter; XXY)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa nov. 2018
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El síndrome de Klinefelter es una anomalía del cromosoma sexual en el que los varones nacen con dos cromosomas X más un cromosoma Y (XXY).

  • El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional.

  • Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas largas, testículos pequeños e infertilidad.

  • El diagnóstico se sospecha en la pubertad, que es cuando se desarrollan la mayoría de los síntomas.

  • El tratamiento con testosterona puede ser beneficioso en algunos casos.

Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas, exposición sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan cómo se supone que funciona el cuerpo.

Los cromosomas sexuales determinan si un feto será masculino o femenino. Un par de cromosomas X e Y (XY) da lugar a un varón y un par de cromosomas X y X (XX) da lugar a una hembra.

El síndrome de Klinefelter es el trastorno de cromosomas sexuales más frecuente y se produce en aproximadamente 1 de cada 500 nacimientos de varones. La mayoría de los niños heredan el cromosoma X adicional de su madre. La mayoría de los varones con síndrome de Klinefelter tienen una inteligencia normal o algo disminuida. Muchos presentan problemas para hablar y leer y dificultad para la planificación de las tareas. La mayoría tienen dificultades con el lenguaje. La falta de introspección, el poco juicio y la escasa habilidad para aprender de errores anteriores hacen que estos niños con frecuencia tengan problemas. Aun cuando sus características físicas pueden variar considerablemente, la mayoría son altos, con brazos y piernas largas. También pueden tener caderas más anchas pero por lo demás tienen una apariencia relativamente normal.

La pubertad suele comenzar a la edad normal, pero los testículos siguen siendo pequeños. En la pubertad, el crecimiento del vello facial suele ser escaso y las mamas son algo más grandes de lo habitual (ginecomastia). Los varones con el síndrome suelen ser estériles, pero algunas veces los testículos se desarrollan lo suficiente como para producir esperma. También tienen cierta tendencia a desarrollar diabetes mellitus, enfermedad pulmonar crónica, varices, hipotiroidismo y cáncer de mama más frecuentemente que otros varones.

Algunos varones afectados tienen 3, 4 e incluso 5 cromosomas X junto con el Y. Según va aumentando el número de cromosomas X, aumenta también la gravedad de la discapacidad intelectual y las anomalías físicas. Cada cromosoma X adicional se asocia con una reducción del coeficiente intelectual (CI) de 15 a 16 puntos, afectando sobre todo al lenguaje, particularmente a las habilidades de expresión lingüística.

Diagnóstico

  • Antes del nacimiento, las pruebas realizadas a la madre

  • Después del nacimiento, análisis de sangre

Antes del nacimiento, el síndrome de Klinefelter por lo general solo se diagnostica por casualidad cuando se realiza un análisis cromosómico por otro motivo. Por ejemplo, se podría haber realizado una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas con el fin de obtener células del feto para su análisis cromosómico si la madre tenía 35 años o más cuando estaba embarazada.

Después del nacimiento, se sospecha este síndrome generalmente en la pubertad, cuando se manifiestan la mayoría de los síntomas. El análisis de los cromosomas mediante un análisis de sangre confirma el diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Sin embargo, muchos hombres son diagnosticados solo durante una evaluación de infertilidad.

Tratamiento

  • Para los niños, terapia del habla y del lenguaje

  • Para los adolescentes, tratamiento con testosterona de por vida

Los varones con el síndrome de Klinefelter, en general, mejoran mucho con tratamiento logopédico y finalmente pueden tener buen rendimiento escolar.

Así mismo, pueden requerir la administración de complementos de testosterona, comenzando en la pubertad. La hormona mejora la densidad ósea, disminuye la probabilidad de que se produzcan fracturas y estimula el desarrollo de una apariencia más masculina. La terapia de sustitución hormonal puede ayudar a disminuir algunos problemas de comportamiento y de desarrollo.

Más recientemente, el asesoramiento sobre la conservación de la fertilidad se ha convertido en una parte importante del cuidado de los adolescentes con síndrome de Klinefelter. La obtención y conservación de los espermatozoides de los varones que los producen puede darles la oportunidad de engendrar hijos biológicos.

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