Los defectos congénitos de los músculos pueden ocurrir solos o como parte de un síndrome.
El músculo pectoral mayor (el músculo principal del tórax, a veces llamado "pectoral" en adultos) puede desarrollarse parcialmente o estar ausente por completo. Este defecto puede presentarse solo o con diversas anomalías en las manos, las mamas o los pezones, como en el síndrome de Poland. La causa de la mayoría de estos trastornos musculares es desconocida.
Puede que falten una o más capas de los músculos abdominales en el momento del nacimiento, como en el síndrome del abdomen en ciruela pasa. En este trastorno, las capas ausentes de los músculos abdominales hacen que la pared abdominal tenga una apariencia arrugada, los testículos de los niños no bajen al escroto (criptorquidia) y/o aparezcan defectos de las vías urinarias. La causa del síndrome del abdomen en ciruela pasa no está clara.
Antes del nacimiento, a veces los médicos pueden diagnosticar estos defectos durante una ecografía.
Después del nacimiento, los médicos pueden identificar los defectos durante una exploración clínica.
