Los defectos congénitos oculares son los siguientes:
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Hipertelorismo: ojos muy separados, pueden aparecer en varios síndromes congénitos (un grupo de defectos presentes al nacer que ocurren juntos)
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Hipotelorismo: ojos muy juntos
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Coloboma: ausencia de un fragmento de tejido en cualquier parte del ojo, como el párpado, el iris, la retina o el nervio óptico de uno o ambos ojos.
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Microftalmia: globo ocular de pequeño tamaño (puede afectar uno o ambos ojos)
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Anoftalmia: ausencia completa del globo ocular (puede ocurrir en más de 50 síndromes congénitos)
Algunos de estos defectos congénitos pueden estar causados por mutaciones en determinados genes. Otras pueden ser consecuencia del consumo de ciertos fármacos o sustancias o alcohol por parte de la madre durante el embarazo o por una infección que pueda haber contraído durante el embarazo.
Antes del nacimiento, los médicos pueden identificar algunos defectos oculares durante una ecografía y, a veces, tomando una muestra de sangre para hacer pruebas genéticas.
Después del nacimiento, los médicos pueden identificar muchos defectos oculares durante una exploración física.
Esta persona sufre hipertelorismo (ojos muy separados, izquierda) e hipoplasia maxilar (mandíbula superior pequeña, derecha).
Esta foto muestra a una persona que tiene un coloboma en ambos ojos con las pupilas agrandadas que se extienden hasta el borde inferior del iris de cada ojo.
Esta foto muestra a una persona con microftalmia en ambos ojos (el izquierdo es mayor que el derecho).
Esta foto muestra a una persona que presenta múltiples defectos congénitos en el lado derecho, como la ausencia de un globo ocular (anoftalmia), un oído externo (pabellón auricular) deformado y un lado derecho de la cara de menor tamaño que el izquierdo.
(Véase también Introducción a los defectos congénitos de la cara, los huesos, las articulaciones y los músculos.)
