Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones físicas de naturaleza diversa que se producen en algún momento previo al nacimiento. "Congénito" significa "presente al nacer". (Véase también Introducción a los defectos congénitos de la cara, los huesos, las articulaciones y los músculos Introducción a los defectos congénitos de la cara, los huesos, las articulaciones y los músculos Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones físicas de naturaleza diversa que se producen en algún momento previo al nacimiento. "Congénito" significa... obtenga más información .)
Las extremidades pueden presentar malformaciones. Por ejemplo, pueden faltar huesos de la mano y el antebrazo debido a un defecto genético (véase Anomalías cromosómicas Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico ( ADN) y contiene el código... obtenga más información ) o, a veces, puede faltar parte o la totalidad de una mano o un pie. El normal desarrollo de una extremidad puede quedar interrumpido en el útero. En el síndrome de banda amniótica, las extremidades se desarrollan anormalmente cuando se ven constreñidas por finas hebras de tejido del saco amniótico (el saco que contiene el líquido amniótico que rodea al feto en desarrollo en el útero).
Las anomalías de las extremidades también pueden estar causadas por una infección congénita Introducción a las infecciones del recién nacido Las infecciones ocurren en todas las edades, pero son una gran causa de preocupación en los recién nacidos porque, sobre todo los recién nacidos prematuros, tienen un sistema inmunológico poco... obtenga más información o un teratógeno Exposiciones durante el embarazo Algunos factores de riesgo están presentes antes de que las mujeres se queden embarazadas. Estos factores de riesgo son Algunas características físicas (tales como la edad y el peso) Problemas... obtenga más información 
, que es una sustancia nociva a la que la madre estuvo expuesta durante el embarazo y que causa defectos congénitos. La talidomida, un fármaco que fue administrado a algunas mujeres embarazadas al final de los años 50 y comienzos de los 60 como tratamiento de las náuseas matinales, causó diversos defectos en las extremidades: por lo general, miembros cortos, deformados y subdesarrollados con una funcionalidad deficiente.
Las anomalías de los brazos y de las piernas pueden producirse horizontalmente (por ejemplo, cuando el brazo es más corto de lo normal) o longitudinalmente (por ejemplo, cuando el brazo es anómalo en el lado del pulgar - del codo al pulgar - pero normal en el lado del dedo meñique).
Un niño que tiene un defecto congénito en las extremidades es más propenso a sufrir otra anomalía.
Diagnóstico de las extremidades ausentes o incompletas
Antes del nacimiento, ecografía
Después del nacimiento, una radiografía
A veces, estudios genéticos
Antes del nacimiento, a veces los médicos pueden diagnosticar estos defectos durante una ecografía Ecografía Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información .
Después del nacimiento, los médicos suelen tomar radiografías y pueden hacer otras pruebas de diagnóstico por la imagen para determinar qué huesos están afectados.
En los defectos congénitos de las extremidades pueden estar implicados genes anómalos, por lo que los bebés afectados deben ser evaluados por un genetista. Un genetista es un médico especializado en genética (la ciencia de los genes y cómo ciertas cualidades o rasgos se transmiten de los padres a la descendencia). Se pueden realizar pruebas genéticas de una muestra de sangre del bebé para detectar anomalías cromosómicas y genéticas. Estas pruebas pueden ayudar a los médicos a determinar si la causa es un trastorno genético específico y descartar otras causas.
Tratamiento de las extremidades ausentes o incompletas
Miembro artificial
Los niños a menudo se vuelven muy hábiles a la hora de usar una extremidad malformada o artificial.
Con frecuencia se puede adaptar una extremidad artificial (prótesis Introducción a los miembros protésicos Una prótesis de un miembro es un miembro artificial que reemplaza una parte ausente del cuerpo, generalmente porque ha sido amputada. Las principales causas de amputación de los miembros son... obtenga más información ) (por lo general cuando el niño es capaz de sentarse por sí solo) para facilitar el uso de la extremidad malformada o para reemplazar una extremidad ausente en parte o por completo. Los niños usan una prótesis con mayor éxito cuando se ajusta temprano y se convierte en una parte integral de su cuerpo y de su imagen corporal durante los años de desarrollo. Durante la infancia, las prótesis deben ser lo más simples y duraderas posible. Por ejemplo, a un bebé se le puede colocar un gancho en lugar de un brazo bioeléctrico.
La mayoría de los niños que nacen con un defecto congénito de las extremidades llevan una vida normal.
Si se identifica un gen anormal, las familias de los niños afectados se pueden beneficiar del asesoramiento genético.
