Los defectos del tubo neural producen daño nervioso, problemas de aprendizaje, parálisis y muerte.
El diagnóstico puede hacerse antes del nacimiento y se basa en el análisis de sangre, el examen de líquido amniótico o la ecografía.
Después del nacimiento, los médicos llevan a cabo una exploración física y pueden solicitar pruebas de diagnóstico por la imagen adicionales.
La toma de folato (ácido fólico) por parte de la madre antes de la concepción y durante el primer trimestre ayuda a evitar estos defectos.
Para cerrar los defectos del tubo neural es por lo general necesaria la cirugía.
(Véase también Introducción a los defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal Introducción a los defectos congénitos cerebrales o medulares Los defectos congénitos del encéfalo y de la médula espinal se pueden producir en el desarrollo fetal temprano o tardío. Los síntomas típicos incluyen discapacidad intelectual, parálisis, incontinencia... obtenga más información .)
En el feto, el encéfalo Cerebro Las funciones del encéfalo son tan admirables como extraordinarias, dependen de miles de millones de neuronas y de la comunicación interna entre ellas. En el encéfalo se generan el pensamiento... obtenga más información 
y la médula espinal Médula espinal La médula espinal es una larga y frágil estructura tubular que comienza al final del tronco del encéfalo y continúa hasta casi llegar al final de la columna vertebral. La médula espinal está... obtenga más información se desarrollan como un surco que se pliega sobre sí mismo para convertirse en un tubo denominado tubo neural. Las capas de tejido que proceden de este tubo normalmente llegan a ser el encéfalo y la médula espinal y los tejidos que los recubren, incluyendo parte de la columna vertebral y las meninges Meninges Las funciones del encéfalo son tan admirables como extraordinarias, dependen de miles de millones de neuronas y de la comunicación interna entre ellas. En el encéfalo se generan el pensamiento... obtenga más información . Algunas veces el tubo neural no se desarrolla normalmente, lo que puede afectar el encéfalo, la médula espinal y las meninges.
Espina Bífida
La espina bífida es un defecto del tubo neural. Aunque la espina bífida puede ser grave, las personas que la padecen pueden vivir una vida larga.
La espina bífida se produce cuando el tubo neural no se cierra por completo y permanece como un canal abierto. En la espina bífida, los huesos de la columna vertebral (vértebras) no se cierran sobre la médula espinal. Habitualmente afecta a la zona lumbar de la columna vertebral. Puede estar afectada una vértebra o más de una.
La espina bífida oculta es la forma más leve de espina bífida. Por lo general, solo se ve afectado el hueso de la parte posterior de la vértebra (uno de los huesos que forman la columna vertebral) y la médula espinal y las meninges no se ven afectadas.
Este defecto común se llama "oculta" porque está oculto (cubierto) por una capa de piel. Esta capa de piel suele parecer normal, pero a veces es de un color diferente al de la piel circundante, o puede haber un pequeño mechón de pelo sobre el defecto.
La espina bífida oculta no suele causar síntomas, pero puede asociarse a otros defectos congénitos o a anomalías de la médula espinal (disrafismo espinal oculto).
El disrafismo espinal oculto es una forma de espina bífida en la que se ve afectada la médula espinal. En el disrafismo espinal oculto, los recién nacidos pueden presentar anomalías visibles en la parte inferior de la espalda. Estas incluyen antojos, zonas más pigmentadas (hemangiomas Hemangiomas del lactante (también denominados hemangiomas en fresa) Los hemangiomas (neoplasia generalmente benigna) son sobrecrecimientos anormales de los vasos sanguíneos que pueden aparecer como bultos de color rojo o púrpura en la piel y en otras partes... obtenga más información 
y nevo en llama [ mordeduras de cigüeñas Manchas de vino de Oporto Las manchas en vino de Oporto son coloraciones rosadas, rojas o violáceas presentes al nacer, ocasionadas por la malformación de algunos vasos sanguíneos. (Véase también Introducción a las protuberancias... obtenga más información 
]), crestas de pelo, orificios en la piel (senos dérmicos) o bultos pequeños (masas). La médula espinal subyacente puede tener un defecto, como un tumor graso (lipoma Lipomas Los lipomas son depósitos blandos de material graso que crecen bajo la piel y forman masas redondas u ovaladas. (Véase también Introducción a las neoplasias cutáneas.) Los lipomas son muy comunes... obtenga más información 
), o bien la banda que ancla la médula espinal (filum terminalle) puede estar engrosada y acortada, haciendo que la médula se estire y no pueda moverse normalmente dentro del canal espinal. A medida que el niño crece, la médula espinal debe poder moverse libremente dentro del canal espinal. Si no se trata, este problema en el cordón puede conducir a un daño en los nervios que da lugar a una pérdida de control de la vejiga y el intestino, debilidad en las piernas y espasmo de los músculos de las piernas, lo que finalmente puede conducir a una incapacidad para caminar.
La espina bífida quística es la forma más grave de espina bífida. En la espina bífida quística, los tejidos de las meninges, la médula espinal o ambos sobresalen a través de la abertura de las vértebras. Una fina membrana de piel puede cubrir los tejidos, o puede que no estén cubiertos por la piel.
La espina bífida cística tiene las categorías siguientes:
Meningocele: sólo sobresalen las meninges
Meningoencefalocele: sobresalen las meninges y el tejido cerebral
Mielomeningocele: sobresalen las meninges y el tejido de la médula espinal
Encefalocele: sólo sobresale el tejido cerebral
Mielocele: sólo sobresale el tejido de la médula espinal
La lesión del tejido cerebral o de la médula espinal es mucho más probable cuando el tejido sobresale fuera del contorno normal de la espalda, especialmente si no hay piel normal que cubra el tejido saliente. Además, cuando el tejido de la médula espinal o las meninges está expuesto, puede ser infectado por bacterias, causando meningitis Meningitis en niños La meningitis bacteriana es la infección grave de las capas de tejido que recubren el encéfalo y la médula espinal ( meninges). La meningitis bacteriana en lactantes de más edad y niños suele... obtenga más información .
Espina bífida: defecto de la columna vertebral
En la espina bífida, los huesos de la columna vertebral (vértebras) no se forman adecuadamente. La gravedad de la espina bífida puede ser variable. En mielodisrafia oculta, una o más vértebras no se forman normalmente, y la médula espinal y las capas de tejidos que la rodean (meninges) pueden también estar afectadas. Existen varios tipos con diferentes grados de gravedad neurológica. El diagnóstico viene sugerido a veces por síntomas en la parte inferior de la espalda, como un mechón de pelo, un hoyuelo o una zona pigmentada en la piel sobre el defecto. En el meningocele, las meninges protruyen a través de las vértebras incompletamente formadas, dando como resultado una protuberancia llena de líquido bajo la piel. La médula espinal está en su ubicación normal. El tipo más grave es un mielomeningocele, en el que las meninges y la médula espinal protruyen (sobresalen). La zona afectada tiene un aspecto de carne viva rojiza, y es probable que el bebé esté gravemente afectado.  |
Otros defectos de los tubos neurales y defectos asociados
La anencefalia es la forma más grave de defecto del tubo neural. En la anencefalia, el tejido cerebral no se desarrolla. Este defecto es siempre mortal.
La malformación de Chiari puede ocurrir con espina bífida. En esta anomalía, el cerebelo (la parte del encéfalo que controla el equilibrio) sobresale a través de la abertura en la parte inferior del cráneo. El cerebelo que protruye puede ejercer presión sobre el tronco del encéfalo o la médula espinal. Los niños pueden desarrollar hidrocefalia Hidrocefalia La hidrocefalia es una acumulación de líquido adicional en los espacios normales del interior del encéfalo (ventrículos) y/o entre las capas interna y media de los tejidos que recubren el encéfalo... obtenga más información 
(agua en el cerebro).
La siringomielia Siringomielia de la médula o del tallo cerebral La siringomielia es una cavidad quística llena de líquido que se desarrolla en la médula espinal; si aparece en el tronco del encéfalo se denomina siringobulbia. La siringomielia puede estar... obtenga más información se produce cuando el canal central lleno de líquido del interior de la médula espinal, normalmente estrecho, se ensancha y se llena con una mayor cantidad de líquido. La siringomielia puede aparecer con espina bífida o con malformaciones de Chiari.
Causas de los defectos del tubo neural
Los defectos del tubo neural pueden tener muchas causas.
La deficiencia de una vitamina B, folato Carencia de ácido fólico La carencia de folato (ácido fólico) es común. Dado que el organismo solo almacena pequeñas cantidades de ácido fólico, una dieta que no lo contenga llevará a su carencia en pocos meses. Consumir... obtenga más información , durante el embarazo es un factor significativo.
Los factores genéticos y el consumo de ciertos fármacos (como el valproato) durante el embarazo pueden hacer que los defectos del tubo neural sean más probables. El defecto con frecuencia aparece antes de que la madre sepa que está embarazada.
Síntomas de los defectos del tubo neural
Muchos niños con defectos menores del tubo neural no presentan síntomas.
La mayoría de los síntomas producidos por los defectos del tubo neural son consecuencia de la lesión en el cerebro o en la médula espinal.
Los defectos del tubo neural pueden causar daño cerebral, incluyendo agua en el cerebro (hidrocefalia Hidrocefalia La hidrocefalia es una acumulación de líquido adicional en los espacios normales del interior del encéfalo (ventrículos) y/o entre las capas interna y media de los tejidos que recubren el encéfalo... obtenga más información ), problemas de aprendizaje Trastornos del aprendizaje Los trastornos del aprendizaje consisten en la falta de aptitud para adquirir, retener o usar ampliamente las habilidades específicas o la información, como consecuencia de deficiencias en la... obtenga más información y dificultad para tragar Dificultad para tragar Algunas personas también tienen dificultad para tragar (disfagia). En caso de disfagia, los alimentos y/o los líquidos no se desplazan con normalidad desde la garganta (faringe) hacia el estómago... obtenga más información .
El daño en la médula espinal puede causar problemas graves, que por regla general afectan a los intestinos, la vejiga y las piernas. Los problemas son
Debilidad y parálisis: caminar puede resultar difícil o imposible, los músculos no utilizados se retraen y se endurecen
Disminución de la sensibilidad de la piel
Problemas urinarios: incapacidad para orinar (retención de orina Retención urinaria La retención urinaria es la incapacidad de orinar o el vaciado incompleto de la vejiga. Los personas con un vaciamiento incompleto de la vejiga pueden tener aumento de la frecuencia o incontinencia... obtenga más información ) o incontinencia urinaria Incontinencia urinaria en niños La incontinencia urinaria se define como la emisión involuntaria de orina que ocurre dos o más veces al mes después de que el niño ya ha aprendido a controlar los esfínteres. La incontinencia... obtenga más información y, con frecuencia, infecciones de las vías urinarias Infecciones de las vías urinarias en la infancia (IVU) Una infección de las vías urinarias es una infección bacteriana de la vejiga ( cistitis), de los riñones ( pielonefritis) o de ambos. Las infecciones de las vías urinarias están causadas por... obtenga más información (los problemas urinarios graves a veces conducen a insuficiencia renal)
Problemas intestinales: pérdida del control de las deposiciones Incontinencia fecal en niños La incontinencia fecal es la defecación inapropiada que no es causada por ninguna enfermedad o anomalía física. La incontinencia fecal puede ser voluntaria o involuntaria. La incontinencia fecal... obtenga más información o estreñimiento Estreñimiento en los niños El estreñimiento consiste en el retraso o dificultad para eliminar las heces durante un periodo de por lo menos 1 mes en los lactantes y niños pequeños, y de 2 meses en los niños mayores (véase... obtenga más información
También pueden presentarse otros problemas al nacer, como pie zambo Pie zambo y otros defectos del pie El pie zambo (talipes equinovaro) es un defecto de nacimiento en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. Los defectos congénitos, también denominados anomalías... obtenga más información 
, artrogriposis Artrogriposis múltiple congénita La artrogriposis múltiple congénita se refiere a un grupo de trastornos poco frecuentes que se desarrollan en el útero y hacen que muchas articulaciones se "congelen" en su posición. Los defectos... obtenga más información 
(las articulaciones, generalmente las de los tobillos, se quedan rígidas y no se pueden flexionar), cadera dislocada Displasia del desarrollo de la cadera La displasia del desarrollo de la cadera es un defecto congénito en el que los huesos de la cadera se desarrollan de forma incorrecta. Los defectos congénitos, también denominados anomalías... obtenga más información 
o una columna anormalmente curvada que causa una joroba (cifosis Cifosis La cifosis es una curvatura anómala de la columna vertebral que causa una deformación llamada vulgarmente joroba. (Véase también Introducción a los trastornos óseos en niños.) La zona dorsal... obtenga más información ). Más adelante puede aparecer escoliosis en algunos niños.
Diagnóstico de los defectos del tubo neural
Antes del nacimiento, análisis de sangre o amniocentesis para medir los niveles de alfa-fetoproteína o ecografía prenatal
Después del nacimiento, exploración física y pruebas de diagnóstico por la imagen adicionales
Las pruebas de cribado prenatal Cribado en la mujer embarazada Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información permiten detectar muchos defectos del tubo neural antes del nacimiento.
Una concentración elevada de fetoproteína alfa en la sangre de una mujer embarazada o en el líquido amniótico puede indicar un defecto del tubo neural en el feto. Por tanto, durante el segundo trimestre se puede realizar un análisis de sangre Pruebas de cribado en el segundo trimestre Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o una amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información (extracción de una muestra del líquido que rodea al feto) para medir estos niveles.
Una ecografía prenatal Ecografía Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información puede mostrar el defecto o las anomalías características.
Después del nacimiento, algunos defectos son evidentes durante la exploración física. Si los recién nacidos presentan anomalías que sugieren disrafia espinal oculta, se realiza una ecografía Ecografía La ecografía utiliza ondas de sonido de alta frecuencia (ultrasonidos) para producir imágenes de órganos internos y de otros tejidos. Un dispositivo denominado transductor convierte la corriente... obtenga más información 
o una resonancia magnética nuclear Resonancia magnética nuclear (RMN) En las imágenes por resonancia magnética nuclear (RMN) se utiliza un campo magnético potente y ondas de radio de muy alta frecuencia para producir imágenes muy detalladas. La RMN no utiliza... obtenga más información 
(RMN) para comprobar la presencia de defectos en la columna vertebral. Se solicitan radiografías Radiografías simples Los rayos X son ondas de radiación de alta energía que pueden penetrar en la mayoría de las sustancias (en diferentes grados). A dosis muy bajas, los rayos X se utilizan para producir imágenes... obtenga más información de la columna vertebral, las caderas y, a veces, también de las piernas.
Una vez diagnosticada la espina bífida, se realizan pruebas para valorar el funcionamiento de la vejiga. Estas pruebas consisten en análisis de orina Análisis de orina y cultivo de orina El análisis de orina, la prueba de orina, puede ser necesario en la evaluación de trastornos renales y de las vías urinarias y también puede contribuir a evaluar trastornos sistémicos como la... obtenga más información 
, cultivo de orina Análisis de orina y cultivo de orina El análisis de orina, la prueba de orina, puede ser necesario en la evaluación de trastornos renales y de las vías urinarias y también puede contribuir a evaluar trastornos sistémicos como la... obtenga más información , análisis de sangre y ecografía.
Tratamiento de los defectos del tubo neural
Cirugía
Los profesionales de la salud, generalmente un equipo de especialistas (compuesto por un neurocirujano, un urólogo, un pediatra, un especialista en medicina de rehabilitación pediátrica, un cirujano ortopédico, un fisioterapeuta, un profesional de enfermería y un trabajador social), evalúan el tipo y la gravedad del defecto y comentan con la familia cómo se va a llevar a cabo la implementación del tratamiento y de la atención terapéutica.
Los defectos del tubo neural, por lo general, se cierran quirúrgicamente. Ciertos defectos, como un mielomeningocele, se acostumbran a reparar poco después del nacimiento. Se puede colocar una derivación (un tubo de plástico que crea una vía de drenaje alternativa y permanente para el líquido cefalorraquídeo) para tratar la hidrocefalia Tratamiento La hidrocefalia es una acumulación de líquido adicional en los espacios normales del interior del encéfalo (ventrículos) y/o entre las capas interna y media de los tejidos que recubren el encéfalo... obtenga más información .
Los problemas relacionados con la vejiga, los huesos o los músculos y otros problemas se tratan según sea necesario.
Pronóstico de los defectos del tubo neural pueden tener muchas causas.
Con el cuidado apropiado, la mayoría de los niños van bien.
Sin embargo, a veces se presentan complicaciones, como la pérdida de la funcionalidad renal y los problemas en las derivaciones Tratamiento La hidrocefalia es una acumulación de líquido adicional en los espacios normales del interior del encéfalo (ventrículos) y/o entre las capas interna y media de los tejidos que recubren el encéfalo... obtenga más información necesarias para tratar la hidrocefalia, que pueden incluso causar la muerte en niños mayores.
Prevención de los defectos del tubo neural
Ácido fólico
El ácido fólico reduce el riesgo de defectos del tubo neural.
Todas las mujeres en edad fértil que no han tenido un bebé con un defecto del tubo neural deben tomar un complemento vitamínico con ácido fólico (folato Carencia de ácido fólico La carencia de folato (ácido fólico) es común. Dado que el organismo solo almacena pequeñas cantidades de ácido fólico, una dieta que no lo contenga llevará a su carencia en pocos meses. Consumir... obtenga más información ) comenzando 3 meses antes de quedarse embarazadas y continuando durante los primeros 3 meses de embarazo.
Las mujeres que han tenido un bebé con un defecto del tubo neural presentan un riesgo alto de tener otro bebé afectado y deberían tomar dosis elevadas de complementos de folato, comenzando 3 meses antes de quedar embarazadas y continuando durante los 3 primeros meses de embarazo. Los complementos de ácido fólico pueden no prevenir todos los casos de defectos del tubo neural, pero pueden sí pueden reducir sustancialmente el riesgo de defectos del tubo neural.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
Spina Bifida Association (Asociación para los afectados por Espina Bífida): Una organización que proporciona apoyo, formación, recursos de investigación e información sobre cómo vivir con espina bífida o cómo cuidar a una persona afectada por espina bífida
March of Dimes: Una organización para embarazadas y bebés que proporciona apoyo e información sobre cómo prevenir los riesgos para la salud materna, los nacimientos prematuros y las muertes de madres y lactantes
