La macrocefalia puede estar causada por trastornos genéticos u otros trastornos o puede ser hereditaria.
El diagnóstico se establece antes del nacimiento mediante la realización de ecografías o después del nacimiento a través de la medición de la circunferencia craneal.
Los médicos suelen hacer una prueba de diagnóstico por la imagen para detectar anomalías cerebrales y pruebas genéticas para buscar una causa.
El tratamiento de la macrocefalia suele incluir cirugía.
(Véase también Introducción a los defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal Introducción a los defectos congénitos cerebrales o medulares Los defectos congénitos del encéfalo y de la médula espinal se pueden producir en el desarrollo fetal temprano o tardío. Los síntomas típicos incluyen discapacidad intelectual, parálisis, incontinencia... obtenga más información .)
Los lactantes con macrocefalia tienen una circunferencia craneal Circunferencia craneal El crecimiento físico se refiere a un aumento en el tamaño del cuerpo (longitud o altura y peso) y en el tamaño de los órganos. Desde el nacimiento hasta la edad de 1 o 2 años, los niños crecen... obtenga más información considerablemente mayor que la de otros lactantes de la misma edad.
La macrocefalia se puede clasificar como
Desproporcionada: la cabeza es más grande de lo que sería apropiado para el tamaño total del niño.
Proporcionada: la cabeza aparece apropiadamente dimensionada para el cuerpo (en otras palabras, el niño tiene un cuerpo grande y una cabeza grande).
Muchas personas con cabezas grandes o cráneos grandes están sanas.
La causa más frecuente de la macrocefalia es la macrocefalia familiar, en la que el tamaño de la cabeza es mayor en la familia del niño debido a las características del cráneo y al crecimiento cerebral.
La macrocefalia anormal puede deberse a un agrandamiento del cerebro (megalencefalia), a la presencia de agua en el cerebro (hidrocefalia Hidrocefalia La hidrocefalia es una acumulación de líquido adicional en los espacios normales del interior del encéfalo (ventrículos) y/o entre las capas interna y media de los tejidos que recubren el encéfalo... obtenga más información 
), al crecimiento excesivo de los huesos del cráneo (hiperostosis craneal) u otras afecciones. Estas afecciones pueden ser consecuencia de trastornos genéticos o trastornos adquiridos por el niño antes o después del nacimiento.
Los niños también pueden presentar complicaciones, como por ejemplo ojo vago (también llamado ambliopía Ambliopía (ojo vago) La ambliopía, una causa frecuente de pérdida de visión en niños, es una disminución de la visión que se produce debido a que el cerebro ignora la imagen enviada por uno de los ojos. Esta pérdida... obtenga más información ), dientes mal alineados y/o dificultades del habla relacionadas con los efectos sobre la boca y la mandíbula.
Diagnóstico de la macrocefalia
Antes del nacimiento, ecografía
Después del nacimiento, exploración clínica que incluye la medición de la circunferencia craneal y, a veces, resonancia magnética nuclear (RMN)
Prueba genética
Antes del nacimiento, el diagnóstico de macrocefalia se establece en ocasiones mediante una prueba de ultrasonido prenatal de rutina Ecografía Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información realizada a finales del segundo trimestre o a principios del tercer trimestre.
Después del nacimiento, los médicos miden la circunferencia craneal Circunferencia craneal El crecimiento físico se refiere a un aumento en el tamaño del cuerpo (longitud o altura y peso) y en el tamaño de los órganos. Desde el nacimiento hasta la edad de 1 o 2 años, los niños crecen... obtenga más información (la medición de la cabeza alrededor de su área más grande) durante las exploraciones físicas de rutina. El médico diagnostica macrocefalia cuando la medida de la circunferencia craneal es significativamente mayor que la correspondiente al rango normal para bebés del mismo sexo, edad y grupo étnico en la región donde habita el bebé. A la hora de confirmar el diagnóstico, los médicos también tienen en cuenta la medida de la circunferencia craneal de los progenitores y los abuelos del bebé, porque la presencia de un tamaño craneal ligeramente grande puede ser hereditaria.
Si existe macrocefalia, los médicos suelen solicitar una resonancia magnética nuclear (RMN) Resonancia magnética nuclear (RMN) En las imágenes por resonancia magnética nuclear (RMN) se utiliza un campo magnético potente y ondas de radio de muy alta frecuencia para producir imágenes muy detalladas. La RMN no utiliza... obtenga más información 
del encéfalo para buscar anomalías. El médico también evalúa al recién nacido y a sus progenitores para buscar posibles causas de la macrocefalia y verificar seguidamente la presencia de las causas que se sospechan. A veces, el médico puede solicitar análisis de sangre para ayudar a determinar la causa.
Un bebé que presenta esto defecto congénito puede ser evaluado por un genetista. Un genetista es un médico especializado en genética (la ciencia de los genes y cómo ciertas cualidades o rasgos se transmiten de los padres a la descendencia). Se pueden realizar pruebas genéticas de una muestra de sangre del bebé para detectar anomalías cromosómicas y genéticas. Estas pruebas pueden ayudar a los médicos a determinar si la causa es un trastorno genético específico y descartar otras causas.
Tratamiento de la macrocefalia
Depende de la causa
Muchos niños con macrocefalia no requieren tratamiento.
En los niños con macrocefalia familiar, el tratamiento no es ni posible ni necesario. Del mismo modo, algunos trastornos genéticos que están asociados a un tamaño de la cabeza mayor de lo normal tampoco son tratables, y el tamaño de la cabeza por sí mismo no es una causa de enfermedad.
Los niños con macrocefalia causada por hidrocefalia reciben tratamiento quirúrgico (véase tratamiento de la hidrocefalia Tratamiento La hidrocefalia es una acumulación de líquido adicional en los espacios normales del interior del encéfalo (ventrículos) y/o entre las capas interna y media de los tejidos que recubren el encéfalo... obtenga más información ).
Con independencia de la causa, los niños con macrocefalia pueden presentar retrasos en el desarrollo. Los servicios de desarrollo, conocidos como servicios de intervención temprana, a menudo ayudan a los bebés con macrocefalia a maximizar sus habilidades físicas e intelectuales. Los chequeos regulares y los controles realizados por un equipo terapéutico son muy importantes.
Los niños que presentan complicaciones como ojo vago (ambliopía Ambliopía (ojo vago) La ambliopía, una causa frecuente de pérdida de visión en niños, es una disminución de la visión que se produce debido a que el cerebro ignora la imagen enviada por uno de los ojos. Esta pérdida... obtenga más información ), dientes mal alineados y dificultades del habla deben ser visitados por especialistas adecuados.
