Este defecto afecta al intestino grueso de manera que las contracciones intestinales normales no se producen.
Los síntomas típicos incluyen retraso en la expulsión del meconio en los recién nacidos, vómitos, rechazo de las tomas y distensión abdominal más adelante en la infancia.
El diagnóstico se basa en la biopsia rectal y la medición de la presión intrarrectal.
Se lleva a cabo cirugía para restablecer el paso normal de los alimentos por los intestinos.
El intestino grueso Intestino grueso Las partes del intestino grueso son Ciego y colon ascendente (derecho) Colon transverso Colon descendente (izquierdo) Colon sigmoide (que está conectado al recto) obtenga más información depende de una red nerviosa, localizada en el interior de su pared, que sincroniza las contracciones rítmicas y mueve las sustancias digeridas hacia el ano, donde el material es expulsado en forma de heces. En la enfermedad de Hirschsprung (megacolon congénito), una parte del intestino grueso no se contrae de manera normal. Sin estas contracciones normales, se acumula material en los intestinos. A veces, la enfermedad de Hirschsprung puede evolucionar a una enterocolitis, una inflamación del intestino grueso (colon) que puede resultar potencialmente mortal.
(Véase también Introducción a los defectos congénitos del aparato digestivo Introducción a los defectos congénitos del tubo digestivo Puede ocurrir que los órganos digestivos no estén completamente desarrollados o se encuentren en posición anómala y sean causa de obstrucciones, o que los músculos o nervios del tracto digestivo... obtenga más información .)
Síntomas de la enfermedad de Hirschsprung
Normalmente, el 98% de los recién nacidos evacuan un material fecal de color verde oscuro llamado meconio en las primeras 24 horas de vida. El retraso en la evacuación del meconio lleva a sospechar la enfermedad de Hirschsprung.
Más adelante en la infancia, los niños con la enfermedad de Hirschsprung tienen síntomas que sugieren obstrucción intestinal (como vómito teñido de bilis, abdomen distendido, renuncia a comer desnutrición y estreñimiento). Si solo se ve afectada una pequeña sección del intestino, el niño puede tener síntomas más leves y no ser diagnosticado hasta más tarde en la infancia o, con muy poca frecuencia en la edad adulta.
La enterocolitis de Hirschsprung puede causar fiebre repentina, distensión del abdomen y diarrea explosiva y a veces sanguinolenta.
Diagnostico de la enfermedad de Hirschsprung
Enema de bario
Biopsia rectal
Medición de la presión en el recto
Inicialmente, se realiza un enema con bario Estudios radiológicos con contraste de bario (papilla baritada) del tubo digestivo La radiografía se utiliza con frecuencia para valorar problemas digestivos. Las radiografías estándar (radiografías simples) no requieren preparación especial ( ver Radiografías simples). Con... obtenga más información para valorar el defecto. Durante el enema con bario, el médico instila bario y aire en el recto del niño y a continuación obtiene una radiografía.
La biopsia rectal (la extirpación de un fragmento de tejido del recto para su examen al microscopio) y la medición de la presión en el interior del recto (manometría Manometría La manometría es la medida de la presión en el interior de diversas partes del tubo digestivo. El paciente no debe comer ni beber nada después de la medianoche previa a la prueba. En esta prueba... obtenga más información ) son las únicas pruebas fiables para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung.
Tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung
Cirugía
La enfermedad de Hirschsprung grave debe ser tratada de inmediato para reducir el riesgo de enterocolitis tóxica.
La enfermedad de Hirschsprung se trata generalmente con cirugía para eliminar el segmento anómalo del intestino y conectar el intestino normal al recto y al ano.
Hasta hace poco, la cirugía se realiza en dos etapas. En la primera etapa, el cirujano conectaba el extremo inferior de la parte normal del intestino a una abertura hecha en la pared abdominal (colostomía, véase la figura Qué es la colostomía Qué es la colostomía 
). La colostomía permitió que las deposiciones pasaran a través del orificio a una bolsa colectora, permitiendo el movimiento normal de los alimentos en los intestinos. El segmento anómalo del intestino se deja desconectado del resto del intestino. Cuando el niño era mayor y estaba más sano, el cirujano practicaba una segunda operación para cerrar la colostomía, retirar la sección anormal del intestino y conectar la parte normal del intestino al recto y al ano en el llamado procedimiento de telescopaje (pull-through). Sin embargo, muchos cirujanos en la actualidad solo necesitan realizar una operación para extirpar la parte anormal del intestino y hacer la conexión con el recto. En esta operación que consta de una etapa, no se crea la colostomía.
Qué es la colostomía
En una colostomía, se corta el intestino grueso (colon). La parte que permanece conectada al colon se lleva a la superficie de la piel hasta un orificio formado previamente. A continuación se sutura el colon a la piel. Las heces salen a través del orificio hasta una bolsa desechable.  |
Los niños que desarrollan enterocolitis por Hirschsprung son hospitalizados y reciben líquidos y antibióticos por vía intravenosa. A continuación se introduce una sonda larga y fina a través de la nariz hasta alcanzar el estómago o el intestino (sonda nasogástrica) y se introduce otra sonda en el recto. Se instila una solución salina en el recto (llamada irrigación rectal) para eliminar las heces que se han acumulado en los intestinos. Se practica cirugía para extirpar la sección de los intestinos que no está funcionando.
