(Véase también Introducción a los trastornos congénitos de los túbulos renales y Cálculos renales.)
La cistinuria es el resultado de un defecto hereditario de los túbulos renales. El defecto hace que la persona afectada excrete cantidades excesivas del aminoácido cistina en la orina (los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas). El exceso de cistina provoca la formación de cálculos de cistina en los riñones, la vejiga, la pelvis renal (el área en la que se acumula la orina y sale del riñón) o en los uréteres (los tubos largos y estrechos que transportan la orina desde los riñones hasta la vejiga). En determinadas ocasiones, puede llegar a padecerse insuficiencia renal.
Existen dos anomalías genéticas que causan la mayoría de la cistinuria. Los genes son recesivos, de modo que las personas que sufren este trastorno heredaron dos genes anómalos, uno de cada progenitor (ver figura Trastornos autosómicos recesivos (o no ligados al cromosoma X)).
A veces, una persona que posee un solo gen anormal (un portador), como un progenitor de una persona que sufre cistinuria, puede excretar cantidades de cistina en la orina superiores a lo normal, pero rara vez la cantidad suficiente como para formar cálculos de cistina.
La afectación es generalmente mayor en los niños que en las niñas.
Síntomas
Aunque los síntomas de cistinuria pueden aparecer en lactantes, por lo general se manifiestan por primera vez entre los 10 y los 30 años de edad. Generalmente, el primer síntoma es un dolor intenso provocado por un espasmo del uréter donde se ha instalado un cálculo. El cálculo puede convertirse en un foco de proliferación bacteriana y causar una infección grave de las vías urinarias o, menos frecuentemente, insuficiencia renal.
Diagnóstico
Cuando el paciente presenta cálculos renales recurrentes, el médico realiza pruebas para detectar cistinuria. Se analizan los cálculos que se han recogido.
Los cristales de cistina pueden detectarse en el examen microscópico de la orina (uroanálisis), y se detectan concentraciones elevadas de cistina en la orina.
Tratamiento
El tratamiento de la cistinuria consiste en prevenir la formación de cálculos de cistina manteniendo permanentemente una concentración baja de cistina en la orina. Para lograrlo, la persona afectada debe beber la cantidad de líquido suficiente para producir por lo menos entre 3 y 4 L de orina diarios. Sin embargo, durante la noche, cuando no ingiere líquidos, se produce una menor cantidad de orina y es más probable que se formen cálculos. Este riesgo se reduce ingiriendo líquidos antes de acostarse.
Otro enfoque de tratamiento implica la ingestión de citrato de potasio o de bicarbonato de potasio, y en ocasiones de acetazolamida, para alcalinizar la orina (es decir, menos ácida) ya que la cistina se disuelve con mayor facilidad en la orina alcalina que en la ácida. Los esfuerzos realizados para aumentar el consumo de agua y lograr que la orina sea más alcalina pueden provocar hinchazón abdominal, lo que hace que el tratamiento sea difícil de tolerar para algunas personas. Consumir menos sal y proteínas puede ayudar a reducir la concentración de cistina en la orina.
Si los cálculos persisten a pesar de estas medidas, puede intentarse el tratamiento con ciertos algunos fármacos, como penicilamina, tiopronina o captopril. Estos fármacos reaccionan con la cistina y la mantienen disuelta. La penicilamina es eficaz para mantener la concentración de cistina en la orina baja, pero es tóxica, por lo que los médicos prescriben suplementos de vitamina B6 (piridoxina) a las personas que toman penicilamina. Para el tratamiento de algunos niños se puede utilizar el tiopronin en lugar de la penicilamina, ya que tiene menos efectos secundarios. Captopril es algo menos eficaz que la penicilamina, pero es menos tóxico. Aunque los tratamientos son casi siempre eficaces, existe un riesgo bastante elevado de que los cálculos continúen formándose.
