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Osteocondrodisplasias

(Displasias esqueléticas genéticas; enanismo osteocondrodisplásico)

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Última revisión completa oct. 2020
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Las osteocondrodisplasias son un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes del tejido conjuntivo, el hueso o el cartílago que causan un desarrollo anómalo del esqueleto.

En las osteocondrodisplasias, el crecimiento y el desarrollo de los huesos Huesos El hueso, aunque fuerte, es un tejido en constante cambio que desempeña varias funciones. Los huesos proporcionan al cuerpo una estructura rígida y actúan como escudo para proteger los delicados... obtenga más información Huesos , los cartílagos y/o el tejido conjuntivo es defectuoso. El tejido conjuntivo es el tejido resistente y a menudo fibroso que tiene la función de mantener unidas las estructuras corporales y proporciona resistencia y elasticidad.

Cada tipo de osteocondrodisplasias causa síntomas diferentes. Las osteocondrodisplasias suelen causar baja estatura (enanismo). Algunas causan más acortamiento de las extremidades que del tronco (enanismo con extremidades cortas), mientras que otras causan más acortamiento del tronco que de las extremidades. El tipo más común y más conocido de enanismo de extremidades cortas se llama acondroplasia. Hay una forma letal de enanismo de extremidades cortas denominada displasia tanatofórica que causa graves deformidades torácicas e insuficiencia respiratoria en recién nacidos, lo que lleva a la muerte.

Algunos niños y adultos tienen extremidades cortas, piernas arqueadas Piernas arqueadas En las piernas arqueadas, lo que los médicos denominan con el cultismo genu varum, las piernas aparecen curvadas en las rodillas, por lo que están más separadas de lo normal. Esta apariencia... obtenga más información Piernas arqueadas , frente prominente, nariz deformada (nariz en silla de montar) y espalda arqueada. A veces las articulaciones no desarrollan el movimiento que les es característico en toda su amplitud. Los adultos suelen medir menos de 4 pies 10 pulgadas (147 centímetros) de estatura.

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • Radiografías

  • Pruebas prenatales

A veces se detectan los genes anómalos responsables de las osteocondrodisplasias, generalmente mediante un análisis de sangre. La mayor utilidad del análisis genético es la predicción de la enfermedad antes del nacimiento.

El diagnóstico de las formas graves antes del nacimiento también es posible utilizando otros métodos. En algunos casos, el feto se examina directamente con ayuda de un endoscopio flexible (fetoscopia) o mediante ecografía Ecografía Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información .

Tratamiento

  • Reemplazo articular

  • A veces, alargamiento quirúrgico de las extremidades y corrección de las piernas arqueadas

Si el movimiento articular está gravemente limitado, se procede a la sustitución quirúrgica de las articulaciones naturales (como la cadera) por prótesis articulares. Es posible aumentar la estatura adulta mediante procedimientos quirúrgicos para alargar las extremidades. También se puede realizar un procedimiento quirúrgico para corregir las piernas arqueadas.

Aunque las personas con acondroplasia son de baja estatura, el tratamiento con hormonas del crecimiento no suele ser eficaz. Sin embargo, la vosoritida, un fármaco que puede desempeñar un papel en el crecimiento óseo, se está estudiando como posible tratamiento.

Dado que se han identificado anomalías genéticas subyacentes en la mayoría de osteocondrodisplasias, es conveniente el consejo genético. Algunas organizaciones, como la estadounidense Little People of America (Gente pequeña de América), proporcionan recursos para la gente afectada y actúan como defensores en su nombre. Sociedades similares, bajo el nombre más o menos coincidente de «gente pequeña», actúan en otros países.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.

  • Little People of America: (Personas pequeñas de Estados Unidos): una organización que proporciona recursos comunitarios y apoyo médico e información a personas de baja estatura

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