La causa de este síndrome es un defecto en uno de los genes que controlan la producción del tejido conjuntivo.
Los síntomas característicos consisten en articulaciones flexibles, cifoescoliosis de la columna vertebral (joroba), pies planos y piel elástica.
El diagnóstico se basa en los síntomas y en los resultados de la exploración física.
La mayoría de las personas con este síndrome tienen una esperanza de vida normal.
No hay ninguna cura para el síndrome de Ehlers-Danlos.
El síndrome de Ehlers-Danlos tiene su origen en una anomalía en uno de los genes que controlan la producción de tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo es el tejido resistente y a menudo fibroso que tiene la función de mantener unidas las estructuras corporales y proporciona resistencia y elasticidad.
Existen 6 tipos principales de síndrome de Ehlers-Danlos (con un rango extenso de gravedad) que afectan a diferentes genes y producen alteraciones ligeramente distintas. El resultado es un tejido conjuntivo anormalmente frágil que causa problemas en las articulaciones y en los huesos, y que debilita órganos internos.
(Véase también Introducción a los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo Introducción a los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo en niños El tejido conjuntivo es el tejido resistente y a menudo fibroso que tiene la función de mantener unidas las estructuras corporales y proporciona resistencia y elasticidad. Los músculos, los... obtenga más información .)
Síntomas
Los niños con síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener articulaciones muy flexibles. Algunos presentan pequeños bultos redondos y duros bajo la piel, deformación del tórax, una joroba con curvatura anómala de la columna vertebral (cifoescoliosis Enfermedad de Scheuermann La cifosis es una curvatura anómala de la columna vertebral que causa una deformación llamada vulgarmente joroba. (Véase también Introducción a los trastornos óseos en niños.) La zona dorsal... obtenga más información ) o pies zambos Pie zambo y otros defectos del pie El pie zambo (talipes equinovaro) es un defecto de nacimiento en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. El pie zambo habitual consiste en un giro hacia abajo... obtenga más información 
. La mayoría de los adultos tienen los pies planos Pes planus (pies planos) El pie zambo (talipes equinovaro) es un defecto de nacimiento en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. El pie zambo habitual consiste en un giro hacia abajo... obtenga más información . La piel se estira hasta varios centímetros, pero vuelve a su posición normal cuando se libera.
Complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos
El síndrome de Ehlers-Danlos altera la respuesta del organismo a las lesiones. Lesiones menores pueden desembocar en amplias heridas abiertas. Aunque estas heridas, por lo general, no sangran excesivamente, dejan grandes cicatrices. Se producen torceduras y luxaciones con frecuencia.
En un número pequeño de niños con síndrome de Ehlers-Danlos, la sangre no se coagula con normalidad, por lo que las hemorragias debidas a heridas leves son difíciles de detener.
Los intestinos pueden sobresalir por la pared abdominal (alteración denominada hernia Hernias de la pared abdominal Una hernia es la protuberancia de un órgano a través del músculo o tejido que lo mantiene en su lugar. Hay muchos tipos diferentes de hernias. Las hernias más frecuentes son las ubicadas en... obtenga más información 
) y aparecer protuberancias anómalas (divertículos Definición de enfermedad diverticular La enfermedad diverticular se caracteriza por la formación de pequeños sacos abombados (divertículos) que protruyen a través de las capas de ciertas estructuras del tubo digestivo. Una sola... obtenga más información ) en el intestino. Con escasa frecuencia un intestino frágil sangra o se rompe (se perfora, véase Perforación del tubo digestivo Perforación del tubo digestivo Cualquiera de los órganos digestivos huecos puede perforarse, lo que causa la liberación del contenido gastrointestinal y conduce a septicemia (una infección del torrente sanguíneo potencialmente... obtenga más información ). A veces el tejido débil en una válvula del corazón hace que la válvula tenga fugas.
El parto de una mujer con el síndrome de Ehlers-Danlos puede ser prematuro Parto prematuro Se denomina parto prematuro al que ocurre antes de las 37 semanas de gestación. Los bebés nacidos de forma prematura pueden sufrir graves problemas de salud. Por lo general, el diagnóstico de... obtenga más información . Los tejidos frágiles de la madre pueden dificultar la episiotomía o el parto por cesárea (incisión cesárea). Cuando el feto tiene síndrome de Ehlers-Danlos, la membrana amniótica se rompe antes de tiempo (ruptura prematura de membranas Rotura prematura de membranas La rotura prematura de membranas (rotura de la bolsa, rotura del saco amniótico o amniorrexis) se manifiesta como la pérdida del líquido amniótico que rodea al feto en cualquier momento antes... obtenga más información ). La madre o su bebé con el síndrome de Ehlers-Danlos pueden sangrar abundantemente antes, durante o después del parto.
Diagnóstico
Evaluación médica
Prueba genética
Biopsia cutánea
Pruebas de diagnóstico por la imagen para detectar complicaciones
El médico basa el diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos en los síntomas y en los resultados de la exploración clínica. Para confirmar el diagnóstico, generalmente se realizan pruebas genéticas.
El médico puede intentar determinar algunos de los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos a partir de una muestra de piel, que se examina bajo el microscopio (biopsia).
Se realizan también otras pruebas para detectar dolencias asociadas a complicaciones. Por ejemplo, generalmente se hace una ecocardiografía Ecocardiografía y otros procedimientos con ultrasonidos En las ecografías se utilizan ondas de alta frecuencia (ultrasonidos) que rebotan en las estructuras internas y producen una imagen en movimiento. No utilizan rayos X. La ecografía del corazón... obtenga más información 
y otras pruebas de diagnóstico por la imagen para detectar problemas en el corazón o en los vasos sanguíneos.
Pronóstico
A pesar de las muchas y variadas complicaciones que presentan las personas con síndrome de Ehlers-Danlos, la esperanza de vida suele ser normal. Sin embargo, en algunas personas con una forma específica del síndrome, las complicaciones (generalmente hemorragia) son mortales.
Tratamiento
Prevención de las lesiones
No existe tratamiento para curar el síndrome de Ehlers-Danlos o para corregir las anomalías del tejido conjuntivo. Las heridas se tratan, pero puede ser difícil suturar los cortes porque los puntos tienden a desgarrar el frágil tejido. Por lo general, la utilización de una cinta adhesiva o pegamento médico para la piel permite que los cortes se cierren con mayor facilidad y dejen menos cicatrices.
Se deben tomar precauciones especiales para evitar lesiones. Por ejemplo, los niños con formas graves del síndrome de Ehlers-Danlos usan ropa de protección con tejido almohadillado.
La cirugía requiere el uso de técnicas especiales que reduzcan las lesiones y se debe asegurar un suministro suficiente de sangre disponible para transfusión. El embarazo y el parto deben estar supervisados por un obstetra (un médico especializado en el parto y en el cuidado y el tratamiento de mujeres que están dando a luz). Se recomienda consejo genético para los familiares.
