Este síndrome tiene su origen en mutaciones en el gen que codifica una proteína denominada fibrilina.
Los síntomas característicos van desde leves a graves, e incluyen brazos y dedos de las manos largos, articulaciones flexibles y problemas cardíacos y pulmonares.
El diagnóstico se basa en los síntomas y en los antecedentes familiares.
La mayoría de las personas con este síndrome siguen vivos pasados los 70 años.
No hay cura para el síndrome de Marfan ni ninguna forma de corregir las anomalías del tejido conjuntivo.
El síndrome de Marfan tiene su origen en mutaciones en el gen que codifica la proteína denominada fibrilina. La fibrilina ayuda al tejido conjuntivo a mantener su fuerza. El tejido conjuntivo Introducción a los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo en niños El tejido conjuntivo es el tejido resistente y a menudo fibroso que tiene la función de mantener unidas las estructuras corporales y proporciona resistencia y elasticidad. Los músculos, los... obtenga más información es el tejido resistente y a menudo fibroso que tiene la función de mantener unidas las estructuras corporales y proporciona resistencia y elasticidad.
Si el gen de la fibrilina ha sufrido una mutación, se desarrollan cambios en algunas fibras y otras partes del tejido conjuntivo, que finalmente lo debilitan. La debilidad afecta a los huesos y las articulaciones, algunas estructuras internas como el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos, los pulmones y el sistema nervioso central (el encéfalo y la médula espinal). Los tejidos debilitados se estiran, se deforman e incluso sufren desgarros. Por ejemplo, la aorta (la principal arteria del organismo) puede debilitarse, dilatarse o desgarrarse. La debilidad del tejido de las válvulas cardíacas puede provocar fugas en la válvula. Los tejidos conjuntivos que unen estructuras se debilitan o se rompen, separando estructuras anteriormente unidas. Por ejemplo, el cristalino o la retina pueden desprenderse de su fijación normal.
Síntomas del síndrome de Marfan
Los síntomas del síndrome de Marfan pueden ser desde leves hasta graves. Muchas personas con síndrome de Marfan nunca notan los síntomas. En algunos casos, los síntomas no aparecen hasta llegar a la edad adulta.
Problemas musculoesqueléticos
Las personas con síndrome de Marfan tienen una estatura superior a la esperada en relación con su edad y su familia. La envergadura (distancia entre la punta de los dedos de ambas manos con los brazos abiertos) es superior a la estatura. Los dedos de la mano son largos y delgados. A menudo, el esternón está deformado y es prominente o hundido. Las articulaciones pueden ser muy flexibles. Son frecuentes los pies planos Pes planus (pies planos) El pie zambo (talipes equinovaro) es un defecto de nacimiento en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. Los defectos congénitos, también denominados anomalías... obtenga más información 
, una deformación de la articulación de la rodilla que provoca que esta se curve hacia atrás, y una joroba con curvatura anómala de la columna vertebral (cifoescoliosis Enfermedad de Scheuermann La cifosis es una curvatura anómala de la columna vertebral que causa una deformación llamada vulgarmente joroba. (Véase también Introducción a los trastornos óseos en niños.) La zona dorsal... obtenga más información ); también lo son las hernias. Por lo general, estas personas tienen poca grasa bajo la piel. El paladar es a menudo alto.
Problemas cardíacos
Las complicaciones más peligrosas se dan en el corazón y en los pulmones. La debilidad puede afectar el tejido conjuntivo de la pared de la aorta. Las paredes debilitadas permiten el paso de la sangre entre las capas internas de la pared de la aorta (disección aórtica Disección aórtica Una disección aórtica es un trastorno a menudo mortal en el que la capa interior (recubrimiento) de la pared de la aorta se desgarra y se separa de la capa media de la pared de la arteria. La... obtenga más información ), lo que provoca un desgarro, o en un bulto (aneurisma Introducción a los aneurismas de la aorta y a la disección aórtica La aorta, que mide alrededor de 2,5 cm de calibre o diámetro, es la arteria más grande del cuerpo. Recibe sangre con gran contenido en oxígeno procedente del ventrículo izquierdo del corazón... obtenga más información ) que puede romperse. Estos problemas a veces se producen antes de que el niño tenga 10 años.
El embarazo aumenta el riesgo de disección aórtica. A menudo, se recomienda el parto por cesárea Parto por cesárea La cesárea u operación cesárea es el parto quirúrgico mediante una incisión realizada en el abdomen y el útero de la madre. En Estados Unidos, hasta el 30% de los partos se producen por cesárea... obtenga más información 
(incisión cesárea) para reducir este riesgo.
Si la aorta se ensancha o se dilata de forma gradual, la válvula aórtica, que transporta la sangre desde el corazón al interior de la aorta, puede tener escapes (regurgitación aórtica Regurgitación de la válvula aórtica La regurgitación aórtica es el escape de sangre hacia atrás a través de la válvula aórtica, cada vez que el ventrículo izquierdo se relaja. La regurgitación aórtica se debe al deterioro de la... obtenga más información ). La dilatación de la aorta se produce en el 50% de los niños y del 60 al 80% de los adultos. La válvula mitral, que se halla localizada entre la aurícula y el ventrículo izquierdos, puede presentar escapes (regurgitación mitral Regurgitación de la válvula mitral La regurgitación mitral es la fuga retrógrada de sangre por la válvula mitral cada vez que el ventrículo izquierdo se contrae. Los trastornos que afectan directamente la válvula mitral y el... obtenga más información 
) o protruir hacia atrás, hacia el interior de la aurícula izquierda (prolapso de la válvula mitral Prolapso de la válvula mitral El prolapso de la válvula mitral es un trastorno por el cual las "solapas" de la válvula (valvas) protruyen hacia el interior de la aurícula izquierda cuando el ventrículo izquierdo se contrae... obtenga más información 
).
Estas valvulopatías alteran la capacidad del corazón para bombear la sangre. Las válvulas anómalas pueden desarrollar graves infecciones (endocarditis infecciosa Endocarditis infecciosa La endocarditis infecciosa es una infección del revestimiento interno del corazón (endocardio), que también suele afectar a las válvulas cardíacas. La endocarditis infecciosa se produce cuando... obtenga más información 
).
Problemas pulmonares
Se forman sacos llenos de aire (quistes) en los pulmones. Los quistes pueden romperse y llenar de aire el espacio que rodea los pulmones (neumotórax Neumotórax Un neumotórax es la presencia de aire en el espacio pleural (la delgada membrana transparente de dos capas que cubre los pulmones y recubre también el interior de la pared torácica), lo que... obtenga más información 
). Dichos trastornos pueden causar dolor torácico y sensación de ahogo.
Problemas oculares
El cristalino de uno o ambos ojos puede desplazarse (dislocarse). Las personas son miopes (incapaces de ver claramente los objetos distantes). La zona sensible a la luz ubicada en la parte posterior del ojo (retina) puede desprenderse del resto del ojo (véase Desprendimiento de la Retina Desprendimiento de retina El desprendimiento de retina es la separación de la retina (la estructura transparente, sensible a la luz, en la parte posterior del ojo) de la capa subyacente a la que está unida. Los afectados... obtenga más información ). El desplazamiento del cristalino y el desprendimiento de retina pueden causar una pérdida permanente de visión.
Problemas de la médula espinal
La bolsa que envuelve la médula espinal puede dilatarse (lo que se denomina ectasia dural). La ectasia dural es común en personas con síndrome de Marfan y se produce con mayor frecuencia en las partes inferiores de la columna vertebral. Puede causar dolor de cabeza, dolor de espalda u otros problemas neurológicos tales como incontinencia intestinal o incontinencia urinaria.
Diagnóstico del síndrome de Marfan
Evaluación médica
Prueba genética
Ecocardiografía
Resonancia magnética nuclear (RMN)
Radiografías
Examen ocular
El médico sospecha el diagnóstico de síndrome de Marfan si la persona es excepcionalmente alta, delgada y presenta alguno de los síntomas característicos, o si existe otro miembro en la familia con síndrome de Marfan (parientes de primer grado como el padre, la madre o un hermano). El médico también basa el diagnóstico en criterios específicos referentes al grado en el que determinados sistemas orgánicos, como el corazón, los ojos y los huesos, se ven afectados.
Los médicos pueden hacer un análisis genético, por lo general a partir de una muestra de sangre, para ayudar a diagnosticar el síndrome de Marfan.
Es muy importante el control médico de las complicaciones que causan síntomas graves. Las personas afectadas deben someterse anualmente a revisiones de su corazón, sus huesos y sus ojos para ver si están empeorando. Esta evaluación anual suele incluir ecocardiografía Ecocardiografía y otros procedimientos con ultrasonidos En las ecografías se utilizan ondas de alta frecuencia (ultrasonidos) que rebotan en las estructuras internas y producen una imagen en movimiento. No utilizan rayos X. La ecografía del corazón... obtenga más información 
del corazón y la aorta, así como radiografías de la mano, la columna vertebral, la pelvis, el tórax, el pie y el cráneo y un examen ocular. También se utiliza la RMN Resonancia magnética nuclear (RMN) En las imágenes por resonancia magnética nuclear (RMN) se utiliza un campo magnético potente y ondas de radio de muy alta frecuencia para producir imágenes muy detalladas. La RMN no utiliza... obtenga más información 
para descartar cardiopatías y encefalopatías. La ecocardiografía y la revisión ocular son necesarias cada vez que aparecen síntomas.
Pronóstico del síndrome de Marfan
Hace años, la mayoría de personas con síndrome de Marfan morían alrededor de los 40 años. Hoy en día, las personas que tienen el síndrome de Marfan tienen casi la misma esperanza de vida que las personas que no tienen esta enfermedad. La razón del aumento de la esperanza de vida estriba, probablemente, en la prevención de la rotura aórtica.
Tratamiento del síndrome de Marfan
Betabloqueantes
En algunos casos, reparación quirúrgica de la aorta y de las válvulas
Algunas veces un corsé y, en ocasiones, una intervención quirúrgica para el tratamiento de la curvatura de la columna
No hay cura para el síndrome de Marfan ni ninguna forma de corregir las anomalías del tejido conjuntivo.
El tratamiento del síndrome de Marfan tiene como objetivo prevenir y/o corregir complicaciones peligrosas.
Los betabloqueantes (como el atenolol y el propranolol) son medicamentos que disminuyen la frecuencia cardíaca y la fuerza de las contracciones cardíacas. Estos medicamentos se administran para hacer que la sangre circule más suavemente a través de la aorta. Sin embargo, si la aorta se ha ensanchado o ha desarrollado un aneurisma, la sección afectada debe ser reparada o reemplazada quirúrgicamente. También se repara de forma quirúrgica la insuficiencia valvular severa. Las mujeres embarazadas tienen una alta probabilidad de sufrir complicaciones aórticas, por lo que debe considerarse la posibilidad de reparación quirúrgica de la aorta antes de la concepción. Los antagonistas de los receptores de la angiotensina II (como losartán y candesartán) son otros medicamentos que se pueden administrar para reducir la presión arterial.
El desplazamiento o desprendimiento del cristalino o la retina suele restaurarse mediante cirugía.
Para tratar la curvatura anómala de la columna (escoliosis Escoliosis La escoliosis es la curvatura anómala de la columna vertebral. La escoliosis puede ser congénita o desarrollarse durante la adolescencia. Las formas leves causan solo ligeras molestias, pero... obtenga más información 
) se suele utilizar un corsé durante tanto tiempo como sea posible. Sin embargo, algunos niños necesitan un procedimiento quirúrgico para corregir la curva.
Es necesario el consejo genético. Se puede obtener información adicional de la Marfan Foundation.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
The Marfan Foundation: un recurso que proporciona apoyo, educación e información a la comunidad sobre el síndrome de Marfan
