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Leucodistrofia metacromática

(Lipidosis por sulfátidos)

Por

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Última revisión completa dic. 2021
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  • La leucodistrofia metacromática ocurre cuando el cuerpo carece de las enzimas necesarias para descomponer un cierto lípido.

  • Los síntomas varían dependiendo de si el niño tiene la forma infantil o la forma juvenil, pero pueden consistir en parálisis, demencia y problemas neurológicos.

  • El diagnóstico se puede establecer mediante pruebas de cribado neonatal, estudios de conducción nerviosa y análisis de sangre y de orina.

  • Esta enfermedad provoca muerte prematura.

  • La enfermedad no puede ser tratada o curada, pero se están investigando opciones de tratamiento.

La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar) los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Existen muchos tipos de esfingolipidosis además de la leucodistrofia metacromática:

En la leucodistrofia metacromática, una enzima necesaria para descomponer un determinado lípido, llamada arilsulfatasa A, no funciona correctamente. Esto lípido se acumula en la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal, los nervios, los riñones, el bazo y otros órganos. Esta acumulación da lugar a desmielinización. La desmielinización es la destrucción de los tejidos que envuelven los nervios, denominados vainas de mielina. Cuando la vaina de mielina está lesionada, los nervios no conducen los impulsos eléctricos con normalidad. Cuando los impulsos no se conducen normalmente, los movimientos son espasmódicos, descoordinados y torpes.

Tipos de leucodistrofia metacromática

En la forma infantil, el niño tiene parálisis y demencia progresivas, lo que significa que la empeoran a lo largo de la vida del niño. Los síntomas de esta forma suelen comenzar antes de los 4 años de edad y provocan la muerte alrededor de los 9 años de edad.

En la forma juvenil, los niños tienen problemas para caminar, deterioro intelectual y debilidad, entumecimiento y dolor en las manos y los pies. Los síntomas de esta forma comienzan entre los 4 y los 16 años de edad.

También existe una forma adulta más leve.

Diagnostico de la leucodistrofia metacromática

  • Pruebas de cribado prenatal

  • Análisis de sangre y orina

  • Estudios de conducción nerviosa

  • Tomografía computarizada o resonancia magnética nuclear

Los médicos también miden las concentraciones de arilsulfatasa A en los glóbulos blancos o en las células cutáneas. También se dispone de pruebas genéticas Cribado genético El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información , que se utilizan para determinar si una pareja presenta un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria.

Tratamiento de la leucodistrofia metacromática

Más información

Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.

  • National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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