Diferentes alteraciones genéticas pueden originar este trastorno.
Los sujetos sangran de forma inesperada o como consecuencia de lesiones leves.
Se requieren análisis de sangre para realizar el diagnóstico.
Se administran transfusiones sanguíneas para reemplazar los factores de coagulación ausentes.
Los factores de coagulación son proteínas de la sangre que interactúan para facilitar la coagulación de la sangre y detener la hemorragia. Existen muchos factores de coagulación diferentes (véase también Cómo se coagula la sangre Cómo coagula la sangre La hemostasia es la forma en la que el cuerpo detiene la hemorragia de los vasos sanguíneos lesionados. La hemostasia es la coagulación de la sangre. Tener demasiado poca coagulación puede causar... obtenga más información ).
Existen dos formas primarias de hemofilia.
La hemofilia A, que representa alrededor del 80% de todos los casos, consiste en una deficiencia en el factor VIII de la coagulación.
La hemofilia B consiste en una deficiencia en el factor IX de la coagulación.
Los patrones de sangrado y las consecuencias de ambos tipos de hemofilia son similares.
La hemofilia está causada por diversas anomalías genéticas Estan vinculadas al sexo Herencia ligada al sexo Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas... obtenga más información , lo que significa que se heredan a través de la madre y que casi todos los hemofílicos son varones (véase también Herencia ligada al cromosoma X Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas... obtenga más información ).
Síntomas de la hemofilia
El principal síntoma es la hemorragia excesiva Hematomas y sangrado Los moretones o el sangrado después de una lesión son normales (véase también Cómo se coagula la sangre). Sin embargo, algunas personas sufren trastornos que les causan hematomas o sangrado... obtenga más información 
. La hemorragia puede tener lugar en una articulación o en un músculo, dentro del abdomen o en la cabeza, o por un corte, una intervención dental o una cirugía. Un niño con hemofilia tiene moretones fácilmente.
La gravedad de la hemorragia depende de cómo la anomalía genética particular afecte a la actividad de los factores VIII o IX de la coagulación.
Hemofilia leve: la actividad de la coagulación es del 5 al 49% de la normal
Hemofilia moderada: la actividad de la coagulación es del 1 al 5% de la normal
Hemofilia grave: la actividad de la coagulación es inferior al 1% de la normal
Hemofilia leve
La hemofilia leve puede pasar desapercibida y no ser diagnosticada. Sin embargo, aun en estos casos, las personas afectadas pueden sangrar más de lo esperado después de haberse sometido a una intervención quirúrgica o a una extracción dental, o de haber sufrido una lesión grave.
Hemofilia moderada
Las personas con hemofilia moderada presentan pocos episodios de hemorragias no provocadas, pero en caso de intervenciones quirúrgicas o traumatismos puede producirse una hemorragia descontrolada y mortal. En la hemofilia grave, el primer episodio hemorrágico suele ocurrir antes de los 18 años de edad. El sangrado excesivo puede ocurrir después de un traumatismo menor.
Hemofilia grave
Cuando la hemofilia es grave, estos individuos presentan hemorragias de gravedad que se producen y repiten después de una pequeña lesión o sin razón aparente.
En la hemofilia grave, el primer episodio hemorrágico suele ocurrir durante el nacimiento o inmediatamente después. El recién nacido acumula sangre bajo el cuero cabelludo (cefalohematoma) o sangra abundantemente con la circuncisión.
Incluso una inyección intramuscular puede producir un sangrado que da lugar a un hematoma y un moretón considerables. Las hemorragias repetidas en las articulaciones y los músculos llegan a producir deformidades incapacitantes. La hemorragia inflama la base de la lengua hasta que esta obstruye las vías respiratorias y dificulta la respiración. Un leve chichón en la cabeza puede provocar una hemorragia intracraneal, y esto, a su vez, causar una lesión cerebral y la muerte.
Diagnóstico de la hemofilia
Análisis de sangre
El médico puede sospechar que un niño padece hemofilia (especialmente si es varón) cuando sangra sin causa aparente o más de lo esperado después de una lesión.
Un análisis de sangre puede determinar si la coagulación del niño es anormalmente lenta. Si lo es, otros análisis de sangre adicionales que miden los niveles de factor VIII y factor IX permiten confirmar el diagnóstico de hemofilia y establecer su tipo y gravedad.
En algunos centros especializados existen pruebas genéticas Detección genética antes del embarazo El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información disponibles para las mujeres que pueden ser portadoras del gen anómalo y para la prueba prenatal de un feto.
Tratamiento de la hemofilia
Reemplazar el factor de la coagulación deficiente.
Las personas que padecen hemofilia deben evitar situaciones que puedan provocarles una hemorragia, así como algunos medicamentos (por ejemplo, la aspirina o ácido acetilsalicílico y probablemente también los fármacos antiinflamatorios no esteroideos) que alteran la función de las plaquetas. De igual manera, han de ser cuidadosas con su salud oral para evitar tener que someterse a extracciones dentales. Las personas que presentan formas leves de hemofilia y han de someterse a cirugía dental o de otra clase reciben un tratamiento con ácido aminocaproico o desmopresina, a fin de mejorar temporalmente la capacidad del organismo para controlar la hemorragia y, así, evitar las transfusiones.
A menudo los tratamientos incluyen transfusiones Plasma Los pacientes reciben algunas veces transfusiones de sangre entera durante una hemorragia abundante (por ejemplo, después de una lesión o de complicaciones durante el embarazo), pero por lo... obtenga más información 
para reemplazar el factor de la coagulación deficiente. Estos factores están presentes en el componente líquido de la sangre (plasma). Los factores de coagulación pueden obtenerse de la sangre procedente de donación, concentrándolos o bien purificándolos a partir del plasma. Los factores de coagulación purificados a partir de plasma son tratados para inactivar la mayoría de los virus que pudieran estar presentes en el plasma donado.
Los factores de coagulación también se pueden producir en el laboratorio usando procedimientos tecnológicos especiales. Estos factores de coagulación fabricados se denominan concentrados de factores recombinantes altamente purificados. Se encuentran disponibles las formas recombinantes de los factores VIII y IX. Dado que las formas recombinantes no se obtienen de donantes humanos, no conllevan el pequeño riesgo de infección presente en los factores derivados de sangre de donación.
La dosis, la frecuencia y la duración del tratamiento dependen de la localización de la hemorragia y de la gravedad del problema. Los factores de coagulación también pueden utilizarse previamente a una intervención quirúrgica para evitar una hemorragia, o ante la primera señal de pérdida de sangre.
La hemofilia A se puede tratar con emicizumab, un fármaco que se une a los factores IX y X de manera que permite que la sangre se coagule sin el factor VIII.
Recientemente se ha comercializado un tipo de terapia génica para la hemofilia B. Se está probando un medicamento similar para la hemofilia A.
Algunas personas con hemofilia desarrollan anticuerpos contra los factores de coagulación transfundidos, y como consecuencia, estos factores son destruidos. Cuando esto ocurre, la terapia de reemplazo del factor deficiente resulta menos eficaz. Si se detecta este tipo de anticuerpos en la sangre de una persona con hemofilia, debe aumentarse la dosis del factor recombinante o de los concentrados de plasma. También puede ser necesario utilizar otros tipos diferentes de factores de la coagulación o de fármacos para reducir los niveles de anticuerpos circulantes.
Prevención de la hemofilia
Los familiares deben someterse a pruebas para ver si portan el gen anormal Detección de portadores El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información .
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
National Bleeding Disorders Foundation: información completa sobre trastornos de la coagulación, incluyendo programas educativos, investigación, defensa y recursos comunitarios
