Manual Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Cargando

Introducción a la porfirias

Por

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Última revisión completa oct. 2019
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Recursos de temas

Las porfirias son un grupo de trastornos provocados por una carencia de las enzimas que participan en la síntesis del hemo.

El hemo es un compuesto químico que contiene hierro y que proporciona a la sangre su color rojo. Es el componente esencial de varias proteínas importantes en el organismo. Una de estas proteínas es la hemoglobina, que hace posible que los glóbulos rojos (eritrocitos) transporten oxígeno. El hemo es también una parte importante de ciertas enzimas producidas por el hígado.

El hemo se produce principalmente en la médula ósea y en el hígado mediante un proceso complejo regulado por ocho enzimas diferentes. Las enzimas actúan una detrás de otra en pasos separados que toman el compuesto inicial a través de varios compuestos intermedios diferentes (llamados porfirinas) para, finalmente, producir hemo. Las propias porfirinas están formadas por compuestos llamados precursores de porfirina. Si hay una carencia en una de estas enzimas, pueden acumularse ciertas porfirinas y precursores de la porfirina. Estos pueden acumularse en

  • La médula ósea

  • El hígado

  • La piel

  • Otros tejidos

Los precursores hemo también pueden aparecer en exceso en la sangre o excretarse en la orina o las heces. Esta acumulación da lugar a síntomas. Los precursores hemo específicos afectados y los síntomas que se manifiestan dependen de cuál sea la enzima deficiente.

Las porfirias son varios trastornos diferentes, cada uno de los cuales se debe a una carencia en una de las enzimas que participan en la síntesis del grupo hemo. Cada carencia enzimática es consecuencia de daños en el gen (una mutación) que se encarga de producir la enzima en cuestión. Casi en todos los casos, el gen afectado se hereda de uno de los padres o, en contadas ocasiones, de ambos progenitores.

Clasificación

Las porfirias se clasifican de varias maneras. La clasificación más exacta es la que corresponde a la carencia enzimática específica.

Un sistema de clasificación más simple distingue las porfirias entre cutáneas o agudas:

  • Porfirias agudas: porfirias que causan síntomas neurológicos, abdominales y psíquicos.

  • Porfirias cutáneas: porfirias que originan síntomas que afectan a la piel cuando esta recibe luz solar.

Un tercer sistema de clasificación se basa en el lugar en el que se origina el exceso de precursores:

  • Porfirias hepáticas: los precursores se originan principalmente en el hígado

  • Porfirias eritropoyéticas: los precursores se originan principalmente en la médula ósea

Algunas porfirias se clasifican en más de una de estas categorías.

Porfirias agudas

Las porfirias agudas causan crisis intermitentes de síntomas neurológicos, abdominales y psíquicos. Estas crisis suelen estar desencadenadas por medicamentos recetados (incluidos los anticonceptivos orales), por el alcohol, y por otros factores tales como el ayuno, las infecciones o el estrés.

La porfiria aguda más frecuente es

Otros porfirias agudas incluyen

  • Porfiria variegata (mixta)

  • Coproporfiria hereditaria

  • Porfiria por deficiencia de ácido-delta-aminolevulínico-deshidratasa (extremadamente poco frecuente)

Algunas porfirias agudas (porfiria variegada y coproporfiria hereditaria) también causan síntomas en la piel (porfirias cutáneas).

Porfirias cutáneas

Las porfirias cutáneas originan síntomas que afectan a la piel después de que esta se exponga a la luz solar. En estas porfirias, ciertas porfirinas se depositan en la piel Y, cuando entran en contacto con la luz y con el oxígeno, generan un tipo inestable de oxígeno capaz de dañar la piel.

Algunas porfirias cutáneas causan síntomas que tienden a ser continuos o intermitentes. Estas porfirias incluyen

  • Porfiria cutánea tardía, la porfiria cutánea más común

  • Porfiria eritropoyética congénita

  • Porfiria hepatoeritropoyética (extremadamente poco frecuente)

Las personas no son conscientes de la conexión entre sus síntomas y la exposición al sol. Su piel se vuelve frágil y con ampollas, generalmente en zonas expuestas al sol (como la cara, el cuello, las manos y los antebrazos) o en la piel dañada. Idénticos síntomas cutáneos también son causados por dos de las porfirias agudas (porfiria variegata y coproporfiria hereditaria).

Otras porfirias cutáneas causan más síntomas inmediatamente después de una exposición al sol. Estas porfirias son

Las personas presentan un dolor ardiente, sin formación de ampollas, en cuestión de minutos u horas después de la exposición solar. El dolor puede durar horas. La piel a menudo no presenta ningún cambio en su apariencia, pero puede presentar hinchazón y enrojecimiento.

Diagnóstico

  • Medición de las porfirinas y de sus precursores en la orina

  • Prueba genética

Análisis de sangre o de orina

La sangre y la orina se pueden analizar para detectar porfirinas o sus formas precursoras. En muchas de las porfirias, la orina se vuelve de color rojo o pardo. A veces, este cambio de color aparece solo después de que la orina haya recibido aire y luz durante un periodo de tiempo comprendido entre minutos y horas.

Cribado

A fin de evitar la exposición a sustancias que puedan desencadenar una crisis de porfiria aguda o síntomas de una porfiria cutánea, es necesario saber si se es portador del gen responsable de la carencia enzimática. Habitualmente se analizan los genes de una muestra de sangre.

Un niño cuyo padre tiene una carencia enzimática que puede causar una porfiria aguda debe, idealmente, someterse a pruebas exhaustivas antes de la pubertad. Luego, el niño puede aprender de antemano cómo evitar los ataques agudos, que son raros antes de la pubertad.

Los familiares mayores de la persona que presenta una carencia enzimática también deben someterse a pruebas para confirmar o descartar una posible tendencia a padecer una porfiria aguda o la transmisión de la enfermedad a un hijo.

Porfirinuria secundaria

Los médicos diagnostican las porfirias midiendo las porfirinas y los precursores de la porfirina en la orina. Varias enfermedades no relacionadas con las porfirias, tales como trastornos sanguíneos, trastornos hepáticos, y la exposición a toxinas como el alcohol, el benceno y el plomo, pueden aumentar la cantidad de porfirinas en orina. Este fenómeno se describe como porfirinuria secundaria.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Obtenga los

También de interés

Videos

Ver todo
Administración de insulina
Video
Administración de insulina
La diabetes es una enfermedad que aparece a causa de las elevadas concentraciones de glucosa...
Modelos 3D
Ver todo
Sistema endocrino masculino
Modelo 3D
Sistema endocrino masculino

REDES SOCIALES

ARRIBA