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Porfiria cutánea tardía

Por

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Última revisión completa oct. 2019
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La porfiria cutánea tardía es el tipo más frecuente de porfiria y provoca ampollas y fragilidad en la piel expuesta a la luz solar.

  • Las ampollas son recurrentes y crónicas en las zonas del cuerpo expuestas al sol.

  • Se puede acumular un exceso de hierro en el hígado, lo que provoca daños en este órgano.

  • Se efectúan análisis de orina y de heces para detectar un posible aumento de los niveles de porfirinas.

  • Resulta beneficioso extraer sangre (flebotomía), administrar cloroquina (o hidroxicloroquina) o hacer ambas cosas.

Este trastorno está presente en cualquier parte del mundo. Hay dos tipos principales:

  • Tipo 1: Adquirida o esporádica

  • Tipo 2: Hereditaria o familiar

En alrededor del 75% al 80% de los casos de porfiria cutánea tardía, esta no es hereditaria, por lo que se la denomina esporádica. En el 20% al 25% restante, es hereditaria y se la denomina familiar.

Hasta donde se sabe, la forma esporádica de esta porfiria es la única que puede aparecer cuando no existe una carencia hereditaria de alguna de las enzimas que intervienen en la síntesis del hemo.

La porfiria cutánea tardía es consecuencia de la hipoactividad de la enzima uroporfirinógeno-descarboxilasa, lo que provoca una acumulación de porfirinas en el hígado. Es frecuente que se desarrolle una hepatopatía. En alrededor del 35% de los casos, aparece cirrosis, y del 7% al 24% padecen cáncer de hígado. Las lesiones de la piel son el resultado de que la sangre transporte un exceso de porfirinas sintetizadas en el hígado hasta la piel.

La porfiria cutánea tardía tiene varios factores desencadenantes comunes. Por ejemplo

  • Exceso de hierro en el hígado

  • Ingesta moderada o excesiva de alcohol

  • Tabaquismo

  • Tratamiento con estrógenos

  • Infección por el virus de la hepatitis C

La infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es un factor desencadenante menos frecuente. Se cree que estos factores interaccionan en el hígado con el hierro y con el oxígeno, lo que inhibe o daña la enzima uroporfirinógeno-descarboxilasa.

Pseudoporfiria

La insuficiencia renal, la radiación ultravioleta (UVA) y ciertos medicamentos pueden causar síntomas que se parecen a los de la porfiria cutánea tardía sin niveles elevados de porfirina hepática (una afección denominada pseudoporfiria).

Algunas personas sometidas a hemodiálisis durante largos períodos desarrollan una afección de la piel que se parece a la porfiria cutánea tardía porque la diálisis no elimina bien las porfirinas. Esta afección se denomina pseudoporfiria de la enfermedad renal en etapa terminal.

Síntomas

Las personas con la forma esporádica pueden no desarrollar síntomas hasta la mediana edad. En el tipo familiar, las personas pueden desarrollar síntomas durante la infancia.

Puede que los síntomas no empiecen a manifestarse inmediatamente después de la exposición a la luz solar, por lo que es posible no darse cuenta de que sea esta exposición la que cause los síntomas.

Cuando se padece porfiria cutánea tardía, aparecen, de manera crónica y recurrente, ampollas de distinto tamaño en las zonas expuestas al sol, como los brazos, la cara y, en especial, el dorso de las manos. Las ampollas dan lugar a costras y cicatrices que tardan mucho en curar. La piel, sobre todo la de las manos, se vuelve frágil incluso ante pequeños traumatismos.

A veces, la exposición al sol provoca edema, prurito o enrojecimiento. Aumenta el crecimiento del vello facial y el de otras zonas expuestas al sol. A veces aparecen áreas de manchas oscuras o claras en la piel.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre, orina y heces para detectar porfirinas

El diagnóstico de porfiria cutánea tardía se basa en los resultados de los análisis de sangre, de orina y de heces que indican concentraciones inusualmente elevadas de porfirinas. Las porfirinas específicas cuya concentración es mayor siguen un patrón que permite distinguir la porfiria cutánea tardía de otras porfirias.

Por lo general, se efectúan pruebas para determinar el factor que desencadenó el desarrollo de la porfiria cutánea tardía y para detectar un posible exceso de hierro en el hígado. Cuando aún no se sabe si existe hepatitis C o una infección por VIH, se realizan pruebas para detectar o descartar estos trastornos.

Tratamiento

  • Extracción de sangre (flebotomía)

  • Mayor eliminación de porfirina en la orina

La porfiria cutánea tardía es la más fácil de tratar. Resulta beneficioso evitar el alcohol y otros factores desencadenantes. La persona afectada debería evitar la exposición a la luz solar siempre que sea posible y llevar sombrero y ropa para protegerse del sol. Algunos filtros solares que contienen óxido de cinc u óxido de titanio pueden ser eficaces. Los filtros solares convencionales que bloquean la luz ultravioleta son ineficaces, pero los filtros solares que absorben la luz ultravioleta A, como los que contienen dibencilmetanos, pueden ser efectivos.

Flebotomía

El procedimiento más ampliamente recomendado se denomina flebotomía, en el que se extrae casi medio litro de sangre. Se suelen efectuar de 6 a 10 sesiones de extracción de sangre, dejando de una a dos semanas entre las sesiones. Este tratamiento permite eliminar de forma gradual el exceso de hierro, normalizar la actividad de la uroporfirinógeno-descarboxilasa en el hígado y disminuir poco a poco las concentraciones plasmáticas y hepáticas de las porfirinas. Del mismo modo desaparecen los síntomas en la piel.

Las sesiones de flebotomía se interrumpen cuando aparece una ligera carencia de hierro (o casi). Se puede producir anemia si se realizan demasiadas flebotomías.

Las personas que toman estrógenos deben suspender la terapia con estrógenos (dado que se trata de un factor desencadenante de la porfiria) hasta que se realicen todas las sesiones de flebotomía y los niveles de porfirinas se hayan normalizado.

Medicamentos para aumentar la excreción de porfirina

También resulta eficaz administrar dosis bajas de cloroquina o de hidroxicloroquina. Estos fármacos eliminan el exceso de porfirinas del hígado mediante el aumento de su excreción en la orina. Sin embargo, las dosis muy altas provocan que las porfirinas se eliminen demasiado rápido, lo que produce un agravamiento temporal de la enfermedad y daño hepático.

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