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Protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X

Por

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Última revisión completa dic. 2020
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La protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria asociada al cromosoma X son afecciones médicas relacionadas con carencias de enzimas involucradas en la producción de hemo y que se caracterizan por sensibilidad a la luz solar.

  • La protoporfirina, un precursor del hemo, se acumula en la médula ósea, los glóbulos rojos (eritrocitos) y otros tejidos, incluida la piel.

  • Los síntomas son dolor intenso en la piel y edema (hinchazón) después de la exposición a la luz solar.

  • Se realizan análisis de sangre para detectar las concentraciones elevadas de protoporfirina.

  • Se debe evitar la exposición a la luz solar.

  • A veces, el betacaroteno ayuda a proteger la piel.

  • La afamelanotida, un fármaco que estimula la producción de más melanina, puede disminuir la sensibilidad a la luz solar y mejorar la calidad de vida.

Las porfirias son un grupo de trastornos provocados por una carencia de las enzimas que participan en la síntesis del hemo. El hemo es un compuesto químico que contiene hierro y que proporciona a la sangre su color rojo. Es un componente esencial de varias proteínas importantes en el organismo. (Véase también Introducción a la porfiria.)

La acumulación de protoporfirina en la piel provoca una extrema sensibilidad a la luz solar y un dolor intenso pronto tras la exposición. La luz solar activa las moléculas de protoporfirina, que dañan el tejido circundante.

La acumulación de protoporfirinas en el hígado también puede dañarlo. Las protoporfirinas excretadas en la bilis a menudo pueden dar lugar a cálculos biliares.

Protoporfiria eritropoyética

La protoporfiria eritropoyética es poco frecuente y, por lo general, aparece en la infancia.

En la mayoría de los casos de protoporfiria eritropoyética, una carencia de la enzima ferroquelatasa provoca la acumulación del precursor del hemo protoporfirina en la médula ósea, en los glóbulos rojos, en el plasma sanguíneo (el componente líquido de la sangre), en la piel y, finalmente, en el hígado.

La carencia enzimática se hereda de ambos progenitores.

Protoporfiria ligada al cromosoma X

Alrededor del 10% de las personas que presentan síntomas de porfiria eritropoyética tienen, de hecho, un aumento de la actividad de una enzima diferente. Esta hiperactividad conlleva la acumulación del mismo precursor del hemo. Sin embargo, el gen anómalo para esta forma de protoporfiria eritropoyética se encuentra en el cromosoma X, por lo que este trastorno, denominado protoporfiria ligada al cromosoma X, lo padecen, sobre todo, los niños de sexo masculino.

La protoporfiria ligada al cromosoma X es tan similar a la protoporfiria eritropoyética que, a veces, se la considera una variante de la misma.

Síntomas

Los síntomas suelen empezar en la infancia. Inmediatamente después de la exposición a la luz solar, aparece dolor intenso en la piel y edema (hinchazón). Después de una exposición prolongada al sol se puede formar una costra alrededor de los labios y en la parte posterior de las manos. Dado que no aparecen ampollas ni cicatrices, no es fácil detectar el trastorno.

Síntomas cutáneos en la protoporfiria eritropoyética

Los cálculos biliares causan un dolor abdominal característico. Las lesiones hepáticas provocan un aumento de la insuficiencia hepática que cursa con ictericia, dolor abdominal e hipertrofia del bazo.

Si se descuida de forma crónica la protección de la piel, se puede desarrollar una piel áspera, gruesa y coriácea (liquenificación), especialmente sobre los nudillos. Pueden aparecer hendiduras profundas alrededor de la boca (boca de carpa).

Las personas que sufren protoporfiria ligada al cromosoma X tienden a presentar concentraciones más elevadas de protoporfirina en sus glóbulos rojos, plasma y otros tejidos y, por lo tanto, reacciones más graves a la luz solar y enfermedad hepática más grave que las personas que sufren protoporfiria eritropoyética.

Los niños con protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X no diagnosticada pueden desarrollar problemas psicosociales porque, inexplicablemente, se niegan a salir al aire libre. El temor o la anticipación al dolor pueden ser tan angustiantes que los niños pueden ponerse nerviosos, tensos, agresivos o bien desarrollar sentimientos de desapego del entorno o incluso pensamientos suicidas.

¿Sabías que...?

  • A menudo, los niños pequeños no pueden describir los síntomas, por lo que es difícil que los médicos o los padres relacionen el malestar del niño con la exposición a la luz solar.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

La concentración de porfirinas en la orina no suele ser mayor que en condiciones normales. Por consiguiente, el diagnóstico se establece cuando se detectan valores elevados de protoporfirina en los glóbulos rojos (eritrocitos) y en el plasma (la parte líquida de la sangre).

También se pueden hacer pruebas genéticas. Además, puede que se efectúen pruebas en los familiares para determinar si ellos también tienen la mutación genética.

Prevención de ataques

Se debe extremar el cuidado para evitar la exposición a la luz solar. Debe llevarse ropa protectora, sombreros y protectores solares de luz opaca que contengan dióxido de titanio u óxido de cinc. La exposición accidental al sol debe tratarse de igual modo que una quemadura solar.

El fármaco afamelanotida ayuda a tolerar mejor la luz solar. El betacaroteno, tomado en cantidades suficientes para causar una ligera coloración amarillenta de la piel, permite tolerar mejor la luz solar. Se están investigando otros medicamentos que puedan ayudar a que la persona afectada tolere mejor la luz solar. Pero incluso así debe evitarse la exposición.

Los medicamentos que desencadenan porfirias agudas no causan protoporfiria eritropoyética, por lo que no es necesario evitarlos.

Tratamiento

  • Alivio de los síntomas de los ataques

  • Tratamiento de los cálculos biliares y los problemas hepáticos

Los síntomas agudos de la piel se pueden aliviar mediante baños de agua fría o la aplicación de toallas húmedas, o tratarse con analgésicos y/o corticoesteroides tópicos u orales. Los síntomas pueden tardar hasta una semana en desaparecer. Si estas medidas no son eficaces, se puede administrar heme o realizar transfusiones de sangre. Varios medicamentos, como la afamelanotida, los ácidos biliares, la colestiramina y el carbón también son efectivos.

Si se forman cálculos biliares que contienen protoporfirina, puede ser necesario extirpar quirúrgicamente la vesícula biliar.

La acumulación de porfirina en los glóbulos rojos y el estado del hígado deben revisarse una vez al año mediante análisis de sangre, de orina y de heces. Si el daño hepático es grave, puede que sea necesario realizar un trasplante de hígado.

El trasplante de células madre puede curar la protoporfiria eritropoyética, pero generalmente no se realiza debido a que los riesgos del trasplante normalmente superan a sus beneficios.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.

  • American Porphyria Foundation: (Fundación estadounidense para la porfiria): tiene como objetivo formar y apoyar a los pacientes y las familias afectadas por porfirias

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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