Protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X

Los síntomas suelen empezar en la infancia. Inmediatamente después de la exposición a la luz solar, aparece dolor intenso en la piel y edema (hinchazón). Después de una exposición prolongada al sol se puede formar una costra alrededor de los labios y en la parte posterior de las manos. Dado que no aparecen ampollas ni cicatrices, no es fácil detectar el trastorno.

Los cálculos biliares Cálculos biliares Los cálculos biliares son depósitos de materia sólida (predominantemente cristales de colesterol) en la vesícula biliar. El hígado puede secretar demasiado colesterol, que se transporta junto... obtenga más información causan un dolor abdominal característico. Las lesiones hepáticas provocan un aumento de la insuficiencia hepática Insuficiencia hepática La insuficiencia hepática es un deterioro grave de la función hepática. La insuficiencia hepática es causada por un trastorno o una sustancia que daña el hígado. En la mayoría de los casos se... obtenga más información que cursa con ictericia, dolor abdominal e hipertrofia del bazo.

Si se descuida de forma crónica la protección de la piel, se puede desarrollar una piel áspera, gruesa y coriácea (liquenificación), especialmente sobre los nudillos. Pueden aparecer hendiduras profundas alrededor de la boca (boca de carpa).

Las personas que sufren protoporfiria ligada al cromosoma X tienden a presentar concentraciones más elevadas de protoporfirina en sus glóbulos rojos, plasma y otros tejidos y, por lo tanto, reacciones más graves a la luz solar y enfermedad hepática más grave que las personas que sufren protoporfiria eritropoyética.

Los niños con protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X no diagnosticada pueden desarrollar problemas psicosociales porque, inexplicablemente, se niegan a salir al aire libre. A menudo han recibido durante años un diagnóstico erróneo de "alergia" a la luz solar. El temor o la anticipación al dolor pueden ser tan angustiantes que los niños pueden ponerse nerviosos, tensos, agresivos o bien desarrollar sentimientos de desapego del entorno o incluso pensamientos suicidas.

El diagnóstico se establece cuando se detectan valores elevados de protoporfirina en los glóbulos rojos (eritrocitos) y en el plasma (la parte líquida de la sangre).

El diagnóstico no se puede establecer mediante análisis de orina porque el exceso de protoporfirina no se excreta en la orina.

También se pueden hacer pruebas genéticas. Además, puede que se efectúen pruebas en los familiares para determinar si ellos también tienen la mutación genética.

Los síntomas agudos de la piel se pueden aliviar mediante baños de agua fría o la aplicación de toallas húmedas, o tratarse con analgésicos y/o corticoesteroides tópicos u orales. Los síntomas pueden tardar hasta una semana en desaparecer. Si estas medidas no son eficaces, se puede administrar heme o realizar transfusiones de sangre. Varios medicamentos, como la afamelanotida, los ácidos biliares, la colestiramina y el carbón también son efectivos.

Si se forman cálculos biliares que contienen protoporfirina y desarrollan síntomas de colecistitis (inflamación de la pared de la vesícula biliar), puede ser necesario extirpar quirúrgicamente la vesícula biliar.

La acumulación de porfirina en los glóbulos rojos y el estado del hígado deben revisarse una vez al año mediante análisis de sangre, de orina y de heces. La vacunación contra la hepatitis A y B puede ayudar a prevenir el daño hepático. Si el daño hepático es grave, puede que sea necesario realizar un trasplante de hígado Trasplante hepático El trasplante de hígado es la extracción quirúrgica de un hígado sano o, a veces, de una parte del hígado de una persona viva que luego se transfiere a una persona cuyo hígado ya no funciona... obtenga más información .

La luz solar proporciona la vitamina D necesaria, por lo que las personas con protoporfiria eritropoyética o protoporfiria ligada al cromosoma X, que evitan la luz solar, pueden necesitar tomar complementos de vitamina D para prevenir la carencia de vitamina D.

El trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información puede curar la protoporfiria eritropoyética, pero generalmente no se realiza debido a que los riesgos del trasplante Complicaciones después del trasplante El trasplante consiste en extirpar células, tejidos u órganos vivos y funcionales del organismo para luego introducirlos nuevamente en el mismo organismo o en un organismo distinto. El tipo... obtenga más información normalmente superan a sus beneficios.

Se debe extremar el cuidado para evitar la exposición a la luz solar. Debe llevarse ropa protectora, sombreros y protectores solares de luz opaca que contengan dióxido de titanio u óxido de cinc. La exposición accidental al sol debe tratarse de igual modo que una quemadura solar Quemadura solar Las quemaduras solares son el resultado de una sobreexposición breve (aguda) a la luz UV. Una sobreexposición a la luz UV produce quemaduras solares. Las quemaduras solares causan un enrojecimiento... obtenga más información .

El fármaco afamelanotida ayuda a tolerar mejor la luz solar. Pero incluso así debe evitarse la exposición.

Los medicamentos que desencadenan porfirias agudas no causan protoporfiria eritropoyética, por lo que no es necesario evitarlos.

Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.