Los bebés con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X empiezan a tener tos y/o infecciones recurrentes de los oídos, la nariz, los senos nasales, la piel y los pulmones alrededor de la edad de 6 meses.
El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre para medir la concentración de inmunoglobulinas además del número de linfocitos B Linfocitos B (células B) Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información
.Se puede administrar concentrado de inmunoglobulinas durante toda la vida, así como antibióticos de forma continua.
(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias Introducción a las inmunodeficiencias Las inmunodeficiencias consisten en una disfunción del sistema inmunitario, que resulta en la aparición y en la recidiva de infecciones con una frecuencia mayor de lo habitual, además de ser... obtenga más información .)
Los anticuerpos Anticuerpos Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información (inmunoglobulinas) son sustancias producidas por el sistema inmunitario para ayudar al organismo a defenderse de infecciones, cáncer y sustancias extrañas. Los anticuerpos son producidos por un tipo de glóbulos blancos llamados linfocitos B Linfocitos B (células B) Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información . La carencia de uno o más de un tipo de inmunoglobulinas aumenta el riesgo de infección grave.
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X tiene su origen en una mutación en un gen del cromosoma X (sexual) (lo que se denomina trastorno ligado al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ). Los trastornos ligados al cromosoma X afectan únicamente a los niños de sexo masculino.
Síntomas de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Aproximadamente durante los primeros 6 meses de vida, las inmunoglobulinas de la madre los protegen de las infecciones. En torno a los 6 meses, la concentración de inmunoglobulinas empieza a descender, y los bebés afectados comienzan a contraer de forma recurrente tos, infecciones nasales (rinitis) y/o infecciones en los oídos, en la piel, en los senos paranasales y en los pulmones. Las infecciones se deben generalmente a bacterias como los neumococos, los estreptococos y las bacterias Haemophilus. También pueden contraerse infecciones cerebrales de tipo vírico, pero no es habitual.
Las amígdalas son muy pequeñas y los ganglios linfáticos no se desarrollan debido a la ausencia de células B productoras de inmunoglobulinas, que normalmente están presentes allí.
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X aumenta el riesgo de desarrollar infecciones en las articulaciones (artritis infecciosa Artritis infecciosa La artritis infecciosa es una infección en el líquido y en los tejidos de una articulación causada generalmente por bacterias aunque en algunos casos puede estar causada por virus u hongos.... obtenga más información ), dilatación irreversible de las vías respiratorias debida a la inflamación crónica (bronquiectasias Bronquiectasia Una bronquiectasia es un ensanchamiento (dilatación) irreversible de partes de los conductos respiratorios (bronquios) como consecuencia de una lesión de la pared de las vías respiratorias.... obtenga más información ) y ciertos tipos de cáncer.
Si se cuenta con un diagnóstico y un tratamiento precoces, la esperanza de vida no suele verse afectada, a menos que se contraigan infecciones cerebrales.
Diagnóstico de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Análisis de sangre
A veces, estudios genéticos
Se realizan análisis de sangre para medir la concentración de inmunoglobulinas además del número de linfocitos B.
Las pruebas genéticas pueden hacerse para confirmar el diagnóstico de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, pero generalmente no se necesitan. Las pruebas se recomiendan en el caso de los familiares cercanos.
Se recomienda realizar un cribado genético prenatal Pruebas de diagnóstico prenatal Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información cuando se ha identificado la mutación que causa la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X en familiares de la persona afectada.
Tratamiento de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Inmunoglobulinas
Antibióticos
Se administra un tratamiento con un concentrado de inmunoglobulinas (anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario sano) durante toda la vida, para aportar los anticuerpos de los que carece la persona y evitar así las infecciones. El concentrado de inmunoglobulinas puede inyectarse a través de una vena (por vía intravenosa) o bajo la piel (por vía subcutánea).
Las infecciones bacterianas se tratan administrando antibióticos de inmediato y puede que de forma continua.
A las personas con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X no se les administran las vacunas que contienen organismos vivos pero debilitados (virus o bacterias). Entre estas vacunas se incluyen la antirrotavírica, la triple vírica, la vacuna contra la varicela, un tipo de vacuna contra la varicela-zóster (culebrilla) y la vacuna con el bacilo de Calmette-Guérin (BCG), así como la vacuna contra la gripe administrada como aerosol nasal y la vacuna contra el virus de la polio administrada por vía oral.
A pesar de estas medidas, con frecuencia se producen infecciones crónicas en los senos paranasales y en los pulmones.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Immune Deficiency Foundation: Agammaglobulinemia: X-Linked and Autosomal Recessive: información completa sobre la agammaglobulinemia que contiene información sobre el diagnóstico y el tratamiento, así como consejos para las personas afectadas
