En los bebés con síndrome hiper-IgE, se forman abscesos en la piel, en las articulaciones, en los pulmones y en otros órganos.
El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre.
El tratamiento consiste en la administración de antibióticos para prevenir o tratar las infecciones, cremas o medicamentos para aliviar el sarpullido, y fármacos que modifican el sistema inmunitario.
(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias Introducción a las inmunodeficiencias Las inmunodeficiencias consisten en una disfunción del sistema inmunitario, que resulta en la aparición y en la recidiva de infecciones con una frecuencia mayor de lo habitual, además de ser... obtenga más información .)
La IgE es uno de los 5 tipos de anticuerpos Anticuerpos Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información 
, que ayudan al organismo a defenderse contra las infecciones. En el síndrome de hiper-Ig la concentración de IgE es elevada, si bien esta no es la causa de la inmunodeficiencia. Otras partes del sistema inmunitario están defectuosas. Se desconoce la razón por la que los niveles de IgE están aumentados.
El síndrome hiper-IgE es un trastorno de inmunodeficiencia primaria Inmunodeficiencia primaria Las inmunodeficiencias consisten en una disfunción del sistema inmunitario, que resulta en la aparición y en la recidiva de infecciones con una frecuencia mayor de lo habitual, además de ser... obtenga más información . Puede heredarse de dos maneras:
Como trastorno autosómico (no ligado al sexo) dominante Enfermedades dominantes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas... obtenga más información : es decir, sólo se necesita un gen para heredar el trastorno, que puede proceder de cualquiera de los dos progenitores.
Como trastorno autosómico recesivo Enfermedades recesivas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas... obtenga más información : es decir, que para presentarlo se necesitan dos genes de la enfermedad, uno de cada progenitor.
La forma en que se hereda el síndrome hiper-IgE depende de cuál sea el afectado. Ambas formas causan síntomas similares.
Síntomas del síndrome de hiper-IgE
Los síntomas del síndrome IgE suelen comenzar en la infancia. En la mayoría de los bebés, se forman bolsas de pus (abscesos) en la piel, en las articulaciones, en los pulmones y en otros órganos. Por lo general, estos abscesos aparecen debido a las infecciones por bacterias estafilocócicas Infecciones por Staphylococcus aureus Staphylococcus aureus es la más peligrosa de todas los estafilococos, de los que existen muchos tipos. Estas bacterias grampositivas en forma de esfera (cocos) (véase la figura ) a menudo... obtenga más información 
, que recurren con frecuencia.
Se pueden producir infecciones respiratorias, incluyendo una neumonía Neumonía en personas inmunodeprimidas La neumonía es la infección de los pulmones. La neumonía en personas cuyo sistema inmunológico está debilitado o deteriorado (por ejemplo, a causa del síndrome de inmunodeficiencia adquirida... obtenga más información que puede dejar quistes gigantes (sacos llenos de líquido) una vez la neumonía se ha curado.
También se desarrolla una erupción pruriginosa.
Los huesos se vuelven frágiles, lo que da lugar a fracturas. Los rasgos faciales son toscos. La caída de los dientes de leche se retrasa.
La esperanza de vida depende de la gravedad de las infecciones pulmonares.
Diagnóstico de síndrome de hiper-IgE
Análisis de sangre para medir los niveles de IgE
A veces, estudios genéticos
El síndrome de hiper-IgE se sospecha cuando los bebés presentan con frecuencia abscesos (forúnculos) y neumonía. El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre, que permite detectar una concentración elevada de IgE.
Pueden llevarse a cabo pruebas genéticas para detectar genes anormales.
Tratamiento del síndrome de hiper-IgE
Antibióticos
Se administran de forma continua antibióticos, por lo general trimetoprim-sulfametoxazol, para prevenir infecciones estafilocócicas.
La erupción se trata con cremas hidratantes, antihistamínicos, y, si la infección es probable, antibióticos.
Las infecciones respiratorias se tratan con antibióticos.
En ocasiones son eficaces ciertos fármacos que modifican el sistema inmunitario, como el interferón gamma.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Immune Deficiency Foundation: Hyper-IgE syndrome: información completa sobre el síndrome de hiper-IgE que contiene información sobre el diagnóstico y el tratamiento, así como consejos para las personas afectadas
