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Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X

(Síndrome de Duncan)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última revisión completa dic. 2019
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El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X resulta de una anormalidad en las células T y las células asesinas naturales que tiene como consecuencia una respuesta anormal a la infección por el virus de Epstein-Barr.

  • Las personas con síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X desarrollan una forma grave, a veces mortal, de la mononucleosis infecciosa después de haber sido infectadas con el virus de Epstein-Barr.

  • Los médicos diagnostican la enfermedad mediante pruebas genéticas y algunas veces otras pruebas.

  • Es necesario realizar un trasplante de células madre, con el que puede lograrse la supervivencia e incluso curar el trastorno.

Hay dos tipos, que resultan de diferentes mutaciones de genes pero causan síntomas similares.

En el primer tipo, se producen demasiados glóbulos blancos (que ayudan al cuerpo a combatir las infecciones) en respuesta a la infección por el virus de Epstein-Barr (VEB) Mononucleosis infecciosa El virus de Epstein-Barr (VEB) es el causante de algunas enfermedades, entre ellas la mononucleosis infecciosa. El virus se contagia a través de los besos. Los síntomas varían, pero los más... obtenga más información Mononucleosis infecciosa . El virus de Epstein-Barr (VEB) es el causante de algunas enfermedades, entre ellas la mononucleosis infecciosa. Además, las células NK (linfocitos citolíticos naturales) no funcionan normalmente. Las células asesinas naturales Componentes del sistema inmunitario El sistema inmunitario defiende al organismo frente a la invasión de sustancias extrañas o peligrosas. Tales invasores pueden ser Microorganismos (comúnmente llamados gérmenes, como las bacterias... obtenga más información (Natural killer, NK, también llamadas linfocitos citolíticos naturales) son un tipo de glóbulos blancos que pueden detectar y destruir células anómalas, por ejemplo, ciertas células infectadas y cancerosas.

El segundo tipo puede causar una enfermedad rara pero grave llamada linfohistiocitosis hemofagocítica, que causa inmunodeficiencia en los lactantes y niños pequeños. En la linfohistiocitosis hemofagocítica, se activan demasiadas células sanguíneas en el sistema inmunitario. El resultado es una inflamación generalizada. A veces esta sobreactivación es desencadenada por organismos infecciosos tales como VEB.

Síntomas

Alrededor del 75% de las personas mueren a los 10 años, y todos han muerto a los 40 años a menos que se realice un trasplante de células madre.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

  • Prueba genética

  • En ocasiones de médula ósea

Los médicos sospechan síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X en los niños pequeños que sufren una infección grave por el VEB u otros problemas característicos, y cuando otros miembros de la familia presentan síntomas similares.

El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden tardar semanas en completarse, por lo que los médicos pueden hacer exámenes de sangre especializados, como la citometría de flujo (análisis de proteínas en la superficie de los glóbulos blancos de la sangre), para detectar anomalías en las células del sistema inmunitario. En ocasiones, se realiza una biopsia de médula ósea Examen de la médula ósea Los glóbulos rojos, la mayoría de los glóbulos blancos y las plaquetas se producen en la médula ósea, el tejido graso y blando del interior de las cavidades óseas. En algunas ocasiones es necesario... obtenga más información .

Anualmente se llevan a cabo pruebas de laboratorio y pruebas de diagnóstico por la imagen para comprobar si hay linfoma y anemia.

Se recomienda la realización de pruebas genéticas a los miembros de la familia.

Tratamiento

  • Trasplante de células madre (progenitoras)

Alrededor del 80% de las personas que reciben un trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información sobreviven. El trasplante puede curar el síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X si se hace antes de que la infección por el VEB u otros trastornos sean ya demasiado graves.

El rituximab (un fármaco que modifica la actividad del sistema inmunitario) puede ayudar a prevenir la infección por VEB grave antes de que se lleve a cabo el trasplante.

Más información

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