Síndrome de Alport

Las mujeres con el gen defectuoso en uno de sus dos cromosomas X no suelen manifestar síntomas, aunque es posible que sus riñones funcionen con menor eficacia de lo normal. La mayoría de esas mujeres presentan algo de sangre en la orina. De vez en cuando, una mujer pierde la mayor parte de la funcionalidad renal (insuficiencia renal Introducción a la insuficiencia renal Este capítulo incluye una nueva sección sobre COVID-19 y lesión renal aguda (LRA). La insuficiencia renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente los residuos metabólicos... obtenga más información ).

Los hombres con el gen defectuoso desarrollan problemas más graves porque los varones no tienen un segundo cromosoma X como mecanismo de compensación del defecto. Los hombres suelen padecer insuficiencia renal entre los 20 y los 30 años, pero en algunos el gen defectuoso no provoca insuficiencia renal hasta pasados los 30 años.

El síndrome de Alport puede afectar a otros órganos. Los problemas de audición son frecuentes y, en general, consisten en una incapacidad para escuchar los sonidos de altas frecuencias. También pueden producirse cataratas Catarata Una catarata es una opacidad del cristalino que causa una pérdida de visión progresiva e indolora. La vista se nubla, se pierde el contraste y se ven halos alrededor de las luces. Los médicos... obtenga más información , aunque son menos frecuentes que la pérdida de audición. Las alteraciones de las córneas, de los cristalinos o de la retina a veces causan ceguera.

Se analiza la orina. El diagnóstico se sospecha en las personas que presentan sangre en la orina, especialmente si sufren además una anormalidad del oído o la vista o tienen antecedentes familiares de enfermedad renal crónica Enfermedad renal crónica o nefropatía crónica La enfermedad renal crónica es la disminución lenta y progresiva (a lo largo de meses o años) de la capacidad de los riñones para filtrar los productos metabólicos de desecho presentes en la... obtenga más información .

Se lleva a cabo una biopsia del riñón Obtención de muestras de tejido y células Las biopsias específicas del sitio y el muestreo de células también se utilizan en la evaluación de pacientes con sospecha de trastornos renales y de las vías urinarias. (Véase también Introducción... obtenga más información . A veces también se necesita una biopsia de piel en las personas que tienen familiares con síndrome de Alport.

Las pruebas genéticas se suelen ofrecer a las personas con antecedentes familiares de enfermedad renal.

No existe un tratamiento específico. Las personas con insuficiencia renal necesitan someterse a diálisis Diálisis La diálisis es el proceso artificial mediante el cual se extraen los productos de desecho y el exceso de agua del organismo. Este proceso es necesario cuando los riñones no funcionan correctamente... obtenga más información o a un trasplante de riñón Trasplante renal El trasplante de riñón consiste en la extracción de un riñón sano de una persona viva o recientemente fallecida y su posterior transferencia a una persona con insuficiencia renal terminal. ... obtenga más información .