Manual Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Síndrome de Alport

(Nefritis hereditaria)

Por

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

Última revisión completa jul. 2021
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Recursos de temas

El síndrome de Alport es un trastorno genético que da lugar a glomerulonefritis y pérdida de función renal; cursa también con presencia de sangre en la orina y a veces se acompaña de sordera y anomalías en los ojos.

Por lo general, el síndrome de Alport está causado por un gen defectuoso en el cromosoma X (el cromosoma sexual femenino), pero algunas veces es el resultado de un gen anómalo en un cromosoma no ligado al cromosoma X (autosómico). Hay otros factores que influyen en la gravedad del trastorno en un paciente portador del gen defectuoso. El síndrome de Alport puede provocar una nefropatía crónica Enfermedad renal crónica o nefropatía crónica La enfermedad renal crónica es la disminución lenta y progresiva (a lo largo de meses o años) de la capacidad de los riñones para filtrar los productos metabólicos de desecho presentes en la... obtenga más información , a veces con pérdida de la mayor parte de la función renal (insuficiencia renal).

Síntomas

Las mujeres con el gen defectuoso en uno de sus dos cromosomas X no suelen manifestar síntomas, aunque es posible que sus riñones funcionen con menor eficacia de lo normal. La mayoría de esas mujeres presentan algo de sangre en la orina. De vez en cuando, una mujer pierde la mayor parte de la funcionalidad renal (insuficiencia renal Introducción a la insuficiencia renal Este capítulo incluye una nueva sección sobre COVID-19 y lesión renal aguda (LRA). La insuficiencia renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente los residuos metabólicos... obtenga más información ).

Los hombres con el gen defectuoso desarrollan problemas más graves porque los varones no tienen un segundo cromosoma X como mecanismo de compensación del defecto. Los hombres suelen padecer insuficiencia renal entre los 20 y los 30 años, pero en algunos el gen defectuoso no provoca insuficiencia renal hasta pasados los 30 años.

El síndrome de Alport puede afectar a otros órganos. Los problemas de audición son frecuentes y, en general, consisten en una incapacidad para escuchar los sonidos de altas frecuencias. También pueden producirse cataratas Catarata Una catarata es una opacidad del cristalino que causa una pérdida de visión progresiva e indolora. La vista se nubla, se pierde el contraste y se ven halos alrededor de las luces. Los médicos... obtenga más información Catarata , aunque son menos frecuentes que la pérdida de audición. Las alteraciones de las córneas, de los cristalinos o de la retina a veces causan ceguera.

Diagnóstico

  • Análisis de orina

  • Biopsia de riñón

  • Análisis genético molecular

Se analiza la orina. El diagnóstico se sospecha en las personas que presentan sangre en la orina, especialmente si sufren además una anormalidad del oído o la vista o tienen antecedentes familiares de enfermedad renal crónica Enfermedad renal crónica o nefropatía crónica La enfermedad renal crónica es la disminución lenta y progresiva (a lo largo de meses o años) de la capacidad de los riñones para filtrar los productos metabólicos de desecho presentes en la... obtenga más información .

Las pruebas genéticas se suelen ofrecer a las personas con antecedentes familiares de enfermedad renal.

Tratamiento

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ARRIBA