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Hemoglobinopatía S-C

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Última modificación del contenido mar. 2019
Información: para pacientes

La enfermedad por hemoglobina S-C es una hemoglobinopatía que causa síntomas similares a los de la drepanocitosis, pero en general menos graves.

Como el 10% de las personas de raza negra tienen el rasgo de hemoglobina S (que es responsable de la enfermedad por células falciformes), la combinación heterocigota S-C es más frecuente que la hemoglobinopatía C homocigota. La anemia de la hemoglobinopatía S-C es más leve que la anemia drepanocítica; algunos pacientes tienen, incluso, niveles normales de hemoglobina y esplenomegalia.

Los síntomas son similares a los síntomas de la drepanocitosis, pero suelen ser menos frecuentes y menos graves. Sin embargo, son comunes la hematuria macroscópica, las hemorragias retinianas y la necrosis aséptica de la cabeza femoral. Puede haber esplenomegalia.

Se sospecha una hemoglobinopatía S-C en pacientes cuyas manifestaciones clínicas sugieren drepanocitosis o que tienen drepanocitos. Los frotis sanguíneos teñidos muestran dianocitos, esferocitos y rara vez células falciformes o células pequeñas. La aparición de drepanocitos se identifica en un preparado que induce deformación falciforme, y la electroforesis de hemoglobina confirma el diagnóstico.

El tratamiento puede ser similar al tratamiento de la drepanocitosis, pero se determina por la gravedad de los síntomas.

Información: para pacientes
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