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Hemoglobinopatía S-C

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Revisado médicamente jun. 2022
Vista para pacientes

La combinación heterocigota S-C es más frecuente que la hemoglobinopatía C Hemoglobinopatía C La enfermedad por hemoglobina C es una hemoglobinopatía que causa síntomas de anemia hemolítica. (Véase también Generalidades sobre la anemia hemolítica). La prevalencia de hemoglobina (Hb)... obtenga más información homocigota. Esto se debe a la alta prevalencia del rasgo de hemoglobina (Hb) S (que es responsable de la drepanocitosis Drepanocitosis La drepanocitosis (una hemoglobinopatía) causa una anemia hemolítica crónica que afecta casi exclusivamente a personas con ascendencia africana. Es causado por herencia homocigota de genes para... obtenga más información Drepanocitosis ), sobre todo en personas con ascendencia africana. La anemia de la hemoglobinopatía S-C es más leve que la anemia drepanocítica; algunos pacientes tienen, incluso, niveles normales de hemoglobina.

Los síntomas son similares a los síntomas de la drepanocitosis Signos y síntomas La drepanocitosis (una hemoglobinopatía) causa una anemia hemolítica crónica que afecta casi exclusivamente a personas con ascendencia africana. Es causado por herencia homocigota de genes para... obtenga más información Signos y síntomas , pero suelen ser menos frecuentes y menos graves. Sin embargo, son comunes la hematuria macroscópica, las hemorragias retinianas y la necrosis aséptica de la cabeza femoral. Puede haber esplenomegalia.

Se sospecha una hemoglobinopatía S-C en pacientes cuyas manifestaciones clínicas sugieren drepanocitosis o que tienen drepanocitos. Los frotis sanguíneos teñidos muestran dianocitos, esferocitos y rara vez células falciformes o células pequeñas. La aparición de drepanocitos se identifica en un preparado que induce deformación falciforme, y la electroforesis de hemoglobina confirma el diagnóstico.

Vista para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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