Síndrome de hipergammaglobulinemia E
(Síndrome de hiperinmunoglobulinemia E; síndrome de Buckley)
(Véase también Generalidades sobre las inmunodeficiencias y Abordaje del paciente con un trastorno de inmunodeficiencia).
El síndrome de hiper-IgE es una inmunodeficiencia primaria que involucra inmunodeficiencias humoral y celular combinadas. La herencia puede ser
El síndrome de la hipergammaglobulinemia E se inicia en la infancia.
Signos y síntomas
El síndrome de hiperIgE suele causar abscesos estafilocócicos recidivantes en la piel, los pulmones, las articulaciones y las vísceras, infecciones sinopulmonares, neumatoceles pulmonares y una dermatitis eosinófila pruriginosa.
Los pacientes tienen características faciales toscas, un retraso en la caída de los dientes deciduos o de leche, osteopenia y fracturas recidivantes. Todos tienen eosinofilia tisular y sanguínea y concentraciones muy altas de IgE (> 2.000 UI/mL).
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de hiper IgE se sospecha por los síntomas y se confirma mediante mediciones de las concentracioens séricas de IgE.
Las pruebas genéticas pueden identificar las mutaciones génicas y se realizan principalmente para confirmar el diagnóstico o para ayudar a predecir los patrones de herencia.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de hiper IgE consiste en antibióticos antiestafilocócicos profilácticos de por vida (en general trimetoprima/sulfametoxazol [TMP/SMX]).
La dermatitis se trata con hidratación de la piel, cremas emolientes, antihistamínicos. y, si se sospechan infecciones, antibióticos. Las infecciones pulmonares se tratan en forma temprana y agresiva con antibióticos.
La osteopenia significativa debe examinarse y manejarse según las pautas actuales para pacientes sin un trastorno de inmunodeficiencia primaria.
El interferón gamma se ha utilizado con éxito para las infecciones con riesgo de vida.
