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Trisomía 18

(Síndrome de Edwards, trisomía E)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido jun. 2020
Información: para pacientes
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La trisomía 18 es causada por un cromosoma 18 adicional y suele asociarse con discapacidad intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas malformaciones congénitas, como microcefalia grave, cardiopatías, occipital prominente, orejas de implantación baja y cara triangular característica. El diagnóstico prenatal se realiza con pruebas citogenéticas; el diagnóstico posnatal se realiza con análisis en sangre periférica. El tratamiento es sintomático.

La trisomía 18 afecta a 1/6.000 nacidos vivos, pero los abortos espontáneos son frecuentes. Más del 95% de los niños afectados tienen trisomía 18 completa. El cromosoma extra casi siempre proviene de la madre, y la edad materna avanzada aumenta el riesgo. La relación sexo femenino:masculino es de 3:1.

Signos y síntomas

A menudo, hay antecedentes prenatales de actividad fetal débil, polihidramnios, placenta pequeña y una sola arteria umbilical. El tamaño prenatal y al nacer es marcadamente pequeño para la edad gestacional, con hipotonía e hipoplasia marcada del músculo esquelético y la grasa subcutánea. El llanto es débil y se observa disminución de la respuesta al sonido. Los rebordes orbitarios son hipoplásicos, las hendiduras palpebrales cortas, la boca y la mandíbula pequeñas; todas estas características confieren un aspecto triangular a la cara. Son frecuentes la microcefalia, el occipital prominente, las orejas malformadas de implantación baja, la pelvis estrecha y un esternón corto.

A menudo se observa un puño con el dedo índice sobre el tercer y cuarto dedos. El pliegue distal del quinto dedo a menudo está ausente. Los pliegues cutáneos redundantes, en especial en la nuca, son frecuentes. Las uñas de los dedos de la manos son hipoplásicas, y el dedo gordo del pie está acortado y, con frecuencia, en dorsiflexión. Los pies zambos y en mecedora son frecuentes. También es habitual la cardiopatía congénita grave, en especial la persistencia del conducto arterioso y las comunicaciones interventriculares. Es frecuente observar anomalías pulmonares, diafragmáticas, digestivas, de la pared abdominal, renales y ureterales. Los varones pueden tener testículos no descendidos. Las manifestaciones musculares comunes son hernias o diastasis de los músculos rectos de la pared abdominal.

Signos físicos característicos de la trisomía 18

Diagnóstico

  • Biopsia de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis prenatal con análisis citogenético del cariotipo, FISH (fluorescent in situ hybridization), y/o estudio cromosómico de micromatrices

El diagnóstico de la trisomía 18 se puede sospechar después del nacimiento por la apariencia, o prenatalmente en la ecografía (p. ej., con anomalías de los miembros y restricción del crecimiento fetal), o por detección de marcadores múltiples o en laprueba de cribado prenatal no invasiva, usando secuencias de DNA fetal libre de células obtenido de una muestra de sangre materna. La sensibilidad y la especificidad de lass pruebas de cribado prenatales no invasivas para la trisomía 18 es relativamente baja, en comparación con su sensibilidad y su especificidad para la trisomía 21.

La confirmación prenatal se realiza mediante pruebas citogenéticas (cariotipo, análisis de FISH y/o análisis de micromatrices cromosómicas) de muestras obtenidas por amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas, o después del nacimiento mediante pruebas en sangre periférica en mujeres que no aceptaron procedimientos adicionales durante el embarazo. El hallazgo de trisomía 18 en la biopsia de vellosidades coriónicas puede justificar una investigación más profunda por amniocentesis o prueba posnatal, porque la trisomía puede representar un mosaicismo placentario limitado, en el que la aneuploidía está presente en la placenta, pero no es detectable en el feto.

Las pruebas de confirmación se realizan también en los casos sospechosos en la PCNI, sobre todo cuando el resultado de la revisión es indeterminado o incierto; en las mujeres más jóvenes, en las que el valor predictivo positivo de la PCNI es menor; y para diagnosticar otros trastornos cromosómicos fetales. Las decisiones terapéuticas, incluyendo la interrupción del embarazo, no deben tomarse solo sobre la base de la PCNI. Véase también The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and the Society for Maternal–Fetal Medicine practice bulletin regarding cell-free fetal DNA testing.

Tratamiento

  • Tratamiento de sostén

No hay un tratamiento específico para la trisomía 18. Más del 50% de los niños muere dentro de la primera semana; solo el 5 al 10% sobrevive el primer año. Los niños que sobreviven presentan un marcado retraso del desarrollo y discapacidad. El apoyo para la familia es crucial.

Recientemente, la supervivencia ha aumentado en los niños con trisomía 18, lo que ha llevado a reconocer un mayor riesgo de tumores de órganos sólidos (p. ej., hepatoblastoma, tumor de Wilms). Se recomienda la vigilancia del tumor. Aunque los detalles son controvertidos, se ha propuesto el siguiente protocolo (1):

  • Nivel de alfa fetoproteína (AFP) al inicio del estudio y cada 3 meses hasta los 4 años (para el hepatoblastoma)

  • Ecografía abdominal cada 3 meses hasta la edad de 4 años (para hepatoblastoma y tumor de Wilms)

  • Ecografía renal cada 3 meses desde los 4 años hasta al menos los 7 años (para el tumor de Wilms)

Referencia del tratamiento

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.

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