La microcefalia se define como una circunferencia cefálica < 2 desviaciones estándar por debajo de la media para la edad y el sexo.
En la microcefalia, la cabeza es desproporcionadamente pequeña en relación con el resto del cuerpo. La prevalencia de la microcefalia al nacer se estima en 1,5 a 3,0 por 10.000 (1–3). (Véase también Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
La microcefalia tiene muchas causas cromosómicas y ambientales (4, 5), que incluyen el consumo prenatal de medicamentos, drogas, alcohol o la exposición a la radiación, infecciones prenatales (p. ej., TORCH [toxoplasmosis, otros patógenos, rubéola, citomegalovirus y herpes simple], el virus del Zika) y fenilcetonuria materna mal controlada. La microcefalia es también una característica de cientos de síndromes genéticos.
Las consecuencias de la microcefalia en sí incluyen trastornos neurológicos y de desarrollo (p. ej., convulsiones, retraso mental, espasticidad).
Esta foto muestra a un niño que tiene microcefalia con una circunferencia cefálica
Referencias generales
1. Morris JK, Rankin J, Garne E, et al. Prevalence of microcephaly in Europe: population based study. BMJ. 2016;354:i4721. Published 2016 Sep 13. doi:10.1136/bmj.i4721
2. Messinger CJ, Lipsitch M, Bateman BT, et al. Association Between Congenital Cytomegalovirus and the Prevalence at Birth of Microcephaly in the United States. JAMA Pediatr. 2020;174(12):1159-1167. doi:10.1001/jamapediatrics.2020.3009
3. Orioli IM, Dolk H, Lopez-Camelo JS, et al. Prevalence and clinical profile of microcephaly in South America pre-Zika, 2005-14: prevalence and case-control study. BMJ. 2017;359:j5018. Published 2017 Nov 21. doi:10.1136/bmj.j5018
4. Farrar DS, Knowles RL, Nunez C, et al. Etiology of Severe Microcephaly in Infants: A Multinational Surveillance Study. Pediatrics. 2026;157(2):e2025072700. doi:10.1542/peds.2025-072700
5. Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB; Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Practice parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review) [RETIRED]: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2009;73(11):887-897. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7
Diagnóstico de la microcefalia
Antes del nacimiento, ecografía
Después del nacimiento, examen físico, que incluye la medición de la circunferencia cefálica y estudios de diagnóstico por imágenes craneales e imágenes cerebrales
A veces, estudios genéticos
Prenatalmente, el diagnóstico de microcefalia a veces se realiza mediante una ecografía a finales del segundo trimestre o a principios del tercer trimestre.
Después del nacimiento, la evaluación debe incluir una historia prenatal detallada para identificar factores de riesgo, evaluación del desarrollo y neurológica, y RM o TC cerebral. Si se sospecha una infección materna como causa, la serología o las pruebas de amplificación de ácidos nucleicos en el recién nacido pueden ser diagnósticas, según el microorganismo específico (1). La microcefalia autosómica recesiva primaria aislada se refiere a la microcefalia que no está asociada con otras malformaciones extracerebrales.
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada.
Junto con la microcefalia también puede haber anomalías cromosómicas. Entre las causas genéticas que deben considerarse se encuentran el síndrome de Seckel, el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, los síndromes debidos a una reparación defectuosa del ADN (p. ej., los síndromes de Fanconi y de Cockayne) y el síndrome de Angelman. Dependiendo de la causa, el riesgo de que el trastorno aparezca en la futura descendencia puede ser de hasta un 25%, por lo que es necesaria una evaluación clínica genética (2, 3). La evaluación de un panel de genes específicosa para microcefalia está disponible a través de varios laboratorios de diagnóstico. También se deben considerar el análisis de micromatrices cromosómicas o pruebas con un panel genético más amplio para la evaluación de los pacientes con microcefalia. Se puede recomendar el análisis de secuenciación del exoma clínico o la secuenciación del genoma clínico.
Referencias del diagnóstico
1. Devakumar D, Bamford A, Ferreira MU, et al. Infectious causes of microcephaly: epidemiology, pathogenesis, diagnosis, and management. Lancet Infect Dis. 2018;18(1):e1-e13. doi:10.1016/S1473-3099(17)30398-5
2. Verloes A, Drunat S, Passemard S. ASPM Primary Microcephaly. 2020 Apr 2. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026.
3. Verloes A, Ruaud L, Drunat S, et al. WDR62 Primary Microcephaly. 2022 Feb 17. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026.
Tratamiento de la microcefalia
Tratamiento sintomático
Se tratan los síntomas resultantes del daño encefálico. Algunos trastornos que causan microcefalia pueden tratarse.
En general, el tratamiento se basa en los síntomas, y los servicios de desarrollo y de intervención temprana se deben utilizar al máximo (1).
Referencia del tratamiento
1. Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB; Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Practice parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2009;73(11):887-897. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7
