(Véase también Generalidades sobre las anomalías digestivas congénitas Generalidades sobre las anomalías digestivas congénitas La mayoría de las anomalías digestivas congénitas provocan algún tipo de obstrucción intestinal, que suele manifestarse por dificultades alimentarias, distensión y vómitos en el momento del... obtenga más información ).
En la atresia anal, el tejido que cierra el ano puede ser de varios centímetros de espesor o simplemente una membrana delgada de piel. En las lesiones altas por encima del elevador (en los cuales la atresia finaliza por encima del cabestrillo del elevador), a menudo se observa una fístula que se extiende desde la bolsa anal al periné o a la uretra en los varones y a la vagina, la horquilla o, rara vez, la vejiga en las niñas. No se encuentran fístulas en las lesiones del infralevador inferior.
La incidencia de atresia anal es de 1 cada 5.000 nacidos vivos. Este trastorno se asocia con frecuencia con otras anomalías congénitas (50% de los casos) como VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardíacas, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica, anomalías renales y aplasia radial y anomalías de los miembros [limb, en inglés]). Antes de la cirugía, los recién nacidos con atresia anal deben ser evaluados en busca de otras anomalías congénitas.
La atresia anal es evidente en el examen físico sistemático del recién nacido, porque el ano no es permeable. Si no se diagnostica la atresia anal y el recién nacido es alimentado, pronto aparecen signos de obstrucción intestinal distal.
Debe filtrarse la orina y buscar si hay meconio, lo que indica la presencia de una fístula urinaria. Las radiografías simples y las fistulografías con el recién nacido en decúbito lateral permiten definir el nivel de la lesión. La ecografía también es útil para clasificar el tipo de lesión y para evaluar cualquier otra anomalía asociada. Por lo general, una fístula cutánea indica atresia baja. Si no hay ninguna fístula perineal, es probable que haya una lesión alta.
Los recién nacidos con una fístula cutánea y una lesión baja pueden ser sometidos a reparación perineal primaria. Los neonatos con una lesión alta deben someterse a colostomía temporaria; la reparación definitiva se pospone hasta que el lactante sea mayor y las estructuras por reparar sean más grandes.