Los trastornos del metabolismo de hidratos de carbono son errores innatos del metabolismo que afectan el catabolismo y el anabolismo de estas sustancias. La incapacidad para utilizar eficazmente los metabolitos de los hidratos de carbono es responsable de la mayoría de estos trastornos. Estas enfermedades incluyen
Trastornos del metabolismo de la fructosa Trastornos del metabolismo de la fructosa La deficiencia de enzimas que metabolizan fructosa puede ser asintomática o causar hipoglucemia. La fructosa es un monosacárido que está presente en altas concentraciones en frutas y miel, y... obtenga más información
Otros trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono Otros trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono La deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxicinasa altera la gluconeogénesis y provoca signos y síntomas similares a los de las formas hepáticas de glucogenosis, pero sin acumulación de glucógeno... obtenga más información
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información .
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica
