La anomalía de Ebstein es un defecto cardíaco congénito raro que consiste en un desplazamiento apical variable del anillo y displasia de las valvas septales e inferiores de la válvula tricúspide. La valva anterior siempre tiene una inserción anular normal, pero a menudo es displásica y presenta inserciones distales anormales. Esta anomalía hace que una porción del ventrículo derecho funcione como una aurícula, con la consiguiente disminución del volumen funcional del ventrículo derecho. Pueden ocurrir diversas secuelas hemodinámicas adversas relacionadas con la disfunción de la válvula tricúspide, como insuficiencia ventricular derecha, cianosis secundaria a cortocircuito interauricular y arritmias. Se detectó un amplio espectro de manifestaciones según la edad de presentación. El diagnóstico se realiza con ECG e imágenes. El tratamiento se realiza con medicamentos y cirugía, y a veces con cateterismo intervencionista.
(Véase también Generalidades sobre las anomalías cardiovasculares congénitas).
Fisiopatología de la anomalía de Ebstein
La alteración primaria en la anomalía de Ebstein es la adherencia de porciones variables de las valvas septal e inferior de la válvula tricúspide a la superficie endocárdica del ventrículo derecho. La adherencia de las valvas de la válvula desplaza en dirección distal el orificio efectivo de la válvula tricúspide, lo que compromete el tamaño funcional del ventrículo derecho, ya que existe una porción atrializada del ventrículo derecho proximal a la abertura de la válvula. Esta anomalía se ha asociado con el uso materno de litio durante el embarazo y con frecuencia forma parte del espectro de anomalías asociadas con la transposición de las grandes arterias congénitamente corregida.
La anomalía de Ebstein se asocia con anomalías que comúnmente incluyen displasia grave y disfunción variable de las valvas de la válvula tricúspide, comunicación interauricular, estenosis pulmonar, y síndrome de Wolff-Parkinson-White. Múltiples factores pueden conducir al agrandamiento de la aurícula derecha y al aumento de su presión, como el "ventrículo atrializado", la insuficiencia y/o la estenosis tricuspídea, la función diastólica anormal y la capacidad limitada del ventrículo derecho distal al origen de la válvula tricúspide. La presión en la aurícula derecha con frecuencia exceder la presión en la aurícula izquierda y provoca un cortocircuito de derecha a izquierda a través de un foramen oval permeable o una comunicación interauricular, lo que genera cianosis subsiguiente. En las formas muy graves de la anomalía, durante el período neonatal, el ventrículo derecho puede no ser capaz de generar una presión sistólica mayor que la presión arterial pulmonar elevada, lo que genera una "atresia pulmonar funcional" (fallo de la apertura de una válvula pulmonar normal durante la sístole).
Síntomas y signos de la anomalía de Ebstein
Hay un espectro notablemente amplio de manifestaciones, que van desde cianosis grave en recién nacidos, cardiomegalia, cianosis leve en la infancia, intolerancia al ejercicio en los adolescentes, hasta arritmias auriculares o taquicardia paroxística supraventricular en un adulto previamente asintomático.
La aparición de los síntomas depende del grado de alteración anatómica y funcional de la válvula tricúspide (p. ej., síndrome de Wolff-Parkinson-White).
Los signos clínicos incluyen un primer ruido cardíaco (S1) ampliamente desdoblado debido al cierre tardío de la valva anterior de la válvula tricúspide, que produce un "sonido de vela" (un sonido de cierre complejo que incluye un sonido de detención súbita tras el prolapso de las valvas tricuspídeas anteriores u otras hacia afuera durante la sístole). A menudo, se encuentran varios otros hallazgos auscultatorios, como un soplo sistólico debido a insuficiencia tricuspídea, un soplo diastólico debido a estenosis tricuspídea y un tercer o cuarto ruido cardíaco debido a una alteración de la distensbilidad del ventrículo derecho durante la diástole. Los pacientes pueden revelar un aumento de la presión venosa yugular, cianosis crónica e hipocratismo digital.
Diagnóstico de la anomalía de Ebstein
Radiografía de tórax y ECG
Ecocardiografía
RM
El ECG suele ser anormal con desviación del eje a la derecha, bloqueo de la rama derecha del fascículo de His con baja tensión y bloqueo auriculoventricular de primer grado. El síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) está presente en el 20% de los pacientes.
Los hallazgos en la radiografía de tórax incluyen un grado variable de cardiomegalia con bordes de la aurícula derecha prominentes. Un subgrupo de lactantes con anomalía de Ebstein grave tiene cardiomegalia masiva, conocida como sombra cardíaca de pared a pared.
La ecocardiografía define claramente las anomalías anatómicas y funcionales de la válvula tricúspide y cualquier defecto asociado.
La RM proporciona valiosos detalles adicionales sobre la válvula tricúspide, que son útiles para planificar la intervención quirúrgica.
Tratamiento de la anomalía de Ebstein
Medicamentos
Cirugía
Cateterismo intervencionista
Los medicamentos desempeñan un papel en el tratamiento de los recién nacidos gravemente cianóticos, que tienen un flujo sanguíneo pulmonar inadecuado. El mantenimiento de la permeabilidad ductal con prostaglandinas otorga tiempo par que la resistencia vascular pulmonar disminuya. La disminución de la presión en la arteria pulmonar permite que el ventrículo derecho comprometido proporcione un flujo sanguíneo pulmonar adecuado. Algunos recién nacidos con anomalía de Ebstein muy grave y compromiso funcional del ventrículo derecho requieren un tratamiento paliativo más prolongado con una derivación de Blalock-Thomas-Taussig u otras intervenciones quirúrgicas complejas.
Después de los primeros meses de vida, debe considerarse la reparación quirúrgica de la válvula tricúspide cuando hay síntomas, evidencias de disfunción progresiva de la válvula tricúspide o agrandamiento de las cavidades cardíacas derechas. El tratamiento quirúrgico de esta anomalía ha evolucionado a lo largo de los años con avances como el procedimiento del cono (1). Este abordaje para la reparación de la válvula tricuspíde implica la deslaminación y la movilización de las valvas de esta válvula, con plicatura de la porción atrializada del ventrículo derecho y el anillo y la reinserción del "cono de la valva" recién creado en el anillo tricuspídeo verdadero. Estos avances han mejorado mucho la capacidad del cirujano para lograr una reparación funcional excelente incluso de las válvulas tricúspides más deformadas. Todas las comunicaciones interauriculares se cierran al mismo tiempo.
Las técnicas intervencionistas de cateterismo pueden usarse para cerrar una comunicación interauricular en presencia de cianosis, pero con disfunción leve de la válvula tricúspide.
Referencia del tratamiento
1. da Silva JP, Baumgratz JF, da Fonseca L, et al: The cone reconstruction of the tricuspid valve in Ebstein's anomaly. The operation: early and midterm results. J Thorac Cardiovasc Surg133(1):215–223, 2007. doi:10.1016/j.jtcvs.2006.09.018
Más información
Los siguientes recursos en inglés pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
American Heart Association: Common Heart Defects: proporciona una visión general de los defectos cardíacos congénitos comunes para los padres y los cuidadores
American Heart Association: Infective Endocarditis: Proporciona una visión general de la endocarditis infecciosa, incluyendo un resumen del uso de antibióticos profilácticos, para pacientes y cuidadores
