La enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es un proceso priónico encefálico autosómico dominante que comienza generalmente a mediana edad.
(Véase también Generalidades sobre las enfermedades producidas por priones).
La enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) se produce en todo el mundo y es unas 100 veces menos frecuente que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Aparece a una edad más temprana (40 en lugar de 60 años) y la esperanza de vida promedio es mayor (5 años frente a 6 meses).
Los pacientes sufren una disfunción cerebelosa con marcha inestable, disartria y nistagmo. También es frecuente la parálisis de la mirada, la sordera, la demencia, el parkinsonismo, la hiporreflexia y las respuestas plantares extensoras. Las mioclonías son mucho menos usuales que en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ).
Debería considerarse la GSS en los pacientes con signos y síntomas característicos además de antecedentes familiares, sobre todo si tienen ≤ 45 años. Los estudios genéticos pueden confirmar el diagnóstico.
Solo hay tratamiento sintomático para el GSS.
