Matt Demczko, MD
Especialidades y experiencia
- General Pediatrics, Children with Medical Complexity, Diagnostic Dilemmas, Inpatient Hospital Care, Rare Genetic Disorders
Afiliaciones
- Education Director
- Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
Educación
- Medical School: Jefferson Medical College, Philadelphia, PA
- Residency: Pediatrics, Jefferson Medical College/Alfred I. duPont Hospital for Children
- Fellowship: Metabolism and Genetics, Clinic for Special Children, Strasburg, PA
Certificaciones
- American Board of Pediatrics
Selección de premios, logros y publicaciones
- Sidney Kimmel Medical College Dean’s Award for Excellence in Education
- Faculty Educator of the Month, Nemours/A.I. Dupont Hospital for Children
- Bambi Taylor, MD Pediatric Emergency Medicine Award, Nemours/A.I. Dupont Hospital for Children
- Pediatric Critical Care Award, Nemours/A.I. Dupont Hospital for Children
- Alpha Omega Alpha Medical Honor Society, Nemours/A.I. Dupont Hospital for Children
Capítulos y comentarios del manual
Capítulos
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- Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios
- Introducción a los trastornos del metabolismo de los aminoácidos
- Trastornos mitocondriales
- Trastornos peroxisomales
- Fenilcetonuria (phenylketonuria, PKU)
- Tirosinemia
- Homocistinuria
- Otros trastornos hereditarios y poco frecuentes del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis)
- Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal
- Trastornos del metabolismo del piruvato
- Enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo y enfermedad de Wolman
- Mucopolisacaridosis
- Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos
- Enfermedad de Gaucher
- Introducción a los trastornos del metabolismo de los carbohidratos
- Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff
- Galactosemia
- Intolerancia hereditaria a la fructosa
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Enfermedad de Niemann-Pick