Manual Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Cargando
Datos clave

Síndrome de Down (trisomía 21)

Por

The Manual's Editorial Staff

Última revisión completa feb 2020
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Obtenga los detalles completos
Recursos de temas

Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de cada célula que contiene sus genes. Los genes contienen los códigos de ADN que nos hacen ser quienes somos y lo que somos. Las células de su cuerpo contienen 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Cada uno de los pares de cromosomas que usted recibe está formado por un cromosoma de su madre y otro de su padre. Los errores producidos en sus cromosomas y genes provocan diversas enfermedades.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético que consiste en tener una copia adicional de un cromosoma llamado cromosoma 21. Este cromosoma adicional provoca numerosos problemas de salud.

  • El síndrome de Down es un trastorno con el que el bebé nace: los médicos pueden hacer pruebas para detectarlo durante el embarazo o diagnosticarlo después del nacimiento del bebé.

  • Los médicos sospechan el síndrome de Down basándose en el aspecto del bebé, pero hacen un análisis de sangre para observar sus cromosomas y determinarlo con certeza

  • Las personas con síndrome de Down tienen una apariencia física distinta y dificultades intelectuales

  • Las personas con síndrome de Down también tienen problemas en ciertos órganos y aparatos, como el corazón, los ojos, los oídos, el aparato digestivo y la sangre.

  • Los tratamientos especiales que comienzan en etapas tempranas de la vida pueden ayudar a los niños a aprender tanto como sea posible

  • Las personas con síndrome de Down suelen vivir hasta la edad adulta, pero no viven tanto como las demás personas

¿Cuál es la causa del síndrome de Down?

El síndrome de Down está causado por anomalías en uno de los cromosomas. Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional. En lugar de tener 2 de estos cromosomas, las personas con síndrome de Down tienen 3. (El síndrome de Down se llama también trisomía 21, y la palabra "trisomía" significa tener 3 cromosomas de un determinado tipo).

Aproximadamente 1 de cada 700 bebés tiene síndrome de Down. Usted tiene una mayor probabilidad de dar a luz un bebé con síndrome de Down si:

  • Usted es una madre mayor, de más de 35 años de edad

  • El síndrome de Down es hereditario

  • Usted ya ha tenido un hijo con síndrome de Down

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?

El síndrome de Down afecta tanto el desarrollo físico como el intelectual. Algunos niños presentan síntomas leves. Otros pueden presentar síntomas más graves.

Las características físicas de los bebés con síndrome de Down pueden incluir:

  • Debilidad muscular

  • Baja estatura

  • Cabeza pequeña y cara aplanada

  • Cuello corto

  • Una cara ancha con ojos rasgados

  • Pequeñas manchas blancas en la parte coloreada de los ojos

  • A veces, una lengua inusualmente grande

  • Piel adicional en la parte posterior del cuello (pliegues nucales)

  • Orejas pequeñas en una posición baja

  • Manos pequeñas con un solo pliegue en las palmas de las manos

  • Dedos de las manos rosados que se curvan hacia adentro

Las características intelectuales, de desarrollo y de aprendizaje consisten en:

Los niños y adultos con síndrome de Down son más propensos al sobrepeso y a tener:

  • Defectos cardíacos

  • Problemas de digestión

  • Pérdida de audición e infecciones del oído

  • Problemas de visión

  • Problemas tiroideos

  • Problemas del sistema inmunológico

  • Problemas en la columna vertebral

¿Cómo pueden saber los médicos si mi hijo pequeño tiene síndrome de Down?

Antes de que nazca su bebé:

  • Los médicos hacen ecografías y análisis de sangre para detectar el síndrome de Down

  • Para estar seguros, los médicos pueden insertar una aguja en el útero para extraer sangre de la placenta (muestreo de vellosidades coriónicas) o de líquido que rodea al bebé (amniocentesis) para analizar sus cromosomas

Después de que nazca su bebé:

  • Los médicos pueden sospechar el síndrome de Down basándose en el aspecto de su bebé

  • Para estar seguros, le harán un análisis de sangre para buscar un cromosoma adicional

  • A continuación, los médicos pueden pedir otras pruebas para determinar si el síndrome de Down está causando otros problemas, como trastornos cardíacos, digestivos, visuales o auditivos

¿Cómo tratan los médicos el síndrome de Down?

El síndrome de Down no se puede curar. No obstante, los médicos y demás miembros del equipo de atención médica tratarán cualquier problema de salud relacionado con el síndrome de Down, incluyendo:

  • Cirugía para reparar problemas cardíacos o digestivos

  • Medicamentos para tratar los problemas tiroideos

  • Apoyo social para usted y su familia

  • Programas educativos para su hijo

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Obtenga los

También de interés

Videos

Ver todo
Implante coclear
Video
Implante coclear
Cuando las ondas sonoras alcanzan el oído, son recogidas por el oído externo en forma de embudo...

REDES SOCIALES

ARRIBA