¿Qué es la enfermedad de von Hippel-Lindau?
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un trastorno genético que origina la formación de tumores en varios órganos. Los tumores más habituales están compuestos por vasos sanguíneos (angiomas) y se forman en el cerebro y en la parte posterior de los ojos (la retina). En las glándulas suprarrenales, el riñón, el hígado y el páncreas se forman otros tipos de tumores. Los tumores pueden ser cancerosos o no.
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Los síntomas dependen de la localización de los tumores
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Se le realizan pruebas genéticas a su hijo y también a todos los miembros de la familia directa
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El tratamiento consiste en extirpación quirúrgica de los tumores siempre que sea posible
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Su hijo necesitará estudios de imágenes frecuentes para identificar tumores porque el tratamiento temprano es más efectivo
Las personas con enfermedad de von Hippel-Lindau corren riesgo de sufrir cáncer de riñón a medida que envejecen.
¿Qué causa la enfermedad de von Hippel-Lindau?
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un trastorno genético causado por un gen anormal.
A veces, el bebé hereda el gen anómalo del padre o de la madre. Otras veces, el bebé es la primera persona de la familia que tiene el gen anómalo.
¿Cuáles son los sintomas de la enfermedad de von Hippel-Lindau?
¿En qué consisten las pruebas para la enfermedad de von Hippel-Lindau?
Si los médicos sospechan que su hijo sufre enfermedad de von Hippel-Lindau, realizan:
Si estas pruebas sugieren la enfermedad de von Hippel-Lindau, los médicos realizan otras pruebas de diagnóstico por la imagen para detectar otros tumores. También hacen pruebas genéticas para descartar la presencia del gen anómalo.
Los miembros de la familia también deben someterse a exámenes y pruebas para ver si también sufren el trastorno.
Los tumores pueden aparecer más adelante, por tanto las personas afectadas deben someterse a revisiones regulares para detectar tumores.
¿Cómo tratan los médicos la enfermedad de von Hippel-Lindau?
¿Cómo puedo prevenir la enfermedad de von Hippel-Lindau?
Por regla general, esta enfermedad no se puede prevenir.
Si usted tiene enfermedad de von Hippel-Lindau en su familia y está planeando tener hijos, puede hacerse pruebas genéticas para ver si es portador del gen que puede causar esta enfermedad. La asesoría genética puede ayudar a determinar el riesgo de que su hijo sufra la enfermedad.
