Manual Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Cargando

Enfermedades por priones asociadas a diarrea y neuropatía autonómica

(Amiloidosis sistémica de proteínas priónicas)

Por

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Última revisión completa dic 2018
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Hacer clic aquí para la versión para profesionales

La enfermedad por priones asociada a diarrea y neuropatía autonómica es una enfermedad por priones recién descubierta que afecta inicialmente a los nervios situados fuera del encéfalo, causando diarrea y pérdida de sensibilidad en los pies.

En 2013, los investigadores identificaron esta nueva enfermedad por priones en una familia británica. Recientemente se ha informado de una enfermedad similar en una familia italiana.

La enfermedad por priones asociada a la diarrea y la neuropatía autónoma se diferencia de otras enfermedades por priones en los aspectos siguientes:

  • Está causada por una mutación distinta del gen priónico.

  • Los priones se acumulan en los nervios de todo el cuerpo, incluidos los que regulan los procesos corporales, como la tensión arterial (sistema nervioso autónomo). En otras enfermedades por priones, estos se acumulan solamente o principalmente en el cerebro.

  • Esto causa síntomas muy diferentes, como la diarrea.

  • La enfermedad progresa lentamente.

Los síntomas comienzan cuando la persona tiene entre 30 y 40 años de edad. El afectado presenta diarrea acuosa persistente y distensión abdominal. Se puede producir pérdida de peso. Debido a que los nervios que controlan los procesos corporales se ven afectados, es posible que las personas tengan problemas para orinar (retención urinaria) o puedan perder el control de la vejiga (incontinencia urinaria). La tensión arterial puede descender cuando la persona se pone de pie, provocando sensación de vértigo o mareo (un trastorno conocido como hipotensión ortostática). Se puede perder la sensibilidad en los pies. Más tarde, cuando la persona afectada tiene entre 40 y 50 años de edad, la funcionalidad mental se deteriora y se pueden producir convulsiones.

La enfermedad evoluciona durante varias décadas. Los afectados pueden vivir hasta 30 años después de que se desarrollen los síntomas.

Actualmente no existe cura. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Obtenga los

También de interés

Videos

Ver todo
Esclerosis lateral amiotrófica
Video
Esclerosis lateral amiotrófica
Todo movimiento voluntario del cuerpo está controlado por el cerebro. Las células nerviosas...
Modelos 3D
Ver todo
Ganglios basales: vista frontal
Modelo 3D
Ganglios basales: vista frontal

REDES SOCIALES

ARRIBA