La prionopatía variable sensible a proteasas es una enfermedad por priones que causa cambios en el estado de ánimo y de comportamiento, problemas en el habla y deterioro de la funcionalidad mental.
La prionopatía variable sensible a proteasas se identificó en 2008. Es responsable de aproximadamente el 3% de todas las enfermedades priónicas en las personas y afecta a alrededor de 1 a 2 de cada 100 millones de personas. Por lo general se desarrolla en torno a los 70 años de edad y la esperanza de vida es de unos 24 meses desde el desarrollo de los síntomas.
Los investigadores no han identificado ninguna mutación genética que cause esta enfermedad. La prionopatía variablemente sensible a proteasas se considera distinta a otras enfermedades por priones porque las enzimas, llamadas proteasas, pueden degradar los priones más fácilmente que en otras enfermedades priónicas.
Al principio, las personas con prionopatía variable sensible a las proteasas suelen experimentar cambios en el estado de ánimo y el comportamiento. Se puede perder la inhibición, tener sentimientos intensos de bienestar (euforia), perder interés por las actividades habituales o presentar languidez. Pueden aparecer problemas de habla y perder su coordinación. Se deteriora la función mental. La marcha finalmente se vuelve dificultosa.
La prionopatía variable sensible a proteasas es especialmente difícil de diagnosticar y a menudo se confunde con otro tipo de demencia.
No existe un tratamiento eficaz para la prionopatía sensible a proteasas. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas.
