El síndrome de Isaacs implica la hiperactividad de los nervios que estimulan las fibras musculares. Causa rigidez muscular progresiva, temblor muscular continuo y espasmos y calambres.
En las personas con síndrome de Isaacs, los músculos, particularmente los de los brazos y las piernas, experimentan continuos espasmos, moviéndose como una bolsa de gusanos y, en muchos casos, se quedan rígidos de forma gradual.
Los médicos diagnostican el síndrome de Isaacs basándose en los síntomas y en los resultados de la electromiografía y los estudios de conducción nerviosa.
Los anticonvulsivos carbamazepina o fenitoína pueden aliviar los síntomas y, en algunas personas, son eficaces las inmunoglobulinas o la plasmaféresis.
El síndrome de Isaacs es muy poco frecuente. Parece que comienza en los nervios periféricos y que está causado por un anticuerpo que ataca a una parte específica de la membrana celular.
El síndrome de Isaacs puede presentarse en personas con otros trastornos, como cáncer, miastenia grave, timomas (tumores de la glándula del timo), tiroiditis de Hashimoto, deficiencia de vitamina B12, enfermedad celíaca y enfermedad reumática sistémica. También se puede heredar.
Síntomas del síndrome de Isaacs
Los músculos, particularmente los de los brazos y las piernas, experimentan continuos espasmos, moviéndose como una bolsa de gusanos. Este síntoma se denomina mioquimia. Los espasmos musculares y los calambres pueden ocurrir de forma intermitente en las manos y en los pies. Los músculos a menudo se vuelven progresivamente más rígidos y tardan mucho tiempo en relajarse después de contraerse. La sudoración puede estar aumentada.
Diagnóstico del síndrome de Isaacs
Evaluación médica
Electromiografía y estudios de conducción nerviosa
Análisis de sangre para detectar anticuerpos específicos
El diagnóstico del síndrome de Isaacs se basa en los síntomas y en los resultados de la electromiografía y los estudios de conducción nerviosa, que muestran anomalías características.
Las pruebas de laboratorio consisten en análisis de sangre para buscar anticuerpos contra Caspr2 y otros anticuerpos (una respuesta inmunitaria) que se encuentran en los pacientes con síndrome de Isaacs y otros trastornos neurológicos autoinmunitarios.
Tratamiento del síndrome de Isaacs
Carbamazepina o fenitoína (medicamentos anticonvulsivos) o clonazepam
Inmunoglobulina y plasmaféresis
Los síntomas del síndrome de Isaacs pueden aliviarse con anticonvulsivos como carbamazepina, fenitoína, gabapentina o valproato.
Las personas afectadas también pueden beneficiarse de la inmunoglobulina intravenosa (una solución que contiene muchos anticuerpos diferentes obtenidos de un grupo de donantes) o de la plasmaféresis (filtración de la sangre, eliminando las sustancias tóxicas, incluyendo los anticuerpos anómalos) administradas junto con glucocorticoides.
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