(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos.)
Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas, exposición sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan cómo se supone que funciona el cuerpo.
La presencia de un cromosoma adicional, con el que se forma un trío (en lugar de un dúo, que es lo normal), se denomina trisomía (Ver también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos). Los niños con trisomía del par 18 tienen un tercer cromosoma 18. La trisomía 18 se produce en 1 de cada 6000 nacidos vivos. Sin embargo, muchos fetos afectados sufren un aborto espontáneo. El cromosoma adicional casi siempre procede de la madre. Las madres mayores de 35 años presentan un riesgo mayor de tener un niño con trisomía del par 18. La trisomía del par 18 afecta más a las niñas que a los niños.
Síntomas
Los fetos afectados no acostumbran a ser muy activos en el útero y suele haber un exceso de líquido amniótico y una placenta de pequeño tamaño.
Anomalías físicas
Al nacer, los recién nacidos son a menudo muy pequeños porque los músculos y la grasa corporal están poco desarrollados. Los recién nacidos suelen ser flácidos y tienen un llanto débil. La boca y la mandíbula pueden ser pequeñas, lo que da a la cara del recién nacido un aspecto enjuto. Son frecuentes otras deformidades visibles, como una cabeza de pequeño tamaño, orejas mal colocadas y mal formadas, pelvis estrecha y esternón corto. Las anomalías físicas pueden ser evidentes al nacer. Sin embargo, algunos recién nacidos presentan anomalías que no son tan graves.
Las manos presentan los puños apretados y los dedos índice se solapan a menudo con los dedos mediano y anular. Las uñas de las manos están infradesarrolladas. La presencia de pliegues cutáneos, especialmente en la parte posterior del cuello, es frecuente. Los dedos pulgares de los pies están acortados y frecuentemente se doblan hacia arriba. Son frecuentes los pies zambos y los pies en balancín.
Anomalías internas
Los órganos internos también presentan defectos. Pueden presentarse anomalías graves en el corazón, los pulmones, el aparato digestivo y los riñones. Los niños tienen no descendidos. Los recién nacidos también pueden tener hernias, músculos que se han separado de la pared abdominal o ambos.
Diagnóstico
Antes del nacimiento puede sospecharse una trisomía del par 18 basándose en hallazgos detectados durante una ecografía del feto. Los médicos también pueden indicar una prueba para encontrar ácido desoxirribonucleico (ADN) del feto en la sangre de la madre y utilizarlo para determinar la existencia de un riesgo aumentado de sufrir trisomía 18. Esta prueba se denomina cribado prenatal no invasivo (NIPS, por sus siglas en inglés) o análisis de ADN fetal sin células. Si los médicos sospechan una trisomía del par 18 basándose en estas pruebas, suelen confirmar el diagnóstico mediante una biopsia de vellosidades coriónicas, una amniocentesis o ambas (ver Pruebas para detectar anomalías cromosómicas y genéticas).
Después del nacimiento, el aspecto físico del bebé puede sugerir el diagnóstico de trisomía del par 18. Para confirmar el diagnóstico de trisomía del par 18, se analizan los cromosomas del bebé mediante un análisis de sangre.
Pronóstico y tratamiento
No existe tratamiento específico disponible para la trisomía 18. Cerca del 50% de los niños mueren durante la primera semana y solo del 5 al 10% siguen vivos a la edad de 1 año. Sin embargo, recientemente, los niños con trisomía 18 viven más tiempo. Estos supervivientes presentan un riesgo mayor de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como una forma determinada de cáncer de hígado (hepatoblastoma) y cáncer de riñón (Tumor de Wilms). Para ayudar a detectar estos cánceres, los médicos pueden recomendar que los niños se realicen análisis de sangre periódicos y ecografías del abdomen y los riñones.
Los niños que sobreviven presentan un grave retraso en el desarrollo y discapacidades graves. Los familiares deben buscar apoyo.
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
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Trisomy 18 Foundation: (Fundación Trisomía 18): proporciona programas y servicios de promoción, educación, apoyo y conciencia pública
