El síndrome del maullido del gato es un síndrome de deleción cromosómica en la que falta parte del cromosoma 5.
(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos.)
El síndrome del maullido del gato es un síndrome poco frecuente en el que falta parte del cromosoma 5. El tamaño del fragmento que falta es variable; las personas con deleciones de mayor tamaño acostumbran a verse afectadas de forma más grave.
Síntomas del síndrome de Cri-du-Chat
Los niños con síndrome del maullido del gato suelen tener un llanto agudo característico que suena como el maullido de un gato. Esto llanto se puede escuchar inmediatamente después del nacimiento y dura varias semanas, para luego desaparecer. Sin embargo, no todos los recién nacidos afectados presentan este llanto distintivo.
Un niño con este síndrome presenta bajo peso al nacer, tiene la cabeza pequeña con muchas características anormales, como cara redonda, mandíbula pequeña, nariz ancha, ojos muy separados, ojos bizcos (estrabismo) y orejas con forma anormal con implantación baja en la cabeza. Generalmente el bebé está flácido. Es frecuente que los dedos de las manos y de los pies estén unidos por una membrana (sindactilia) y que existan malformaciones cardíacas.
Existen limitaciones importantes en el desarrollo mental y físico.
Diagnóstico de díndrome de Cri-du-Chat
Antes del nacimiento, ecografía del feto y, a veces, biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis
Después del nacimiento, el aspecto del bebé y las pruebas cromosómicas
Antes del nacimiento, puede sospecharse el síndrome de cri-du-chat basándose en hallazgos detectados durante una ecografía del feto. Los médicos también pueden realizar un muestreo de vellosidades coriónicas para obtener y analizar una pequeña muestra de la placenta o una amniocentesis para obtener y analizar una muestra del fluido que rodea al feto (líquido amniótico).
Después del nacimiento, los médicos pueden diagnosticar el síndrome de cri-du-chat basándose en la apariencia física del recién nacido. Los médicos pueden confirmar el diagnóstico mediante pruebas cromosómicas. (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación)
Tratamiento del síndrome de Cri-du-Chat
Tratamiento sintomático
El tratamiento del síndrome de cri-du-chat es de apoyo e incluye varias terapias (como terapia ocupacional, física y del habla) que pueden ayudar a controlar los síntomas de una persona y mejorar la calidad de vida.
Muchos niños con síndrome del maullido del gato sobreviven hasta la edad adulta, pero por lo general tienen grandes discapacidades.
