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Introducción a los defectos congénitos de la cara, los huesos, las articulaciones y los músculos

Por

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Última revisión completa may 2020
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Los defectos congénitos se pueden clasificar como

  • Deformidades

  • Malformaciones

Una deformidad es un cambio en la forma de una parte del cuerpo. Una deformidad está causada por una presión inusual sobre el bebé cuando está en el útero (por ejemplo, algunas formas de pie zambo) o una vez nacido (por ejemplo, algunas deformidades del cráneo Craneosinostosis La craneosinostosis es un defecto congénito en el que una o más de una de las suturas del cráneo se cierran demasiado pronto. (Véase también Introducción a los defectos congénitos de la cara... obtenga más información Craneosinostosis ). Las deformidades están presentes en aproximadamente el 2% de los nacimientos. Algunas deformidades mejoran sin tratamiento al cabo de unos días, pero otras necesitan tratamiento.

Los defectos craneofaciales están causados por el crecimiento o desarrollo anormal de la cabeza y/o los huesos faciales mientras el bebé crece dentro de la madre. Los defectos del rostro que se dan con mayor frecuencia son el labio leporino y el paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Los defectos congénitos del cráneo y de la cara que se dan con mayor frecuencia son el labio leporino y el paladar hendido, que afectan a cerca de 2 de cada 1000 bebés. El labio leporino es... obtenga más información Labio leporino y paladar hendido . Otros defectos pueden afectar las orejas Defectos del oído Las orejas pueden estar ausentes, presentar deformidades o estar insuficientemente desarrolladas al nacer. (Véase también Introducción a los defectos congénitos de la cara, los huesos, las articulaciones... obtenga más información Defectos del oído , los ojos Defectos oculares Los ojos pueden estar ausentes, presentar deformidades o estar insuficientemente desarrollados al nacer. Los defectos congénitos oculares son los siguientes: Hipertelorismo: ojos muy separados... obtenga más información Defectos oculares y la mandíbula Defectos de la mandíbula La mandíbula puede estar ausente, presentar deformidades o estar insuficientemente desarrollada al nacer. Los defectos congénitos de la mandíbula son Micrognatia Agnatia hipoplasia maxilar obtenga más información Defectos de la mandíbula . Algunos defectos craneofaciales que afectan el cráneo son la macrocefalia Macrocefalia Macrocefalia es el término técnico para una cabeza grande. La macrocefalia puede ser normal o estar causada por trastornos genéticos u otros trastornos. El diagnóstico se establece antes del... obtenga más información (el cráneo es demasiado grande), la microcefalia Microcefalia La microcefalia es una cabeza anormalmente pequeña. A menudo, la cabeza es pequeña porque el cerebro es pequeño y se ha desarrollado anormalmente. La microcefalia puede tener su origen en muchos... obtenga más información Microcefalia (el cráneo es demasiado pequeño) y la craneosinostosis Craneosinostosis La craneosinostosis es un defecto congénito en el que una o más de una de las suturas del cráneo se cierran demasiado pronto. (Véase también Introducción a los defectos congénitos de la cara... obtenga más información Craneosinostosis (las bandas de tejido que conectan los huesos del cráneo se cierran demasiado pronto).

Los defectos de las extremidades Extremidades ausentes o incompletas Las extremidades pueden faltar, presentar deformidades o estar insuficientemente desarrolladas al nacer. Las extremidades pueden presentar malformaciones. Por ejemplo, pueden faltar huesos de... obtenga más información Extremidades ausentes o incompletas son numerosos. A veces una extremidad está ausente o no se forma por completo Extremidades ausentes o incompletas Las extremidades pueden faltar, presentar deformidades o estar insuficientemente desarrolladas al nacer. Las extremidades pueden presentar malformaciones. Por ejemplo, pueden faltar huesos de... obtenga más información Extremidades ausentes o incompletas . Puede perderse parte o la totalidad de la mano o del pie. Por ejemplo, pueden faltar o sobrar algunos dedos de las manos o de los pies. El pie zambo Pie zambo y otros defectos del pie El pie zambo (talipes equinovaro) es un defecto de nacimiento en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. El pie zambo habitual consiste en un giro hacia abajo... obtenga más información Pie zambo y otros defectos del pie (talipes equinovaro) es un defecto en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. Otros defectos del pie son: metatarso aducto Metatarso aducto El pie zambo (talipes equinovaro) es un defecto de nacimiento en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. El pie zambo habitual consiste en un giro hacia abajo... obtenga más información Metatarso aducto , metatarso varo Metatarso varo El pie zambo (talipes equinovaro) es un defecto de nacimiento en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. El pie zambo habitual consiste en un giro hacia abajo... obtenga más información Metatarso varo , talipes calcaneovalgo Talipes calcaneovalgo El pie zambo (talipes equinovaro) es un defecto de nacimiento en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. El pie zambo habitual consiste en un giro hacia abajo... obtenga más información Talipes calcaneovalgo y pie plano Pes planus (pies planos) El pie zambo (talipes equinovaro) es un defecto de nacimiento en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. El pie zambo habitual consiste en un giro hacia abajo... obtenga más información Pes planus (pies planos) .

Los defectos musculares Defectos musculares Los bebés pueden nacer sin unos músculos o grupos de músculos concretos o bien los músculos pueden desarrollarse de manera incompleta. Los defectos congénitos de los músculos pueden ocurrir... obtenga más información Defectos musculares pueden ser congénitos. Los bebés pueden nacer sin unos músculos o grupos de músculos concretos o bien los músculos pueden desarrollarse de manera incompleta. Los defectos de los músculos pueden presentarse solos o formando parte de un síndrome.

Las anomalías del cuello y la espalda pueden ser consecuencia de lesiones en tejidos blandos o huesos. Dos de las anomalías más frecuentes son

Los defectos de la columna vertebral son la escoliosis Escoliosis La escoliosis es la curvatura anómala de la columna vertebral. La escoliosis puede ser congénita o desarrollarse durante la adolescencia. Las formas leves causan solo ligeras molestias, pero... obtenga más información Escoliosis , que rara vez se manifiesta en el momento del nacimiento, y los defectos de una vértebra específica, que probablemente se identifiquen al nacer. La escoliosis es una anomalía que se presenta, entre otras, en diversos síndromes genéticos. A medida que los niños crecen, la curvatura vertebral causada por un defecto de la columna vertebral puede progresar rápidamente. Los médicos controlan de cerca la columna vertebral. Es posible que el niño necesite usar un corsé ortopédico durante un máximo de 18 horas al día. La cirugía puede ser necesaria.

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Microcefalia
La microcefalia se refiere a una cabeza más pequeña de lo normal. Con frecuencia, la cabeza tiene menor tamaño debido a que el cerebro es pequeño y no se desarrolla normalmente. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la microcefalia NO es correcta?
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