Las formas monogénicas de diabetes son tipos poco comunes de diabetes, causadas por defectos genéticos, que no son ni de tipo 1 ni de tipo 2.
Las formas monogénicas de diabetes, antes denominadas diabetes de inicio en la madurez del joven (MODY, por sus siglas en inglés) y diabetes neonatal, no se consideran de tipo 1 o de tipo 2 (aunque en ocasiones se confunden con ellas) y son poco frecuentes. Las formas monogénicas están causadas por defectos genéticos hereditarios, por lo que los niños afectados suelen tener uno o varios familiares afectados. A diferencia de los tipos 1 y 2, no se produce una destrucción autoinmunitaria de las células del páncreas ni resistencia a la insulina. Su inicio suele darse antes de los 25 años, y la diabetes neonatal aparece durante los primeros 6 meses de vida.
Síntomas y signos de las formas monogénicas de diabetes
Los niños y lactantes con diabetes monogénica, incluidas la diabetes tipo MODY y la neonatal, suelen presentar niveles de glucosa en sangre de leves a moderadamente elevados, por lo general sin afecciones más graves como la cetoacidosis diabética. Los niños no suelen padecer obesidad, carecen de autoanticuerpos pancreáticos y pueden no necesitar insulina debido a que conservan la producción de . Los niños no suelen padecer obesidad, carecen de autoanticuerpos pancreáticos y pueden no necesitar insulina debido a que conservan la producción deinsulina.
La diabetes neonatal puede asociarse con problemas de crecimiento y desarrollo. A diferencia de la diabetes tipo 1, los síntomas suelen ser sutiles y varían de forma considerable según la mutación genética específica.
Diagnóstico de las formas monogénicas de diabetes
Es importante reconocer la diabetes monogénica, ya que su tratamiento difiere del de la diabetes de los tipos 1 y 2. El diagnóstico debe considerarse en niños con fuertes antecedentes familiares de diabetes, pero que no presentan las características típicas de la diabetes tipo 2; es decir, tienen solo niveles de azúcar en la sangre ligeramente elevados antes o después de comer, no presentan obesidad y no muestran los signos físicos de resistencia a la insulina que se observan habitualmente en la diabetes tipo 2 (como la acantosis nigricans).
Se dispone de pruebas genéticas para confirmar la diabetes monogénica. Estas pruebas son importantes porque algunos tipos de diabetes monogénica pueden progresar con la edad. Algunos niños con diabetes monogénica tendrán antecedentes familiares que sugieren un patrón de herencia autosómico dominante (es decir, uno de los progenitores y múltiples parientes por parte de ese progenitor están afectados), y algunos presentarán anomalías renales.
Tratamiento
El tratamiento de la diabetes monogénica es individualizado y depende del tipo específico.
Algunos subtipos son sensibles a ciertos medicamentos hipoglucemiantes orales, pero algunas personas terminan necesitando insulina. Un subtipo no requiere tratamiento porque los niños no corren riesgo de sufrir complicaciones a largo plazo.
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